VHL综合征：双侧肾上腺嗜铬细胞瘤、右肾透明细胞癌

病例

男性，31岁。主因“体检发现双侧肾上腺肿瘤8月余、右肾肿瘤1月余”入院。

病史

患者8个月前体检超声检查发现左肾外结节，进一步查肾上腺增强CT提示双侧肾上腺嗜铬细胞瘤可能，胰腺多发占位，考虑多发性神经内分泌肿瘤。垂体及颈胸腰椎MRI提示垂体微腺瘤可能，延髓囊实性占位，考虑血管母细胞瘤。眼底检查怀疑视网膜血管母细胞瘤可能，行VHL基因筛查提示E3500G→A。2个月前患者就诊于我院，CTU提示双侧肾上腺可见多发软组织密度影，边界尚清，右侧较大者约4.7cm×2.0cm，左侧较大者约2.4cm×2.6cm，右肾下部可见小圆形早期不均匀强化灶，直径9mm，考虑双侧肾上腺多发占位，嗜铬细胞瘤。右肾下部小占位，考虑肾透明细胞癌可能；胰腺多发占位，考虑胰腺神经内分泌瘤可能大。24小时尿NE 339.55μg/24h，NMN 3.04nmol/L，余内分泌化验未见明显异常。MIBG显像提示双侧肾上腺嗜铬细胞瘤可能性大。

患者1个月前开始行药物准备，目前口服酚苄明10mg q8h，目前血压、心率平稳，无明显直立性低血压，有鼻塞，甲床红润，肢端温暖，体重较服药前无明显增加。既往、个人、家族史无特殊。

影像学检查

1.CTU：胰腺多发占位，考虑胰腺神经内分泌瘤可能大；胰体部小囊性灶，考虑囊肿可能；双侧肾上腺多发占位，嗜铬细胞瘤可能；右肾下部小占位，考虑肾透明细胞癌；左肾微小囊肿；以上多发异常，考虑VHL综合征可能大（图52-1～图52-4）。

2.腹部胰腺增强MRI：双侧肾上腺多发富血供占位，较大者位于右肾上腺区，大小约4.6cm×2.1cm，增强早期不均匀强化，延迟期强化与肾实质相近，考虑嗜铬细胞瘤可能性大。右肾下极小透明细胞癌可能。胰腺多发富血供占位，考虑部分合并钙化，较大病变位于钩突部，长径约2.6cm，考虑p-NET可能大，胰腺多发囊肿；以上多发异常，考虑VHL综合征可能大。

3.肾上腺髓质显像：双侧肾上腺区放射性增高区。

4.生长抑素受体显像：中腹部可见放射性摄取稍增高团块影。

5.垂体及颈胸腰椎MRI：考虑垂体微腺瘤可能，延髓囊实性占位，考虑血管母细胞瘤。

6.眼底检查：考虑视网膜血管母细胞瘤可能。

7.VHL基因筛查：E3500G→A。

图52-1　右肾上腺肿瘤最大截面（轴位），动脉期

图52-2　左肾上腺肿瘤（上方肿瘤）最大截面（轴位），动脉期

图52-3　左肾上腺肿瘤（下方肿瘤）最大截面（轴位），动脉期

图52-4　右肾肿瘤最大截面（轴位），动脉期

术前诊断

VHL综合征

双侧肾上腺多发嗜铬细胞瘤

右肾癌

延髓血管母细胞瘤

胰腺神经内分泌肿瘤

胰腺多发囊肿

视网膜血管母细胞瘤

手术

1.手术名称：3D后腹腔镜双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术＋右肾部分切除术。

2.3D影像与术中情况

（1）3D影像可见右肾上腺肿瘤压迫下腔静脉，由右肾动脉及腹腔干分支供血（图52-6、图52-8）：Hem-o-lok夹闭后切断肿瘤主要供血动脉，完整切除肿瘤，保留右肾上腺下极部分组织。

（2）3D影像及术中可见右肾下极肿瘤（图52-5、图52-9）：术中见右肾肿瘤位于右肾下极偏背侧，将肿瘤完整切除。

（3）3D影像可见左肾上腺2枚肿瘤，肿瘤主要由腹主动脉分支供血（图52-7、图52-8）：术中可见左肾上腺区2枚肿瘤，局部粘连严重，Hem-o-lok夹闭后切断肿瘤主要供血动脉，保留左肾上腺上极部分组织。

病理诊断

1.（右肾上腺肿物）嗜铬细胞瘤。免疫组化结果：AE1/AE3（-），EMA（-），CgA（＋），Ki-67（index 3%），Syn（＋）。

2.（左肾上腺肿物）嗜铬细胞瘤。免疫组化结果：AE1/AE3（-），CD10（-），EMA（-），CgA（＋），Ki-67（index 3%），Vimentin（＋），PAX-8（-），Syn（＋），P504（-）。

3.（右肾肿物）肾透明细胞癌（WHO Ⅰ级），紧邻被膜及离断面。免疫组化结果：PAX-8（＋），CA9（＋），AE1/AE3（＋），CD10（＋），CK7（部分＋），EMA（-），P504（-），RCC（-），TFE3（-），Vimentin（＋）。

3D可视化重建

图52-5　双侧肾上腺肿瘤、胰腺肿瘤与周围脏器的关系（从前方摄片）

图52-6　双侧肾上腺肿瘤与周围脏器的关系（从右侧摄片），可见右肾上腺肿瘤与下腔静脉关系非常紧密，下腔静脉受压变扁

图52-7　双侧肾上腺肿瘤与周围脏器的关系（从后方摄片），可见右肾上腺肿瘤向前方压迫下腔静脉，左肾上腺肿瘤供血动脉发自腹主动脉，其中一支右肾上腺肿瘤供血动脉发自右肾动脉；左肾上腺肿瘤为两枚，其中下方肿瘤与左肾静脉关系紧密

图52-8　右肾上腺肿瘤供血动脉（从前方摄片），可见右肾上腺肿瘤供血动脉分别发自右肾动脉和腹腔干起始段

图52-9　胰腺多发肿瘤（从前方摄片）