卵巢癌和乳腺癌是严重危害女性健康的恶性肿瘤。好莱坞红星安吉丽娜·茱莉的外祖母、母亲及阿姨都因乳腺癌或卵巢癌很早去世，在进行基因检测之后，为了避免同样的悲剧发生在自己身上，她果断地预防性切除了双侧的乳腺和卵巢。
乳腺位于体表，而卵巢位于盆腔内，乳腺癌和卵巢癌，这两个看似没有直接关联的癌症，却通过基因突变联系在一起。
有多种基因会影响个体发生乳腺癌或卵巢癌的风险。这其中BRCA1/2突变最为重要。BRCA1/2基因调控修复DNA双链损伤的蛋白，从而及时修复病变的细胞，阻止肿瘤细胞的发生。
因此正常情况下，BRCA1/2基因是非常重要的抑癌基因。然而，BRCA1/2基因突变后，失去修复病变细胞的能力，反而成为了肿瘤的“帮凶”，当患乳腺癌/卵巢癌女性，或无患癌女性携带BRCA1和（或）BRCA2突变时，其个人及女性直系亲属的乳腺癌和卵巢癌的风险就会大大增加。在有乳腺癌/卵巢癌家族史的女性中，BRCA1/2基因突变频率较高。
与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视。研究发现，在有乳腺癌家族史的女性中，15~20%存在BRCA1/2基因突变，在同时具有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女中突变比例高达60~80%。
以下是基于中国人群的特征所制定出的“乳腺癌患者推荐行BRCA1和BRCA2基因检测”的专家共识：
伴有BRCA1/2基因突变不代表一定会患有乳腺癌。肿瘤的起病因素是复杂的，是多种环境因素和遗传因素共同作用导致的。
所以，对于有乳腺癌和卵巢癌的患者应请专业医生和遗传咨询师结合家族史及疾病情况，做出综合判断，为后续健康体检及治疗提供指导。
参考文献
1、遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传咨询与检测 & 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征概述
2、中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）
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