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这是一例发生在年轻男子阴囊的横纹肌肉瘤，后者平时在日常工作中不常见，下面复习下横纹肌肉瘤相关知识。横纹肌肉瘤(mhabdomyosarcoma,RMS)是一种显示骨骼肌分化的原始间叶性恶性肿瘤。横纹肌肉瘤是15岁以下婴幼儿和儿童最为常见的一种软组织肉瘤。横纹肌肉瘤的各种亚型与年龄关系密切,如胚胎性横纹肌肉瘤和葡萄簇样横纹肌肉瘤好发于婴幼儿和儿童,其中位年龄为8岁；腺泡状横纹肌肉瘤则好发于10~25岁的青少年,其中位年龄为16岁；而多形性横纹肌肉瘤多发生于45岁以上的中老年,其中位年龄为50~56岁。发生于成年人的横纹肌肉瘤中胚胎性横纹肌肉瘤约占20%。尽管可发生于躯体任何部位,但横纹肌肉瘤主要有三个好发部位,依次为头颈部、躯干(包括泌尿生殖道)和四肢。发生于泌尿生殖道者,主要位于睾丸旁,好发于青少年，表现为单侧生长的无痛性肿块,可累及精索和附睾,腹膜后和主动脉旁淋巴结也常受肿瘤累及。组织学上多为胚胎性横纹肌肉瘤或梭形细胞横纹肌肉瘤。胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)是一种在形态上和生物学上再现胚胎性骨骼肌特点的原始间叶性肉瘤,由原始小圆形细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞以不同比例混合组成。本型最常见,约占横纹肌肉瘤的49%~60%。多发生在10岁以下的婴幼儿和儿童。好发于头颈部、泌尿生殖道和盆腔腹膜后,尤其是眼眶。瘤细胞的形态多种多样,但基本上重演了骨骼肌胚胎发育过程中各个阶段的细胞。分化较为原始的细胞为星状细胞和小圆形细胞(胚基间叶细胞),核呈圆形或卵圆形,核深染核分裂象易见,胞质稀少，,瘤细胞可有挤压伤,尤其是在活检组织。当瘤细胞逐渐向成熟方向分化时,胞质增多,因肌原纤维聚集而呈深嗜伊红色,瘤细胞从形态上也由星状和小圆形演变为蝌蚪样、梭形、带状、网球拍样、大圆形或卵圆形、疟原虫样或蜘蛛状等各种形态的横纹肌母细胞，除原始间叶样细胞和横纹肌母细胞外,部分病例中尚可见数量不等、核深染的瘤巨细胞,散在或成簇分布,也称间变性横纹肌肉瘤。 胞质内横纹有时不易识别;PTAH 染色可清晰显示胞质内横纹。 瘤细胞表达 desmin、MSA、MyoD1 和 myogenin,其中myogenin和MyoD1显示为核染色,如为胞质着色,不能视为阳性。与腺泡状横纹肌肉瘤相比,myogenin 在胚胎性横纹肌肉瘤中的表达相对较低,可为灶性阳性,有时可为阴性。此外,胚胎性横纹肌肉瘤中的瘤细胞可表达WT1,在与其他类型小圆细胞肿瘤的鉴别诊断上具有一定的价值;部分病例伴有不成熟软骨样组织。是胚胎性横纹肌肉瘤的一种特殊亚型,好发于被覆黏膜的空腔器官,因外观上常呈葡萄状而得名。好发于5岁以下的婴幼儿。低倍镜下呈宽乳头状或分叶状,肿瘤位于黏膜下,表面黏膜上皮完整,也可增生或有溃疡形成,其中增生的黏膜上皮可发生鳞状化生,易被误诊为鳞状细胞癌本瘤的特征性形态表现为在紧靠黏膜上皮的下方由深染密集的瘤细胞形成一宽带状区域,数层至十数层,称为“形成层“(cambium layer)。形成层以下为黏液样区域,间质疏松、黏液水肿样,内有散在的分化程度不一的梭形卵圆形或圆形横纹肌母细胞,可见核分裂象。瘤细胞在黏膜下聚集形成一宽带状区域,即所谓的“形成层”;形成层以下为黏液样区域,间质疏松、黏液水肿样,可见梭形、卵圆形或圆形横纹肌母细胞。腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)是一种原始小圆细胞恶性肿瘤,瘤细胞部分显示骨骼肌分化,组织学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征。本型较常见,约占横纹肌肉瘤的31%,仅次于胚胎性横纹肌肉瘤。主要发生于10~25岁的青少年。多位于四肢深部软组织,其次为头颈部(包括鼻腔、鼻旁窦和扁桃体)。腺泡之间为纤维血管间隔，位于腺泡腔内的横纹肌母细胞多呈圆形或卵圆形大多数病例(60%~70%)含有特征性的t(2;13)(q35;q14),导致位于2号染色体上的PAX3基因与位于13号染色体上的FOXOIA(FKHR)基因融合,产生PAX3(5'端)-FOXO1(3'端,exon2 and exon 3)融合性基因。在胚胎性横纹肌肉瘤和少量的腺泡状横纹肌肉瘤中,有时瘤细胞在形态上可发生间变,称为间变性横纹肌肉瘤。间变的定义为其细胞核是邻近瘤细胞核最小径的3倍或更大,这一标准与间变性 Wilms瘤相似。患者的平均年龄为6岁,中位年龄为4岁。肿瘤好发于下肢、腹膜后和头颈部。多形性横纹肌肉瘤( plemorphic rhabdomyosarcoma,PRMS)是一种好发生于成年人的高度恶性软组织肉瘤,可见异型性明显的大圆形细胞、多边性细胞和梭形细胞,并显示骨骼肌分化特征,但肿瘤内不含有胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤的成分。本型比较少见,在横纹肌肉瘤中占5%以下。肿瘤多位于下肢,尤其是大腿,其次为躯干(包括躯干壁和深部体腔)。由异型性明显的大圆形、多边性和梭形细胞组成,并可见蝌蚪状、带状和网球拍状细胞,胞质呈深嗜伊红色,类似胚胎性横纹肌肉瘤中的横纹肌母细胞,但体积偏大外形不规则,并且胞质内横纹也难以见到。对本瘤的诊断最有帮助的光镜形态是一些胞质呈深嗜伊红色的畸形大细胞。 鉴别间变性横纹肌肉瘤，间变性横肉除间变性区域外,多能见到经典的胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤区域。梭形细胞横纹肌肉瘤(spindle cell rhabdomyosarcomaSCRMS)是横纹肌肉瘤的一种特殊亚型,镜下主要由条束状排列的长梭形细胞组成，横纹肌母细胞分化不明显,SCRMS具有MyoD1基因突变,并有涉及NCOA2和VGLL2基因的重排,与胚胎性横纹肌肉瘤有所不同。SCRMS在组织学上及遗传学上与新近报道的硬化性横纹肌肉瘤关系密切,故在 2013年版 WHO 分类中,梭形细胞横纹肌肉瘤与硬化性横纹肌肉瘤合并作为一个独立的横纹肌肉瘤亚型。SCRMS 比较少见,约占横纹肌肉瘤的5%~10%。好发于儿童和青少年,平均年龄为7岁,也可发生于成年人。肿瘤主要发生于头颈(30%)、四肢(20%)和躯干(19%)。分化较好者由条束状排列的细长梭形细胞组成,核呈长卵圆形,或两端稍钝呈雪茄状,胞质深嗜伊红色、原纤维状,类似肌纤维母细胞性肿瘤或平滑肌肉瘤,但多数肿瘤内可找见横纹或可见散在的横纹肌母细胞。梭形瘤细胞之间可含有数量不等的胶原纤维,少数病例含有较多硬化性的间质,形态上类似硬化性横纹肌肉瘤。瘤细胞也可呈席纹状、交织的条束状或漩涡状排列,或呈波浪状排列(易被误诊为恶性周围神经鞘膜瘤),并可呈浸润性生长。瘤细胞的异型性不明显,核分裂象可见,但不多见。形态上可类似纤维肉瘤。发生于成人的梭形细胞横纹肌肉瘤,核异型性明显,核分裂象易见主要发生于成年人,但新近的一些报道表明,SRMS也可发生于儿童和青少年。肿瘤主要发生于四肢(44%)和头颈部(41%)195,19]数病例位于骶骨(7%)、阴囊(4%)和腹膜后(4%)。特征性形态表现为肿瘤内含有大量嗜伊红色至嗜碱性的玻璃样或透明变性的基质,类似原始的骨样或软骨样基质。玻璃样基质在肿瘤内所占的比例从40%~70%不等。浸埋于基质内的瘤细胞则由分化较为原始的小至中等大的圆形细胞、多边形细胞和梭形细胞组成,其排列方式因病例而异,可呈条束状、梁状、索状、列兵状、微小腺泡状、管状、囊腔样或假血管样排列,也可呈实性的小巢状或叶状分布,瘤细胞的胞质多少不等,嗜伊红色,核形不规则,核深染或呈空泡状,部分病例中可见小核仁,核分裂象易见(1~19/10HPF)可有非典型性核分裂。上皮样横纹肌肉瘤( epithelioid rhabdomyosarcoma,EpRMS)是一种新近报道的横纹肌肉瘤,由成片、形态一致的上皮样瘤细胞组成,肿瘤内既无腺泡状结构,也不见典型的横纹肌母细胞,但免疫组化标记提示瘤细胞具横纹肌分化。多发生于50岁以上的中老年患者。肿瘤多发生于四肢,其次为躯干和头颈部。部分内容摘自：软组织肿瘤病理学（第2版）【2017】 注：此号主要用于记录自己的所学所思所想，本人不是行业大咖，不当之处欢迎大家批评、指正 |