病例｜老年男性，胸背部肿物:灰粉组织一块，大小3.5emx2cmx1.3em，切面见一肿物，大小1.8cmx1.7cmxlcm，切面灰粉、实性、质中，边界尚清。
镜下：梭形细胞肿瘤，边界不清，主要由胖梭形细胞组成，部分区域胞浆丰富淡染，染色质细腻，可见核仁，邻近周围组织区肿瘤细胞较丰富，略呈席纹状排列，富于薄壁血管，混杂淋巴细胞中性粒浸润，部分间质伴有粘液样变。未见明显坏死及核分裂像。可见少量脂母样细胞。
鉴别诊断：
炎性肌纤维母细胞肿瘤
假肌源性血管内皮瘤
结节性筋膜炎
低度恶性纤维黏液样肉瘤
低度恶性黏液纤维肉瘤
纤维组织细胞瘤
去分化脂肪肉瘤
浅表ALK重排粘液样梭形细胞肿瘤
其它.......
免疫组化结果:CK-pan(-)，CD34(-)，S100(散在少量+)，S0X10(-),Desmin(-),SMA(-),STAT6(-),ERG(-)，TRK(-),Ki-67(热点区约20%+，整体约10%+)，MDM2(部分+)，CDK4(部分+)，INI-1(+，未缺失)。
诊断？
NGS：TRIO::TERT融合
软组织肿瘤中 TRIO::TERT 融合 是一种相对较新发现的分子变异，主要出现在某些类型的肉瘤中。
文献1《Recurrent TRIO Fusion in Nontranslocation–Related Sarcomas》
期刊/年份: Clinical Cancer Research, 2016。
核心发现: 这项研究通过RNA测序分析了117例非易位相关肉瘤（如未分化多形性肉瘤、平滑肌肉瘤、黏液纤维肉瘤），发现5.1%的病例存在TRIO基因的重复性重排。这些重排包括TRIO与TERT的染色体内融合，以及与其他基因（如LINC01504、ZNF558）的染色体间融合。研究表明，TRIO融合可能是一种与肿瘤进展相关的次级遗传事件，并可能影响与免疫、增殖和迁移相关的转录程序。
文献2《Spindle cell liposarcoma with a TRIO-TERT fusion transcript》
期刊/年份: Virchows Archiv, 2019 (被后续文献引用)
核心发现: 这是一篇病例报告，详细描述了一例梭形细胞脂肪肉瘤中存在 TRIO-TERT融合转录本。该病例为TRIO-TERT融合在特定软组织肉瘤亚型中的存在提供了直接的病理学证据。
图1.a 轴位脂肪抑制T2加权像显示大腿外侧皮下不均质高信号强化软组织肿块，毗邻股外侧肌后份与股二头肌前外侧的浅筋膜；两个结节状强化成分向深部延伸至髂胫束后内侧。b 大体标本照片：皮下境界清晰肿块切面呈棕黄色光泽/胶冻样。c 低倍镜示肿瘤浸润性生长至正常皮下脂肪组织，局灶包绕筋膜成分。d 中倍镜示温和梭形细胞嵌于不同程度黏液样间质，伴散在脂肪细胞成分。e 高倍镜示纤维间质中大量脂母细胞。
文献3《Novel CTNND2‐TERT fusion in a spindle cell liposarcoma》
期刊/年份: Genes, Chromosomes & Cancer, 2020。
核心发现: 此病例报告描述了一例梭形细胞脂肪肉瘤中存在一种新型的 CTNND2-TERT融合（CTNND2是TRIO的邻近基因）。文章指出，这一发现进一步支持了梭形细胞脂肪肉瘤应被视为一个独立于去分化脂肪肉瘤的实体，并提到了TERT-TRIO融合在该类肿瘤中的发现。
补充背景文献:
《High prevalence of TERT aberrations in myxoid liposarcoma: TERT reactivation may play a crucial role in tumorigenesis》 (2021, Cancer Science)
。这篇关于黏液样脂肪肉瘤中TERT异常的研究，在其参考文献列表中引用了上述TRIO-TERT融合的相关文献，可作为了解该领域研究脉络的补充。
文献 放疗后低分化肉瘤伴TRIO::TERT融合基因扩增多次复发中MDM2扩增消失现象。
这是一篇2023年发表在《Genes, Chromosomes & Cancer》上的重要病例研究，深入探讨了软组织肉瘤中MDM2扩增与TRIO::TERT融合的动态变化及其诊断意义。
文章核心内容概述
该研究报道了一例71岁患者左臂的低分化肉瘤的独特分子演变过程。最初，由于组织学评估和FISH检测显示MDM2扩增，该肿瘤被诊断为去分化脂肪肉瘤。患者接受了辅助放疗，但肿瘤很快复发。通过对原发肿瘤和四次复发灶进行分子分析，研究人员发现了一个关键现象。
主要发现与启示
- MDM2扩增的“消失”
：在原发肿瘤中明确的MDM2扩增，在后续的所有复发肿瘤中均消失不见了。这提示放疗可能选择性清除了携带MDM2扩增的肿瘤细胞克隆。 - TRIO::TERT融合的稳定性
：与之相反，TRIO基因和TERT基因的共扩增，以及由此产生的TRIO::TERT融合基因，在原发灶和所有复发灶中均稳定存在。这表明该融合是一个更早期、更稳定的驱动事件。 - 解决诊断挑战
：最后一次复发肿瘤在诊断上非常困难。检测到稳定的TRIO::TERT融合，帮助确认了这是第四次复发而非一个新的独立肿瘤，并且将诊断更倾向于未分化多形性肉瘤，而非最初认为的去分化脂肪肉瘤。 - 临床与科研意义
：研究结果表明，TRIO::TERT融合可能在肉瘤发生中扮演重要角色，其作为分子标志物在追踪肿瘤克隆性和辅助诊断方面具有价值。同时，它也揭示了某些肉瘤（尤其是放疗后）可能存在复杂的克隆演化，MDM2扩增可能只是亚克隆事件而非稳定的分子标志。
总之，这篇文献通过一个详实的病例，揭示了TRIO::TERT融合在软组织肉瘤中的重要性，并强调了在分子时代综合、动态地分析肿瘤基因组对于精准诊断的必要性。
图2样本
#1（原发肿瘤；C）与样本#4（第三次复发；D-F）的组织学及免疫组化特征.A HE染色（×20）：病变由大量多形性梭形细胞构成，细胞核不规则、核仁显著，呈随机排列或短束状分布；可见席纹状区域.B HE染色（×40）：部分多形性细胞显示大核仁.C MDM2免疫组化（×20）：强阳性且异质性核表达.D-E HE染色（×20（D）及×40（E））：整体特征与样本#1相似，但细胞密度更高；梭形及多形性细胞呈多向性排列.F MDM2免疫组化（×20）：无表达Goffinet S, Di Mauro I, Doyen J, Boyer J, Birtwisle-Peyrottes I, Keslair F, Pedeutour F, Dadone-Montaudie B. Vanished MDM2 amplification in multiple recurrences of an irradiated poorly differentiated sarcoma with amplified TRIO::TERT fusion gene. Genes Chromosomes Cancer. 2023 Jun;62(6):342-352. doi: 10.1002/gcc.23137. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36916207.