呼吸系统肿瘤病理|肺部肿块,诊断?

病例1|肺部肿块,诊断?

🔵滑膜肉瘤(SYNOVIAL SARCOMA)🔵
✅ 低倍镜下:蓝色肿瘤
✅ 单形性梭形细胞 ± 上皮成分(单相型或双相型)

🧪免疫组化(IHC)🧪
✅ SS18-SSX融合基因特异性抗体(高度特异性,如下图)
✅ SSX-CT(胞质表达)

🧬分子检测🧬
✅ SS18-SSX1融合基因
✅ SS18-SSX2融合基因
✅ 罕见SS18-SSX4融合基因

🥼预后🥼
✅ 侵袭性强
➡️ 10年生存率:儿童/青少年约75%,成人约50%

1. 病理特征
"蓝色肿瘤":低倍镜下因密集的细胞核呈现蓝色,提示高细胞密度(如小圆细胞肿瘤)。


细胞组成:
单相型:以单一梭形细胞为主(占70%)。
双相型:梭形细胞 + 上皮样细胞(腺样/巢状排列),需与癌或间皮瘤鉴别。


2. 诊断标准
SS18-SSX融合抗体:
特异性>95%,通过FISH或RT-PCR验证t(X;18)染色体易位。

SS18-SSX融合特异性抗体。这是一种通过免疫组化(IHC)方法直接检测融合蛋白的抗体。如果该抗体呈阳性(图中显示核阳性),可以在形态学疑似的病例中提供强有力的支持性证据,是连接形态学与分子诊断的一座实用桥梁。

SSX-CT(C末端抗体)可辅助检测,但特异性较低。


分子亚型:
SS18-SSX1(占65%):更常见于双相型。
SS18-SSX2(占35%):多见于单相型,可能与稍好预后相关。
SS18-SSX4(<1%):极罕见,预后数据有限。

病例2|胃黏膜活检,诊断?

胃是胃肠道滑膜肉瘤最常见的部位。注意其单一的细胞学特征。如今,它可能成为一种“一种染色即可诊断”的疾病。