尿路结石的发病率因地理位置、气候、种族、饮食和遗传因素而异，全球患病率为1%~20%。高收入国家如瑞典、加拿大和美国的患病率超过10%，且20年间增加了37%。研究表明肾结石与慢性肾病风险密切相关。
遗传因素在肾结石疾病中扮演重要角色，据估计遗传率达45%。单基因突变在儿童/青少年中占12%~21%，成人中占1%~11%，如SLC7A9、SLC3A1、CYP24A1等基因。下列人群应考虑进行基因检测：25岁及以下的患者，25岁以上且疑似遗传或代谢疾病的成人，复发性结石（≥2次）双侧结石或有明显家族史的患者。
诊断评估包括详细病史和体格检查。单肾、发热或对肾绞痛诊断有疑问的患者需立即评估（强推荐）。诊断方法首选超声，但治疗优先，切勿因检查而延误（强推荐）。超声对输尿管结石的敏感性为45%，特异性为94%；对肾结石的特异性为88%。泌尿系平片帮助区分不透X线与透X线结石，敏感性为44%~77%。CT平扫是急性腹痛超声后的标准检查方式（强推荐），可评估结石位置、负荷、密度和解剖结构。
治疗管理：
（1）肾绞痛：非甾体抗炎药如双氯芬酸、布洛芬、美托拉唑是肾绞痛一线治疗；阿片类药物作为二线止痛药，特别是哌替啶，与非甾体抗炎药相比呕吐率更高，更可能需要额外镇痛；
（2）排石治疗：α受体阻滞剂对适用于保守治疗的的输尿管结石患者有效，尤其是对远端输尿管直径>5mm的结石效果最佳（强推荐）；体外冲击波碎石术（ESWL）成功率取决于碎石机效能和结石大小、位置、成分、患者体型等因素，其禁忌证包括妊娠、出血性疾病、未控制的尿路感染、严重肥胖、结石附近动脉瘤；输尿管镜取石术（URS）的总体并发症发生率为4%至25%，其中多数程度轻微，术后尿源性脓毒症的发生率最高可达5%，罕见但严重的并发症包括输尿管撕裂和狭窄（＜1%）；经皮肾镜碎石取石术（PCNL）仍是大型肾结石的标准治疗术式，标准通路为24~30F，但成人越来越多使用较小通路（<18F），12000例患者回顾显示并发症包括发热（10.8%）、输血（7%）、胸部并发症（1.5%）、尿源性脓毒症（0.5%）、器官损伤（0.4%）、栓塞（0.4%）、尿液渗漏（0.2%）和死亡（0.05%）。
输尿管结石自然排出率因大小和位置而异：上段49%~52%，中段58%~70%，下段68%~83%。直径<5 mm结石排出率为 75%，而>5mm的结石排出率为62%，通常在17d内（范围6~29d）。下段<5mm结石排出率达89%，上段<5mm结石排出率为75%。
阮星星，刘芙香，周祥福.
欧洲泌尿外科学会尿路结石诊断与治疗指南要点[J/0L].
中华腔镜泌尿外科杂志(电子版)，2025，19(06)：758-758.