鉴别诊断
肺腺纤维瘤
肺纤维平滑肌瘤性错构瘤
孤立性纤维性肿瘤
硬化性肺细胞瘤
炎性肌纤维母细胞肿瘤
肺透明细胞间质肿瘤
上皮样血管内皮瘤
假肌源性血管内皮瘤
腺纤维瘤样浸润癌
PEComa
免疫组化结果(HI25-12513):ALK IA4（-)，AE1/AE3(部分+)，CD31(+)，ERG(+)，TFE3(-)，Ki-67(15%)
分子检测显示ACTG1::FOSB融合基因(高通量测序平台，检测盖软组织和骨肿瘤相关177个基因外显子)
（左下肺结节）假肌源性血管内皮瘤（Pseudomyogenic haemangioendothelioma）
假肌源性血管内皮瘤（Pseudomyogenic haemangioendothelioma）WHO
定义
假肌源性血管内皮瘤是一种罕见转移性内皮肿瘤，好发于年轻成年男性。常表现为不同组织层面的多发性不连续结节，组织学上模拟肌样肿瘤或上皮样肉瘤。
ICD-O编码
9138/1 假肌源性（上皮样肉瘤样）血管内皮瘤
ICD-11编码
2E81.0Z & XH26F6 肿瘤性血管瘤，未特指 & 假肌源性（上皮样肉瘤样）血管内皮瘤
相关术语
不推荐：上皮样肉瘤样血管内皮瘤。
亚型
无
发病部位
假肌源性血管内皮瘤多发生于下肢（55%），上肢和躯干较少见（各20%），头颈部罕见（5%）{12502927;1371711;21263239;23381465}。
临床特征
约半数患者表现为无痛性结节，半数伴疼痛。约60%呈多灶性（常累及多组织层面）{21263239}。多数（75%）表现为皮肤及皮下结节，50%伴肌内病灶，20%伴溶骨性病变{12502927;1371711;21263239;23381465}。少数患者可仅有骨内病灶而无软组织受累{26872012}。PET显示多数肿瘤FDG高摄取，可用于检测皮损患者的隐匿性深部病灶{21263239}。
流行病学
本病罕见，男性显著高发（男女比3.5:1），好发年轻成人（平均30岁）{21263239}。仅20%患者诊断时>40岁。
病因学
未知
发病机制
最初报道由t(7;19)(q22;q13)平衡易位导致SERPINE1-FOSB融合{21536240;24374978}。新近发现半数病例存在ACTB-FOSB融合{30256258}。因融合保留大部分FOSB基因（外显子2融合），可能通过启动子置换上调FOSB。SERPINE1（融合发生于非编码外显子1）在血管细胞高表达{24374978}，ACTB（外显子3融合）为广谱表达基因{30256258}。FOSB属FOS转录因子家族，其亮氨酸拉链蛋白可与JUN家族蛋白二聚化形成AP-1转录因子复合物，调控细胞增殖、分化、血管生成及存活。FOSB上调激活AP-1复合物，其保留部分在内皮细胞中作为活性转录因子影响血管生成{29511030}。SERPINE1-FOSB与ACTB-FOSB融合肿瘤的临床病理特征及行为无差异，但ACTB变异型更常表现为单发病灶{30256258}。
肉眼观
边界不清，切面质硬、灰白色。多数结节最大径1–2.5cm，仅10%>3cm{21263239}。
组织病理学
这种肿瘤由大量梭形细胞组成，这些细胞呈片状或松散的束状排列，其细胞质丰富且呈强烈的嗜酸性染色；有时这些细胞的形态会类似于横纹肌母细胞{21263239}。其中也包含一小部分具有上皮样细胞形态的细胞；但在某些情况下，上皮样细胞会占主导地位{1371711}。发生在骨骼内的肿瘤通常以上皮样细胞为主，这些细胞的细胞质中嗜酸性染色现象十分明显，同时还会伴有反应性编织骨形成、出血以及类似破骨细胞的巨细胞{26872012}。肿瘤细胞的细胞核呈空泡状，核仁通常较小。核异型性一般较轻，有丝分裂像也很少见。大约10%的肿瘤会表现出明显的多形性或较大的核仁{21263239}。偶尔也会有一些肿瘤含有局部的黏液样基质，约50%的病例中可见大量的基质中性粒细胞。这些肿瘤的边缘通常呈浸润性生长。通过免疫组化检测，这些肿瘤会表现出CK的弥漫性表达（可检测到AE1/AE3蛋白，但无法检测到MNF116蛋白），同时还会表达内皮细胞转录因子FLI1和ERG{1371711; 21263239}。大约50%的病例对CD31蛋白呈阳性反应，在三分之一的肿瘤中可观察到SMA蛋白的局部表达。对FOSB蛋白进行核染色是一种常见的检测方法，这一结果在大多数病例中都得到了验证{27515856; 28009608}。
免疫组化：
弥漫表达细胞角蛋白（AE1/AE3阳性，MNF116阴性） 内皮转录因子FLI1及ERG{1371711;21263239} 约50% CD31阳性 1/3病例局灶表达SMA - FOSB核阳性恒定存在
{27515856;28009608}
细胞学
无临床相关性
分子病理学诊断
检测FOSB重排有助于诊断。
诊断标准
- 必需
：丰富的梭形或偶见上皮样细胞形态（空泡状染色质+嗜酸性胞质）；束状或片状生长模式；表达ERG、FOSB及角蛋白（AE1/AE3） - 建议
（选择性病例）：证实FOSB基因重排
分期
无临床相关性
预后与预测
约60%患者局部复发（常多次）或同解剖区域出现新结节{21263239}。初发至复发间隔短（1-2款内）。切缘状态与复发关系未明。区域淋巴结及远处转移罕见（<5%），多于数年至数十年后发生{21263239}，转移部位包括肺、骨及软组织。组织学特征无法预测转移。
诊断：假性肌源性血管内皮瘤
说明：这是一名患有假性肌源性血管内皮瘤的患者的骨扫描图像，图像中显示其胫骨和踝部存在多处病变。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：这是对小腿部位发生的多灶性肌内假肌源性血管内皮瘤进行的扫描图像。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：肿瘤细胞中FOSB的免疫组化检测结果呈强阳性，这一现象进一步体现了该肿瘤的多发性特征。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：这是一名患有假肌源性血管内皮瘤的患者的FDG PET扫描图像，图像显示其足部存在多处病变。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：某些肿瘤细胞的细胞质呈明显的嗜酸性染色，其形态类似于横纹肌母细胞。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：在此例中可以看到明显的间质中性粒细胞；同时请注意那些呈上皮样形态的散在肿瘤细胞。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：该肿瘤的边缘呈浸润性生长，侵犯了邻近的骨骼肌组织。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：角蛋白AE1/AE3呈弥漫性表达。
诊断：假肌源性血管内皮瘤
说明：内皮转录因子ERG在细胞核中呈现强烈的染色反应。