病例
女性，22岁。言语含糊、吞咽困难6年，四肢肌张力高，肌力正常。查体：言语含糊；角膜见K-F环；咽反射迟钝；四肢肌力正常，双上肢平举见细颤；右手指过伸畸形；右侧肢体肌张力稍增高，右上肢轮替动作笨拙；指鼻试验欠准、跟膝胫试验欠稳。MRI表现见图1-7-1。
图1-7-1 女性，22岁。MRI表现（A～I）
【诊断思路】
1.临床特征
年轻女性；言语含糊、吞咽困难症状；四肢肌张力高，角膜见K-F环。
2.定位诊断
双侧壳核，丘脑，脑干。
3.征象分析
双侧壳核、双侧背侧丘脑、中脑及脑桥背侧见对称分布的异常信号灶，T 1 WI呈低信号，T 2 WI及FLAIR呈高信号，DWI亦呈高信号；而双侧苍白球T 1 WI及T 2 WI均呈低信号。
4.定性诊断
肝豆状核变性。
【疾病分析】
1.临床与病理
肝豆状核变性又称Wilson病，是常染色体隐性遗传性疾病，因铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病。铜在豆状核、尾状核、丘脑等处沉积，引起局部脑组织水肿，神经元变性，神经核团萎缩，神经纤维脱髓鞘改变。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化和K-F环，实验室检查为尿铜量增多，血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低。
2.影像学特征
肝豆状核变性最常累及豆状核、尾状核，其次是丘脑和脑干，病灶多对称性分布。T 1 WI呈等或稍低信号，亦可呈高信号；T 2 WI多呈高信号，亦可呈低信号。增强扫描病灶无强化。可继发皮质弥漫性脑萎缩。
3.诊断要点
肢体震颤症状；豆状核、尾状核对称性受累。
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