最近在生信技能树的群里总看到有人喊inferCNV运行时间很久，苦不堪言。然后我就搜到了一个神器！fastCNV工具，于2025年10月22号发表在预印本上面，文献标题为《fastCNV: Fast and accurate copy number variation prediction from High-Definition Spatial Transcriptomics and scRNA-Seq Data》。来看看究竟有多快！
软件简单了解
github链接
https://github.com/must-bioinfo/fastCNV
fastCNV流程概览：
(a) fastCNV() 函数接收一个 Seurat 对象（或 Seurat 对象列表）作为输入，并对其进行处理以预测拷贝数变异。该函数将返回一个带有相应 CNV 结果的 Seurat 对象（或对象列表）。用户也可选择生成图形化输出（泛基因组热图）。
(b) CNVTree() 函数接收包含 CNV 结果的 Seurat 对象作为输入，并返回一个带注释的克隆进化树及其图形化表示。
软件安装：
教程：https://must-bioinfo./fastCNV/articles/fastCNV_sc.html
github不行可以试试本地安装。
## 使用西湖大学的 Bioconductor镜像
options(BioC_mirror="https://mirrors./bioconductor")
options("repos"=c(CRAN="https://mirrors./CRAN/"))
remotes::install_github("must-bioinfo/fastCNV")
remotes::install_github("must-bioinfo/fastCNVdata")
library(fastCNV)
library(fastCNVdata)
library(ggplot2)
library(Seurat)
library(scales)
示例数据
加载 scColon1、scColon2、scColon3 和 scColon4（来自 Pelka 等人研究中结直肠肿瘤的单细胞 RNA 测序数据）
## 1.加载数据
utils::data(scColon1)
utils::data(scColon2)
utils::data(scColon3)
utils::data(scColon4)
scColon1
scColon2
scColon3
scColon4
这几个数据都是seurat对象，细胞数如上。
注释信息如下：
# 细胞的注释信息
table(scColon1[["annot"]])
table(scColon2[["annot"]])
table(scColon3[["annot"]])
table(scColon4[["annot"]])
head([email protected])
head([email protected])
head([email protected])
head([email protected])
运行fastCNV
fastCNV() 将依次执行以下功能：
1）prepareCountsForCNVAnalysis：运行 Seurat 标准聚类算法，将观测值（细胞或位点）聚合成"元位点"，每个元位点包含的计数上限由参数 aggregFactor（默认值为 15,000）定义。此外，若保留默认参数 aggregateByVar = TRUE 并指定 referenceVar 参数，观测值可基于其 Seurat 聚类结果与细胞类型信息进行双重聚合。如果 Seurat 对象已预先完成聚类，则将基于 SCT 转换后的数据，使用 10 个主成分并以默认参数运行 FindNeighbors 和 FindClusters 重新聚类。可通过设置 reClusterSeurat = FALSE 跳过此步骤。
2）CNVAnalysis：计算拷贝数变异。若 Seurat 对象包含注释信息，可通过参数 referenceVar 和 referenceLabel 指定参考信息。
3）CNVPerChromosome：计算各染色体臂的 CNV 结果，并存储到 Seurat 对象的元数据中。可通过设置 getCNVPerChromosome = FALSE 跳过此步骤。
4）CNVCluster：对从 Seurat 对象提取的基因组评分矩阵进行层次聚类分析。
5）plotCNVResults：可视化结果（存储在 Seurat 对象的 assays 槽中）。默认情况下，参数 downsizePlot 设为 FALSE，此时将生成高精度图谱，但渲染耗时较长。若需要缩短时间，可将该参数设为 TRUE，此时将在元细胞层面（而非单细胞层面）绘制图谱，从而降低图谱分辨率以加快渲染速度。
选择一个样本运行看看，参考细胞选择：c("TNKILC", "Myeloid", "B", "Mast", "Plasma")。
## 2.运行fastCNV
scColon1 <- fastCNV(seuratObj = scColon1,
sampleName = "scColon1",
referenceVar ="annot",
referenceLabel = c("TNKILC", "Myeloid", "B", "Mast", "Plasma"),
printPlot = T
)
运行速度真的很快，不到2分钟就运行完了。
当前目录会生成一个热图：heatmap.fastCNV_scColon1.png
生成的结果
上面运行得到的结果保存在seurat的meta数据中：
## 3.结果可视化
head([email protected])
#umap可视化需要跑一下umap
scColon1 <- RunUMAP(scColon1, dims = 1:10)
common_theme <- theme(
plot.title = element_text(size = 10),
legend.text = element_text(size = 8),
legend.title = element_text(size = 8),
axis.title = element_text(size = 8),
axis.text = element_text(size = 6)
)
FeaturePlot(scColon1, features = "cnv_fraction", reduction = "umap" ) & common_theme |
DimPlot(scColon1, reduction = "umap", group.by = "annot") & common_theme
umap上的cnv打分：
小提琴展示打分
ggplot(FetchData(scColon1, vars = c("annot", "cnv_fraction")),
aes(annot, cnv_fraction, fill = annot)) +
geom_boxplot() +
theme(axis.text.x = element_text(angle = 45, vjust = 1, hjust = 1, color = "black"))
上皮类的打分比其他参考亚群都高。
每条染色体上的打分
还可以绘制某条染色体的cnv打分：
library(scales)
FeaturePlot(scColon1, features = "20.p_CNV") +
scale_color_distiller(palette = "RdBu", direction = -1, limits = c(-1, 1),
rescaler = function(x, to = c(0, 1), from = NULL) {
rescale_mid(x, to = to, mid = 0)
}) +
common_theme |
FeaturePlot(scColon1, features = "X.q_CNV") +
scale_color_distiller(palette = "RdBu", direction = -1, limits = c(-1, 1),
rescaler = function(x, to = c(0, 1), from = NULL) {
rescale_mid(x, to = to, mid = 0)
}) +
common_theme
看起来很棒啊，快去试试看！
使用这些数据集：
GSE163558_胃癌文献复现
2024-GSE263733--胰腺癌-转移-克隆进化
2023-GSE205013-胰腺癌-化疗27个患者
2022-GSE188955-CCI-食管癌
今天分享到这里~