MRI(T2加权序列)显示:

▶️侧脑室形态异常伴透明隔缺失

▶️胼胝体体部存在连接两侧大脑半球的异常灰质桥接(黄色箭头标示)

▶️大脑镰发育不全(尤其前部明显)

▶️单一前脑动脉

脑端融合畸形(前脑无裂畸形中间半球变异型)​

➡️符合全前脑无裂畸形中的中间半球变异型(脑端融合畸形)

🎯脑端融合畸形(全前脑无裂畸形中间半球亚型)是一种罕见的脑部发育异常,其特征包括:

👉前脑分裂不完全(主要影响额叶后部及顶叶前部)

👉跨中线异常灰质桥接

👉胼胝体发育异常(常见变薄或形态不规则)

👉脑室及中线结构缺陷(包括透明隔缺失和大脑镰发育不全)

👉通常可见单一前脑动脉

临床表现多样(包括运动及认知障碍),但通常较经典型全前脑无裂畸形轻微