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Best 病是一种常染色体显性遗传的黄斑营养不良类疾病，与 BESTI 基因突变相关，临床表 4 型多样。
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Best 病是第二常见的黄斑营养不良类疾病，患病率约为1/1万。
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Best 病多于儿童或青少年时期发病，预后较好。
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患病早期视力下降不明显，随着疾病缓慢进展，患者可出现视力下降、中心暗点或视物变形。
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Best 病的典型特点是双眼黄斑区单发的“卵黄样”物质沉积，约30%的患者可出现多个病灶（多灶 Best 病）。
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根据其卵黄样病灶的表型，可将 Best 病分为6期[图1和图 2]。
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1期：卵黄样病变前期，视网膜色素上皮（RPE）正常或伴有轻微改变。
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2期：卵黄样病变期，黄斑区可见典型的“卵黄”样病灶。
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3期：假性积脓期，由于脂褐质分层，卵黄样结构破坏，形成假性积脓。
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4期：卵黄破裂期，卵黄样病变进一步破坏，形态分布不规则，呈“炒鸡蛋”样外观。
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5期：萎缩期，中心的 RPE 和视网膜萎缩。
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6期：脉络膜新生血管期，出现脉络膜新生血管[图2]。
（图源：眼底病OCT与OCTA）
▲图1 Best 病各期的彩色眼底照相及 OCT 图像
A. 卵黄样病变前期，可见视网膜色素上皮轻度改变；
B. 卵黄样病变期，病灶破坏了外层视网膜结构的完整性，其上椭圆体带消失；
C. 假性积脓期，卵黄样病灶液化；
D. 卵黄破裂期，卵黄样病灶进一步液化，伴外层视网膜结构退化；
E. 萎缩期，外层视网膜完全萎缩、瘢痕化改变，伴视网膜层间囊样变
（图源：眼底病OCT与OCTA）
▲图2 Best 病患者的 OCT 图像
可见脉络膜新生血管形成，导致视网膜层间及视网膜下积液
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Best 病患者的眼电图（electrooculography，EOG）检查可见阿登比（Arden ratio）<1.5。视网膜电流图（ERG）检查正常。基因检测是可靠的诊断方法。
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眼底荧光血管造影（FA）检查可见早期的卵黄样病灶为弱荧光，进展后变为强混合荧光萎缩期病灶呈现强荧光。
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眼底自发荧光（FAF）检查可见早期的卵黄样病灶呈强自发荧光，病灶萎缩及瘢痕化后则表现为弱自发荧光。
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OCT 可用于明确卵黄样病灶在视网膜下的位置，评估病灶特点，以及与之相关的视网膜下积液情况。
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典型的卵黄样病灶在 OCT 中呈均质的高反射。随着疾病的进展，一些卵黄样物质被液体所代替，呈现低反射[图1]。
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在疾病的晚期，RPE 下腔可见纤维柱状结构顶起上方视网膜，呈“马戏团帐篷”样改变[图1]。
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视网膜下卵黄样物质沉积导致外层视网膜层间分离[图1]。
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OCT 也可用于评估疾病相关的脉络膜新生血管（CNV）。
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OCTA 可见中央凹无血管区（foveal avascular zone，FAZ）异常，以及浅层和深层视网膜毛细血管丛的斑片状缺损。
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OCTA 在识别 CNV 上非常有帮助[图3]。
（图源：眼底病OCT与OCTA）
▲图3 OCTA 示 Best 病的脉络膜新生血管（CNV）模式
A. 密集网状 CNV；
B. 疏松网状 CNV；
C. 不能辨别的 CNV；
D. 环形 CNV
参考文献：
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