婴幼儿纤维性错构瘤（Fibrous Hamartoma of Infancy，FHI）是一种罕见的婴幼儿良性软组织肿瘤，多见于2岁以下婴幼儿，尤其好发于腋窝、躯干和四肢。其诊断主要依赖组织病理学特征，免疫组化辅助确诊，并需与多种疾病进行鉴别。
一、组织病理学特征
FHI的典型病理表现为三相结构，即由以下三种成分混杂构成：
1.成熟的纤维组织：呈束状或交织排列的胶原纤维束，细胞密度中等。
2.成熟脂肪组织：分散分布的脂肪细胞，形态正常。
3.原始间叶细胞：呈巢状或漩涡状排列的未成熟细胞，胞质少、核卵圆形，位于黏液样或嗜碱性基质中。
这三种成分以不同比例混合，形成“器官样”结构，边界不清，但无细胞异型性或显著核分裂象。
二、免疫组化表现
免疫组化主要用于辅助诊断和鉴别诊断：
Vimentin：广泛阳性（标记间叶来源）。
S-100：脂肪细胞阳性，但间叶细胞阴性。
CD34：原始间叶细胞部分阳性。
CD99：部分病例中原始间叶细胞阳性。
Desmin、β-catenin：通常阴性。
Ki-67：增殖指数低（通常＜2%）。
三、鉴别诊断
FHI需与以下疾病鉴别：
●婴儿纤维瘤病：以梭形细胞和胶原纤维为主，缺乏三相结构和脂肪成分，免疫组化β-catenin常阳性。
●脂肪母细胞瘤/脂肪瘤：以脂肪成分为主，缺乏纤维和原始间叶细胞成分。
●巨细胞成纤维细胞瘤：可见多核巨细胞和血管裂隙，CD34弥漫阳性，而FHI中CD34仅部分阳性。
●钙化性腱膜纤维瘤：常见钙化灶，且好发于手足部，缺乏脂肪成分。
●婴儿肌纤维瘤病：典型表现为漩涡状排列的肌纤维母细胞，中央常伴坏死，SMA阳性但S-100阴性。
备注
■FHI为良性肿瘤，手术完整切除后预后良好，复发率较低（约16%），且无恶变报道。诊断需结合临床（年龄、部位）和病理特征，疑难病例可借助分子检测（如EGFR突变分析）辅助鉴别。