病例6｜50多岁的女性。累及胸椎和骨盆的多发性混合硬化和溶解性病变。
高倍镜图像
根据H&E图像，最可能的诊断是什么？
A.浆细胞瘤
B.转移性小叶癌
C.原发/转移肉瘤
D.其他
免疫组织化学:
Pan-CK：阳性，CD138：阴性。
进一步免疫组化：
CK7：阳性，CK20：阴性。
现在可能的诊断是什么？
A.转移性小叶癌
B.转移胃腺癌
C.转移性尿路上皮癌
D.其他
进一步免疫组化：
突触素SYN：阳性，嗜铬粒蛋白CgA：阳性GATA3：阴性。
现在最有可能的诊断是什么？
A.神经内分泌癌
B.副神经节瘤
C.甲状腺髓样癌
D.其他
最后一组免疫组化：
PAX8阳性，TTF1阳性，CEA阳性，降钙素阳性。
最终诊断：甲状腺髓样癌转移至脊柱和骨盆。
经详细询问，患者报告10年前有甲状腺切除术史；但是，没有可供核查的医疗记录。
甲状腺髓样癌的组织学结构多变，常见形态包括：
●结构：肿瘤细胞常排列成实性巢状、梁状、带状或腺样结构。
●细胞：细胞形态可为多边形、梭形、浆细胞样或圆形，胞质颗粒状，核染色质细腻（“椒盐状核”）。
●间质：最特征性的改变是间质中常有淀粉样物质沉积，由降钙素原等物质形成，刚果红染色呈砖红色。
其他：还可出现坏死、钙化等，其中肿瘤内坏死可能与不良预后相关。
RET基因：RET原癌基因的突变是髓样癌发生发展的核心驱动因素。最新研究通过下一代测序技术，揭示了RET基因在转移进展中的潜在作用。这一发现对靶向治疗具有重要意义。
与转移相关的病理学因素
●原发肿瘤特征：肿瘤大小、是否存在包膜侵犯和坏死等与转移风险相关。例如，肿瘤内坏死可能与不良预后相关。
●血清标志物：血清降钙素和癌胚抗原水平不仅用于诊断，其倍增时间也是预测疾病进展和转移潜能的强有力指标。降钙素水平显著升高（如>500 pg/mL）常提示存在转移性疾病。