一、病理特征
– 核心改变：主要累及胼胝体，尤其是中央部分（胼胝体膝部、体部及压部），呈对称性脱髓鞘改变，轴索相对保留。
– 组织学表现：早期为髓鞘肿胀、空泡化；进展期可见髓鞘广泛脱失，伴随胶质细胞增生，无炎性细胞浸润，这是与炎性脱髓鞘疾病（如多发性硬化）的关键区别。
– 病因关联：绝大多数病例与长期、大量饮酒导致的慢性酒精中毒及营养不良（尤其是维生素B族缺乏）密切相关。
二、临床特征
– 典型病史：患者多为中年男性，有10年以上长期酗酒史，常合并营养不良。
– 临床分期（经典三阶段）：
1. 急性期：突发意识障碍（如谵妄、昏迷）、癫痫发作、肢体强直或肌张力障碍，可伴发热、构音障碍，持续数天至数周。
2. 亚急性期：意识逐渐清醒，但出现严重的认知功能障碍（记忆力、注意力下降）、精神症状（幻觉、抑郁、人格改变）及运动障碍（共济失调、步态不稳、吞咽困难）。
3. 慢性期：以持续性认知损害和锥体束/锥体外系症状为主（如肢体无力、震颤、尿失禁），部分患者进展为痴呆。
三、磁共振（MRI）特征
MRI是诊断MBD最敏感的影像学手段，特征性表现与病理分期相关：
– 急性期/亚急性期：
– T2WI及FLAIR序列：胼胝体全程或局部（以体部和压部为主）出现对称性高信号，边界清晰，呈“三明治”样或“蝶翼”样改变（中央高信号，上下缘相对正常）。
– DWI序列：急性期可见弥散受限（高信号），提示髓鞘水肿或脱失早期改变。
– 增强扫描：多无明显强化，少数急性期患者可出现轻度斑片状强化。
– 慢性期：
– 胼胝体出现萎缩，原高信号区信号逐渐降低，T1WI可见低信号，提示髓鞘永久性脱失和胶质增生。
– 可伴随脑白质疏松、脑室扩大及脑沟增宽等弥漫性脑损害表现。