一眼看穿-严重骨质疏松、椎间盘钙化 耳鼻软骨钙盐沉着,这是什么罕见病?

答案:尿黑酸尿症。

尿黑酸尿症(Alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致。

患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(homogentisic acid,HGA)无法降解,经尿液排出,或慢性进行性沉积于机体多处结缔组织,形成色素沉着。

儿童或年轻成人时无症状,但如果收集其尿液并暴露在空气中,尿液可能会变成棕色甚至墨黑色。耳软骨和其他软骨、以及眼睛的巩膜和角膜缘可能会出现色素沉着。

随着年龄增长,患者开始出现脊柱、膝关节负重关节疼痛。出现严重的骨质疏松,并可能发生肌腱和肌肉断裂。还可累及心脏瓣膜,主要是主动脉瓣和二尖瓣,造成瓣膜钙化,还会出现肾结石、胆结石、唾液腺结石等。