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不仅是因为患者家人宣布将捐献他的大脑用于科学研究，更是因为他的大脑十分特殊——比他的实际年龄老了几十岁，类似于一位 70 岁老人的大脑。亚哈姆（Andre Yarham）出生于英国英格兰的诺福克郡，母亲形容他「总是闲不住」。[1]2022 年，21 岁的亚哈姆突然开始出现健忘和迷路的症状。「有一次他走路去商店，过了 1 个多小时后仍在市区，找到他时他说自己不知道该怎么回家。」他的母亲这样回忆道。[2]渐渐地，亚哈姆的行动和说话都变得非常缓慢，回答时仅能连续说 3、4 个字，脸上总是挂着茫然的表情，有时别人与他交谈他却完全无视。「就好像没听到一样。」亚哈姆的家人开始带着他四处寻医。起初，家人们怀疑他得了自闭症，于是带他做了不少测试，得分确实很高。2023 年 10 月，一家医院安排亚哈姆进行了大脑 MRI 检查，结果显示，他除了患有自闭症外，还可能有另一种诊断——他的大脑额叶出现了明显萎缩。[3]额叶萎缩 MRI 结果图（来自同一诊断的其他病例报道），图源：参考资料 4接诊医生直言：「就像在看一个 70 岁老人的大脑一样。」之后亚哈姆被转诊到了剑桥大学的阿登布鲁克医院，并接受了基因组检测，最终于 2024 年 6 月，被正式确诊为：额颞叶痴呆（FTD）。[3]这是一组以选择性额叶和（或）颞叶萎缩为病理学特征，以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言功能损害为主要特征的痴呆症候群，包括行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）、原发性进行性失语（PPA）中的语义变异型（svPPA）和非流利变异型（nfvPPA）三种主要亚型。[5]在大众的认知中，痴呆往往是老年人才会得的病，FTD 症状出现的平均年龄也的确在 50～60 岁左右 [6]，那么为什么亚哈姆在 21 岁时就出现了早期症状呢？复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、博士生导师郁金泰教授解释认为，像亚哈姆这样极早期发病的病例，一般都携带致病性基因突变，可引起大脑 tau 蛋白等的病理性改变，使得非常年轻时就出现临床症状。有数据显示，25 岁或以下发病的 FTD 患者，超过一半有阳性家族史（55.6%），高于其他年龄段发病的 FTD 患者（30～50%）。[7]截至目前报道中，已知最年轻的 FTD 患者年仅 14 岁。[8]一项 2025 年发表的小样本研究显示，由专科医生（主要为精神科医生、神经科医生和老年科医生），转诊至专门治疗 FTD 医疗机构的共 100 例病例中，误诊率高达 66%。[9]另有国内临床医生表示，临床上粗略估计的误诊率约为 25～50%。[10]FTD 患者从症状出现到确诊的总时间，往往也显著高于其他类型的痴呆，平均需要 5 年或更久 [11]——亚哈姆从发病到确诊只花了 2 年时间，已经称得上十分「幸运」了。「FTD 的诊断难，并不是因为缺乏清晰的诊断标准，而是因为它的临床症状复杂、异质性高，常出现精神行为异常、语言能力下降、执行功能障碍等不同表现，甚至出现类似阿尔茨海默病的记忆下降、类似帕金森病样的运动障碍等等，这些表现还可能相互重叠。」郁金泰介绍，「同时，FTD 也缺乏特异性的生物标志物，因此常和阿尔茨海默病、精神疾病、血管性认知功能障碍等疾病混淆。」一项 2025 年发表在 BMJ 子刊的大型研究发现，在早发性痴呆症（65 岁前确诊）患者群体中，FTD 的平均生存时间最短，约 7 年。对比正常人群，早发性痴呆症可以导致全因死亡风险增加 6.5 倍以上，其中 FTD 患者的全因死亡风险更是增加近 14 倍。[12]FTD 的基础病理包括 tau 或 TAR DNA 结合蛋白（TDP-43）聚集，因此那些已被验证对阿尔茨海默病有效、靶向 β-淀粉样蛋白的治疗方案，预计对 FTD 无效。「比如胆碱酯酶抑制剂，作为阿尔茨海默病首选用药，用来治疗 FTD 却基本无效。」郁金泰表示，临床上 FTD 还是以对症治疗为主，「包括保持良好的心理健康状态和生活方式，适当的体育锻炼和认知训练，以及使用针对行为症状的药物等。」全球范围内，与 FTD 相关的各类治疗方式研发均处在刚起步阶段，据丁香园 Insight 数据库不完全统计，全球共约 146 项以 FTD 为适应症的临床试验正在进行中。回到文章开头的亚哈姆，他在确诊后没过多久就基本丧失了自理能力，需要住进全日制护理机构，只能坐轮椅。2025 年 11 月，亚哈姆彻底失去了说话能力，只能发出含糊不清的声音。2025 年 12 月 27 日，亚哈姆死于并发的严重感染——距离出现症状仅过了 3 年。[1]「像这位患者这样进展如此迅速的 FTD 病例还是比较少见的。」郁金泰表示，「FTD 的部分类型，如 svPPA，进展就相对缓慢，生存期约 12 年。有些类型如果合并运动神经元病，那么患者生存期就相对较短。」亚哈姆更详细的病例资料尚未披露，但可以确认的事实是，当前医疗界对 FTD 的认识仍然明显不足。在他离世后，他的家人将他的大脑捐献给了阿登布鲁克医院用于相关研究。「癌症患者尚且可以通过放疗、化疗等手段，暂时过上充实而有意义的生活，而痴呆症却是一种残酷的疾病。」亚哈姆的母亲表示，希望这次捐献能「帮助另一个家庭与他们的亲人多相处几年」。[1]致谢：本文经 复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、博士生导师 郁金泰教授 专业审核 [1]https://www./news/articles/c2k9xp5je1go
[2]https:///man-24-died-of-dementia-donates-his-brain-11885247
[3]https://www./health/26374956/britains-youngest-dementia-patient-symptoms-early-onset/
[4]Gaillard F, Frontotemporal dementia. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 16 Jan 2026) https:///10.53347/rID-14321
[5]中华医学会老年医学分会老年神经病学组,额颞叶变性专家共识撰写组. 额颞叶变性诊治中国专家共识[J].中华老年医学杂志,2022,41(8):893-907.Geriatric Neurology Group,Geriatrics Society of Chinese Medical Association,Expert Consensus Writing Group on Frontotemporal Lobe Degeneration. Expert consensus on diagnosis and treatment of frontotemporal lobe degeneration in China[J]. Chinese Journal of Geriatrics,2022,41(8):893-907.
[6]Chu M, Liu L, Nan H, et al. Extremely Early-Onset Frontotemporal Dementia: A Case Report and Literature Review. J Alzheimers Dis. 2022;90(3):1139-1151. doi:10.3233/JAD-220679
[7]Onyike CU, Diehl-Schmid J. The epidemiology of frontotemporal dementia. Int Rev Psychiatry. 2013;25(2):130-137. doi:10.3109/09540261.2013.776523
[8]Ando K, Ferlini L, Suain V, et al. de novo MAPT mutation G335A causes severe brain atrophy, 3R and 4R PHF-tau pathology and early onset frontotemporal dementia. Acta Neuropathol Commun. 2020;8(1):94. Published 2020 Jun 29. doi:10.1186/s40478-020-00977-8
[9]Flavell J, Ahern EGM, Logan B, et al. Factors associated with true-positive and false-positive diagnoses of behavioural variant frontotemporal dementia in 100 consecutive referrals from specialist physicians. Eur J Neurol. 2025;32(1):e70036. doi:10.1111/ene.70036
[10]https://www./Html/News/Articles/3227.html
[11]Rivas J, Hernández M, Erazo JM, et al. Young-Onset Dementia: Clinical Findings and Factors That Delay Early Diagnosis-A Retrospective Observational Study. Biomedicines. 2025;13(11):2793. Published 2025 Nov 17. doi:10.3390/biomedicines13112793
[12] Katisko K, Aaltonen M, Aho K, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry Epub ahead of print: [please include Day Month Year]. doi:10.1136/jnnp-2025- 336805
[13]https://www./news/anglia/2026-01-06/dementia-sufferer-24-dies-and-leaves-brain-to-medical-science 丁香园是面向医疗从业者的专业平台，以「助力中国医生」为己任。在丁香园，可以和同行讨论病例 ，在线学习公开课，使用用药助手等临床决策工具，在丁香人才找可靠医疗岗位。 #artContent h1{font-size:16px;font-weight: 400;}#artContent p img{float:none !important;}#artContent table{width:100% !important;}
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