病例提供：东莞市人民医院 王芳 老师（管理员）
主持专家：西安市人民医院 席一斌 教授（COO）
副主持：广东三九脑科医院 黄泽春 老师
资料整理：福建莆田九五医院 汪国宴 老师（义工）
公众号整理：广东三九脑科医院 高守贵 老师
审核专家：广东三九脑科医院 汪文胜 教授（群主）
勤劳的小蜜蜂🐝 19:59
cllippers
黄泽春 （副主持，广东三九脑科医院 黄泽春 老师）19:59
可以开始看片啦
oོcོeོaོn （管理员，东莞市人民医院 王芳 老师）19:59
开始看片啦
黄泽春 20:00
第一例
勤劳的小蜜蜂🐝 20:00
胡椒粉
oོcོeོaོn 20:00
诊断依据？
左耳 20:00
左耳 20:00
中脑灰质为主的问题
左耳 20:00
这个年龄有两类要注意
左耳 20:01
第1个就是代谢病，比如说肝豆、线粒体、韦尼克
左耳 20:01
第2个就是免疫病，比如说白塞，或者其他的各种免疫性炎
左耳 20:01
这眼球运动没有问题吗
oོcོeོaོn 20:01
建业老师，没问题
左耳 20:01
左耳 20:01
小脑有可疑的萎缩
赤子之心 20:02
病例一，有疑似熊猫脸，考虑遗传代谢类，肝豆？韦尼克氏脑病等
左耳 20:02
左耳 20:03
基底节也有问题
oོcོeོaོn 20:03
目前主要考虑：代谢类，免疫类，cllippers
oོcོeོaོn 20:03
有
左耳 20:04
左耳 20:04
这个地方有异常情况，这个不太可能眼球没有问题
oོcོeོaོn 20:04
病史、查房记录没提这个问题
左耳 20:04
这种情况最常见于它有血管增生，常见的就是线粒体疾病，韦尼克这一类的
左耳 20:04
身高多少
oོcོeོaོn 20:05
正常
oོcོeོaོn 20:05
没有提示身材矮小
oོcོeོaོn 20:06
还有没有其他考虑
黄泽春 20:07
脑干基底节区为主的散在病变
黄泽春 20:08
没有椎体外系症状
黄泽春 20:08
不那么对称
成 20:09
有肿瘤病史吗，副肿瘤综合征，抗体阳性，补充一个
oོcོeོaོn 20:09
没有肿瘤病史
oོcོeོaོn 20:11
还有没有其他考虑
oོcོeོaོn 20:13
神经内科病变是比较难
oོcོeོaོn 20:14
我们拿出来也是跟各位老师学习一下。
左耳 20:14
常规性排查代谢病跟免疫病
oོcོeོaོn 20:14
oོcོeོaོn 20:15
是的
黄泽春 20:15
这个定性，肿瘤非肿瘤，非肿瘤
oོcོeོaོn 20:15
是非肿瘤
左耳 20:16
肌肉活检，乳酸先上
左耳 20:16
各种抗体谱下来
黄泽春 20:16
然后遗传代谢方面可能性小，不那么对称，还有强化
oོcོeོaོn 20:16
查了，没有问题，先排除
黄泽春 20:16
症状轻
有余力方学文 20:16
@李建业 古田县医院 李神，考虑眼睛有问题是因为累及动眼神经核吗？
oོcོeོaོn 20:17
查了，没有问题，先排除MELAS
左耳 20:17
对呀，这个中脑神经核团明显有异常强化跟异常信号啊
左耳 20:17
没有眼征吗？奇怪了
黄泽春 20:17
鉴别诊断方面，感染，脱髓鞘，包括一些自身免疫方面
oོcོeོaོn 20:18
建业老师，我明天上班再查一下病历。
黄泽春 20:18
脑脊液检查
oོcོeོaོn 20:18
在范围内
左耳 20:19
中脑的问题，这个年龄最常见的就几个，一个就是肝豆，线粒体，还有就是免疫病，比如说小白，还有一些比如说MOG或者NMO这一类东西
左耳 20:19
铜蓝蛋白查了吗
oོcོeོaོn 20:19
接近了
黄泽春 20:19
脑膜没怎么强化，症状轻，所以哪些细菌结核这些感染可能性小
oོcོeོaོn 20:19
没有查～
黄泽春 20:20
脑脊液没查
oོcོeོaོn 20:21
脑脊液常规查了 没问题。
oོcོeོaོn 20:21
外送抗体查了……
黄泽春 20:21
那就是脱髓鞘病变和一些免疫相关炎症
oོcོeོaོn 20:21
来，几大类先讨论一下
oོcོeོaོn 20:21
1.代谢 2.免疫 3.脱髓鞘
oོcོeོaོn 20:22
大家先达成一致
左耳 20:22
眼睛先查一下吧，有没有kf
oོcོeོaོn 20:22
1.代谢 2.免疫 3.脱髓鞘 4.感染
左耳 20:22
目前的证据就只能挂到这个范围
oོcོeོaོn 20:22
没有KF
oོcོeོaོn 20:23
要不然开了 再讨论？
左耳 20:23
可以啊，开吧
oོcོeོaོn 20:23
GFAP
oོcོeོaོn 20:24
不是典型的GFAP
oོcོeོaོn 20:25
最近遇到几例，都不好诊断，不过一查抗体，就有结果。
左耳 20:25
这个最好叫神经内科的讨论一下，这个1:1好像不是很高吧
oོcོeོaོn 20:25
患者查了抗体，得到了结果，后面就没有查铜蓝蛋白。
左耳 20:25
对称的核团强化似乎不是免疫病的特征
oོcོeོaོn 20:26
讨论过了，脑脊液1-100:1都是可以
左耳 20:26
而且很多继发性的脑损伤都会加入GFAP高的
oོcོeོaོn 20:26
GFAP我也没什么经验
左耳 20:26
这个现在好像有点争议的东西
左耳 20:26
肌肉活检做了吗
oོcོeོaོn 20:27
没有做。
左耳 20:27
oོcོeོaོn 20:27
oོcོeོaོn 20:27
中间这幅图 还是有线状强化。
左耳 20:27
@陵城区医院申永国 申院有空指导一下
左耳 20:28
1:1我记得好像就是稀释一倍嘛，那就是浓度很低
黄泽春 20:28
感觉可能还是脱髓鞘病变合并gfap可能
oོcོeོaོn 20:29
其他抗体都是阴性。
黄泽春 20:29
GFAF，单纯看症状轻，脑脊液正常也不支持
oོcོeོaོn 20:29
没有证据。
黄泽春 20:29
或者NMO抗体阴性的
黄泽春 20:30
这例患者估计边治疗边看
左耳 20:30
如果有1:100的话，可信度要高一点
oོcོeོaོn 20:30
和这一例有点类似表现。
左耳 20:30
1:1就是非常低的滴度，这个东西怎么说呢
oོcོeོaོn 20:31
1:100 影像会典型一些
左耳 20:31
一个脑炎或者脑外伤，可能都会出现这种抗体
左耳 20:31
本身脑损伤就可能会激发这种抗体
oོcོeོaོn 20:31
病史没有提供外伤、发热的病史哦。
黄泽春 20:32
这个患者治疗后来怎么样，有没有复查，后来随访结果如何
oོcོeོaོn 20:32
我明天发复查的片子到群里大家看看。
oོcོeོaོn 20:33