女性,9岁。2月前无明显诱因出现间断性头痛,查CT提示右侧丘脑占位,脑积水。外院住院后行omoya囊置入术+透明隔造瘘+病理活检,分子病理提示星形细胞瘤,WHO2级,IDH野生型、H3K27M野生型。1月前出现头痛、恶心呕吐加重,并伴有左侧肢体乏力。         
既往史:否认高血压、糖尿病、肾病病史,否认肝炎、结核等传染病史。无输血史。否认药物、食物过敏史。         
查体示:神志清,言语正常,对答切题。双瞳等,
ф3.0mm,对光反应灵敏,眼球活动可,粗测视力视野正常。伸舌居中,颈软无抵抗。右侧肢体肌力正常,左侧肢体肌力II级,肌张力不高,双侧生理反射存在,病理征未引出。

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MRS:NAA降低,Cho升高。

右侧丘脑可见一类圆形较大占位性病变,CT密度偏高,其内可见低密度坏死区域,瘤周水肿低密度,影响左侧丘脑,脑室扩大呈脑积水改变,中线轻度向左侧移位;

女 9 (右侧丘脑)肿瘤,你会诊断:高级别、还是低级别肿瘤?

T1WI低信号,T2WI中等信号,坏死信号同水,灶周水肿明显,影响左侧丘脑,DWI高信号,ADC低信号,提示弥散受限,FLAIR瘤体及灶周水肿均为高信号表现,占位效应同CT表现;

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手术:三角区造瘘2cm可见肿瘤组织,呈鲜红色,血供丰富,质地软,与脑组织边界不清。显微镜下沿肿瘤与脑组织大概界面分离肿瘤,分块切除肿瘤,边减容肿瘤负荷,边分离肿瘤边界。将脑室内肿瘤切除彻底,显微镜下近全切除肿瘤。

标本:碎组织一堆,合计大小1*1*1cm。(右侧丘脑)高级别胶质瘤,WHO 4级,建议基因检测进一步确诊。         
免疫组化(I24-12300):瘤细胞GFAP(+),IDH-1(少量+),Olig-2(+),MAP2(+),ATRX(+),P53(-),Syn(部分+),S100(+),MGMT(+),EGFR(+),NF(-),NeuN(个别弱+),BRAF V600E(-),CD34(血管+),H3K27Me3(部分+),H3K27M(-),Ki-67(+,30%)。

此例弥散受限,占位效应明显,实性肿瘤有坏死,MRS Cho明显升高,NAA明显降低,提示高级别肿瘤,但无任何强化,年龄较小,提示低级别肿瘤;外院分子病理提示WHO II级。

判断肿瘤低级别、还是高级别,有时候病理也不一致!(到底谁准确?请求神经外科病理大夫会诊)

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