第一题:202506 (202506-A、 202506-B、 202506-C、 202506-D、 202506-E): 来自外周血染色体异常的 29 岁孕妇,胚胎移植术后孕 17 周的胎儿羊水细胞染色体。

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46,XY,t(9;10)(p24;q11.2)

第二题:202507 (202507-A、 202507-B、 202507-C、 202507-D、 202507-E): 来自生殖中心行 PGD 治疗的 27 岁孕妇,孕 18 周的胎儿羊水细胞染色体。

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46,XY,t(2;5)(q11.2;p13)

第三题:202508 (202508-A、 202508-B、 202508-C、 202508-D、 202508-E): 来自 29 岁孕妇孕 17 周的胎儿羊水细胞染色体, NIPT 提示胎儿染色体异常。

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46,XX,del(8)(p23.1)

第四题:202509 (202509-A

、 202509-B、 202509-C、 202509-D、 202509-E): 来自 岁患儿的外周血淋巴细胞染色体,该患儿 年前发现生长速度缓慢,较同年龄儿童慢,近 年来年身高增长 5cm/年;身材矮小,要求染色体核型分析检测。

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卫健委2025年第2次产前诊断染色体核型分析室间质评及参考答案

46,XX

第五题:202510 (202510-A、 202510-B、 202510-C、 202510-D、 202510-E、 202510-F): 来自 33 岁女性外周血淋巴细胞染色体,因婚后 10 年未孕就诊

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46,XX,inv(5)(q15q32)





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