一名4个月大的男性婴儿因手臂上可触及的肿块就诊。父母从他一个半月大时就注意到了这个肿块。临床检查显示这是一个无痛的肿块,没有炎症迹象。
超声波(US)显示肿块边界不清,回声比肌肉高,位于皮下组织中。病变显示为低回声带的蜿蜒模式,带有高回声边缘[1](图1a)。在彩色多普勒上显示血管稀少(图1b)。
磁共振成像(MRI)显示手臂皮下组织中有一个非包膜的软组织肿块,位于筋膜上,不涉及下方的肌肉。T1和T1脂肪抑制图像显示与肌肉等信号的组织,其间有脂肪斑点(图2a和2b)。在钆注射后没有增强(图2c)。
婴儿纤维性错构瘤(FHI)是一种皮下组织的良性纤维性肿瘤。它影响2岁以下的儿童。多达20%的病例可能是先天性的。男性患者是女性患者的2倍[2]。大多数病变位于腰部以上,特别是在腋窝。
婴儿纤维性错构瘤最近被世界卫生组织重新分类为一种肿瘤性疾病,这是在发现病变中涉及EGFR外显子20插入/重复的复发性突变后得出的结论。
从组织学角度来看,婴儿纤维性错构瘤表现为一个边界不清的、浅表的软组织肿块,具有三个独特的成分:成熟的纤维结缔组织、成熟的脂肪组织和不成熟的间充质成分[5]。
婴儿纤维性错构瘤的影像学特征是非特异性的,反映了各种组织学元素的不同比例。
在超声波上,FHI通常表现为具有“蜿蜒模式”的异质性高回声肿块。肿块通常显示为边界不清或叶状边缘,在多普勒超声波上血管稀少。
在MRI上,婴儿纤维性错构瘤通常边界不清,其外观因脂肪与纤维和间充质组织的比例而异。在组织学上看到的三种不同组织类型有助于MRI的表现。脂肪条带散布在纤维组织中的存在有助于在手术前提示诊断。
婴儿纤维性错构瘤是一种良性肿瘤,尽管它可以是局部侵袭性的。首选的治疗方法是手术切除。
在我们的例子中,手术切除后进行病理检查,确认了婴儿纤维性错构瘤的诊断。手术在专业中心进行,因为这些病例需要专业处理。外科医生发现一个位于肌肉上并与皮下组织接触的软组织肿块,没有涉及筋膜或相邻肌肉。

别诊断
0婴儿纤维性错构瘤
参考文献
参考文献略。
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