术语

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

    ○ Rendu-Osler-Weber综合征、Osler-Weber-Rendu综合征
    ○ 常染色体显性遗传病，以全身多系统血管发育不良性病变为特征
    • 黏膜皮肤毛细血管扩张伴内脏器官（主要为肺、脑、肝）动静脉畸形（AVM）

影像学表现

  • 最佳诊断线索

    ○ 复发性鼻出血患者合并多发性肺动静脉畸形（pAVM）或脑动静脉畸形（cAVM）
  • 磁共振（MR）
    遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

    ○ 毛细血管扩张的“磁敏感效应”（磁敏感加权成像SWI > 梯度回波序列GRE）
    • T1增强呈“绒毛状”强化
      ○ cAVM：流空信号巢（“血管团”），伴周围胶质增生
  • 推荐检查
    ：肺部及肝脏多层CT/CTA

病理学

  • 基因异质性疾病，由TGF-β/BMP信号通路基因突变引起
    ○ _Endoglin（ENG）_突变导致HHT1型
    ○ _Activin A受体样激酶1（ACVRL1/ALK1）_突变导致HHT2型
    ○ _SMAD4_突变导致幼年性息肉病/HHT综合征
  • HHT相关血管畸形分3类：
    ○ 最常见：毛细血管畸形（61%）
    • 异常血管缠结
    • 无分流，无供血动脉或引流静脉扩张
      ○ 巢型AVM（43%）
    • 异常血管网扩张
    • 存在动静脉分流（早期引流静脉显影）
      ○ 直接高流量动静脉瘘（AVF）（12%）
    • 供血动脉与引流静脉直接交通，无中间血管巢

（左图）18岁男性HHT家族史患者筛查轴位FLAIR MR显示左额叶内侧小片高信号区伴流空信号。（右图）同例患者轴位T1增强MR显示病灶明显强化。

（左图）同例患者冠状位T1增强显示病灶呈“斑点状”强化。（右图）同例左颈内动脉DSA侧位造影显示小AVM血管巢伴早期引流静脉。基因检测证实为_ENG_突变。

（左图）11岁女性HHT家族史患者3T T1增强压脂MR筛查显示两处“绒毛状”强化灶，符合毛细血管畸形（或称“微AVM”）。（右图）同例患者更头侧层面T1增强压脂MR显示另两处微AVM。散发性多发性AVM罕见，至少50%最终确诊为HHT（通常为HHT1型）。

（左图）HHT确诊患儿轴位T2* GRE MR显示左顶枕区低信号（软脑膜毛细血管扩张的磁敏感效应）。类似病灶见于右小脑及左颞中沟（未展示）。（右图）HHT患儿轴位T1增强SPGR MR显示左小脑发育性静脉异常（DVA）汇入后部软脑膜静脉。DVA虽非特异性，但在HHT患者中较普通人群更常见。

（左图）16岁HHT1型女性患者（9岁筛查MR阴性）轴位T2WI显示左额叶小圆形及线状流空信号。（右图）同例患者轴位CTA显示明确管状结构，提示血管畸形。手术证实为软脑膜动静脉瘘（AVF）。AVF是HHT1相关脑血管畸形中最少见类型。