前言
能掐会算的除了算命大师，还有检验医师。忙碌的检验科，血常规样本在仪器里有条不紊的运转测定，检验医师的目光扫过屏幕上一行行数据，突然，一组具有“矛盾”特征的结果让她停了下来（图1）：
图1 血常规结果
红细胞（RBC）6.03×10¹²/L（偏高），血红蛋白（HGB）128 g/L（正常），平均红细胞体积（MCV）65.5 fL（显著降低），平均血红蛋白含量（MCH）21.2 pg（显著降低），RDW-CV 14.60%（正常）。
（ 点击上方⬆️⬆️⬆️图片，立即开始刷题）
一个经典的快速筛查公式立刻浮现在她脑中——Mentzer指数。她随即计算：MCV / RBC = 65.5 / 6.03 ≈ 10.9＜ 12.5。
结合患者情况：24岁、孕妇、广东籍（地中海贫血高发区），高度怀疑为地中海贫血。检验医师随即致电临床医生：“李医生，这位孕妇的血常规和Mentzer指数高度提示地中海贫血，建议尽快做地贫专项检查。”
后续检查结果证实了这一判断：血红蛋白电泳显示 HbA2 降低（2.49%，图2），基因测序考虑为轻型 α- 型地中海贫血（图3）。
图2 血红蛋白电泳结果
图3 地贫基因测序结果
一、 会遗传的“地贫”：你了解吗？
地中海贫血（thalassemia 简称地贫），亦称海洋性贫血，是一种由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺失，继而引发珠蛋白链比例失衡、血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血。
该病最早于1925年由欧洲医生在地中海沿岸地区发现，因此得名。值得注意的是，地贫并非只“偏爱”地中海地区，在东南亚、印度次大陆、中东以及非洲部分地区亦为常见疾病。
在我国，它已成为一种值得高度关注的遗传病。据统计，我国地贫基因携带者约3000万人，尤其以长江以南地区为高发区，其中广西、广东的携带率最为突出[1-2]。调查数据显示，广西地中海贫血基因携带率达 24.5%；广东地中海贫血基因携带率为 16.8%[1-2]。
绝大多数地贫基因携带者（称为 “轻型地贫”）终身没有明显症状，或仅表现为 “轻度贫血”，常在体检中偶然发现，甚至被忽视。
真正的风险在于遗传：地贫的遗传方式像一场“基因彩票”，其结果取决于父母双方的基因状况。
情况一：夫妻中仅一方是地贫基因携带者
这种情况下，每次怀孕，孩子有50%的概率完全健康，50%的概率成为和父（或母）一样的无症状携带者。孩子不会患上重型地贫。
情况二：夫妻双方都是同型地贫基因携带者
这是最需要警惕的情况。每次怀孕，孩子面临的概率是：
25%的概率：完全健康，未遗传到缺陷基因。
50%的概率：成为和父母一样的无症状携带者。
25%的概率：不幸遗传到父母双方的缺陷基因，患上重型地贫。
图源：深圳市中医院
重型地贫的严重性：
绝大多数地贫基因携带者无症状，但重型地贫则截然不同。重型α地贫胎儿大多在妊娠23-38周死亡或生后数小时死亡；重型β地贫患儿出生时无症状，3-6个月后开始发病，呈慢性进行性贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、发育不良、黄疸等症状，常有地中海贫血特殊面容（颧骨突出、眼距增宽、额部隆起），需终身输血和祛铁治疗[3]。治疗费用可能高达数百万元，给家庭带来难以承受的经济和精神重负。
因此，地贫的筛查与防控是我国，特别是南方地区公共卫生与妇幼保健工作的重点之一。我们检验人员，正是这第一道防线上最关键的 “侦察兵”。
二 、地贫血常规特点：小细胞低色素
1、地贫为小细胞低色素贫血
为什么一张最普通、最便宜的血常规报告，能成为发现地贫的第一道警报？
关键在于识别一组特征性的指标组合 ——小细胞低色素性贫血。
在血常规报告单上，它体现为两个核心参数的同时异常 [4-5]：
· MCV（平均红细胞体积）比正常人小；
· MCH（平均红细胞血红蛋白含量）下降。
2、地贫与缺铁贫血常规的区别
关键疑问：缺铁性贫血也同样表现为小细胞低色素，如何将它们快速区分？
不同点：
红细胞计数（RBC）：地贫（尤其轻型）的RBC常正常甚至反应性增高，而缺铁性贫血的RBC通常降低。
红细胞分布宽度（RDW）：这是关键的鉴别指标[4]。缺铁性贫血由于铁缺乏导致红细胞生成大小不均，RDW显著升高；而地贫是遗传性血红蛋白合成障碍，红细胞大小较为均一，RDW通常正常或仅轻度升高。
3、神奇的 “掐指一算”：Mentzer 指数
基于上述差异，检验科有一个高效的快速初筛“法宝”——Mentzer 指数。它通过一个简单公式，将两种贫血的典型特征量化：
Mentzer 指数 = MCV（fL） ÷ RBC（×10¹²/L）
如何解读？
计算后的数值指向不同的可能性：
＜ 12.5：高度提示地中海贫血（RBC相对不低，MCV很低）。
＞ 13.5：倾向于缺铁性贫血（RBC下降通常比MCV更明显）。
介于12.5-13.5之间：属于“灰色地带”，需要结合铁蛋白、血红蛋白电泳等其他指标综合判断。
总结与提示：当血常规提示“小细胞低色素”时，若 RBC不低、RDW正常，应优先怀疑地贫，并计算Mentzer指数快速初筛[4-6]。但这只是筛查的起点。
三、从 “怀疑” 到 “确诊”：完整的证据链
负责任的检验人员绝不会仅凭血常规和一个指数妄下结论。要构建完整诊断证据链，还需启动 “组合拳”：
图源：pixabay
方法1：血红蛋白分析 —— 锁定异常成分
主要通过血红蛋白电泳或高效液相色谱分析：α- 地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2 ＜ 2.5%，β- 地贫则HbA2 ＞ 3.5%[2]。
结合血常规和HbA2 的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。这是重要的辅助诊断依据。
方法2：基因检测 —— 诊断的金标准
· 通过PCR、反向点杂交、二代测序等技术，直接检测 α 或 β 珠蛋白基因的缺失或突变类型 。
· 这是确诊地贫、明确遗传病因的最终手段，也是婚育遗传咨询的核心依据 [1][2]。
逻辑闭环：血常规→ Mentzer指数→ 血红蛋白分析（初分型）→ 基因检测（确诊），构成从筛查到确诊的完整、严谨路径 [4-6]。
结 尾
医学真正的价值，不仅在于治疗已经发生的疾病，更在于预防那些本可避免的遗憾。 回过头看，文章开头那位广东孕妇的案例，正是这套“提示-确诊”流程的现实缩影，一次精准的检验干预，可能守护的是一个家庭的未来。
所以，请不要忽视体检报告上“轻度贫血”或“小细胞低色素”的提示，不要对我们“地贫筛查建议”的专业判断一笑置之。那可能是检验人用专业、经验和责任心，为您敲响的最重要健康警钟。
参考文献
[1] 《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组. 地中海贫血携带者筛查及防控专家共识[J]. 国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5): 43-50.
[2] 中华医学会围产医学分会, 中华医学会妇产科学分会产科学组. 地中海贫血妊娠期管理专家共识[J]. 中华围产医学杂志, 2020, 23(9): 577-584.
[3] 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组. 中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)[J]. 中华血液学杂志, 2022, 43(11): 889-896.
[4] 刘秀丽，梁倩文，栾艺,等. RDW、MCV、MCH联合筛查区分缺铁性贫血和地中海贫血携带者的应用价值. 中华临床实验室管理电子杂志，2022，10(04):199-203.
[5] 张文萍,钟嘉玲,张秋萍,等.血常规红系统相关指标联合铁指标在鉴别诊断缺铁性贫血的价值[J].实验与检验医学,2023,41(05):549-553.
[6] 黎懿,皮祖骞,苏卫.Mentzer指数在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值[J].现代诊断与治疗,2023,34(20):3109-3111.
作者：吴亮亮 单位：广东阳春市中医院