MRI(T2加权序列)显示:
▶️侧脑室形态异常伴透明隔缺失
▶️胼胝体体部存在连接两侧大脑半球的异常灰质桥接(黄色箭头标示)
▶️大脑镰发育不全(尤其前部明显)
▶️单一前脑动脉

➡️符合全前脑无裂畸形中的中间半球变异型(脑端融合畸形)
🎯脑端融合畸形(全前脑无裂畸形中间半球亚型)是一种罕见的脑部发育异常,其特征包括:
👉前脑分裂不完全(主要影响额叶后部及顶叶前部)
👉跨中线异常灰质桥接
👉胼胝体发育异常(常见变薄或形态不规则)
👉脑室及中线结构缺陷(包括透明隔缺失和大脑镰发育不全)
👉通常可见单一前脑动脉
临床表现多样(包括运动及认知障碍),但通常较经典型全前脑无裂畸形轻微