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目前，我国已正式将儿童孤独症谱系障碍（ASD）列入到残疾的范畴。由于对儿童ASD的真正病因不十分清楚，因此还没有针对性的药物可以进行病因治疗。

但研究发现，若患儿能在大脑发育的关键期被早期发现、早期进行教育康复训练，ASD患儿的症状可以得到很大的改善。我国0～12岁的ASD患儿已经达到200万。这些患儿的早期筛查与早期诊断就显得尤为重要了。目前儿童ASD的筛查与诊断主要依据高危因素、患儿的临床表现，以及量表评估进行。 

儿童ASD的诊断主要依据：

孤独症早期筛查的意义

婴幼儿ASD是一种起始于生命早期严重的神经发育障碍性疾病，病变的主要部位在于大脑。而此时正值婴幼儿大脑发育的关键时期，因此，若能开展早期筛查、早期诊断、早期进行康复训练，可以大大地改善ASD患儿的预后和提高生存生活能力。

有研究观察到，ASD患儿应尽可能于2岁确诊并实行早期干预，尤其是对于程度严重的ASD患儿，会有很好的收效。在3岁以后确诊的严重患儿，再进行干预收效就不太乐观，ASD或许会伴随终生。程度为中度的ASD患儿，6岁以前的干预都会有不同程度的收效。

近20年来，儿童ASD 在全世界的患病率逐年增高，真正上升的很大程度是轻度ASD，程度较轻的ASD患儿，6岁以后仍有机会，这种机会或许一直延续到12岁左右，因为6岁左右的患儿，神经系统发育仅完成了80%～90%，其余10%～20%会在12岁左右基本完成。无论什么年龄被诊断的ASD患儿，我们都不应该放弃对其进行干预治疗。

如何提高医务人员和家长对儿童ASD的早期认识，这是改善儿童ASD的第一步，通常可采取以下措施。

目前，学术界已经公认早期识别、早期行为干预和教育可以显著改善婴幼儿ASD的预后，儿童保健医生和儿科医生是最早接触和了解行为发育异常的医生，因此，加强对基层儿童保健医生ASD知识的普及，提高基层儿科、儿童保健医生对婴幼儿ASD的早期甄别能力非常重要.

如通过各学术团体、各大院校举办各种学术会议和培训班，传授科学的婴幼儿ASD早期表现，筛查、诊断与干预知识，提高社区保健人员的识别能力、干预技术与服务能力，早期将ASD患儿识别出来并列入高危儿群体，进行规范化管理是非常有必要的。 

政府层面可以采用目前迅速发展起来的传媒行业，如报纸、电视、网络等向广大群众进行广泛地宣传和儿童ASD疾病的知识普及，扩大群众和家长对儿童ASD疾病的认识。此外，可采用以下形式扩大公众对儿童ASD的认识。

1.各妇幼保健机构通过举办家长课堂、网络、壁报等形式，向前来查体或就诊儿童家长进行儿童ASD的宣传，普及儿童ASD的早期表现的知识，提高家长对婴幼儿ASD的认识，从而增加早期发现该病的概率，达到及早发现、及早转诊诊断的目的。

2.利用婴幼儿定期健康查体，采用“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”进行筛查，发现可疑患儿列入高危儿管理对象并告知家长，按高危儿管理程序进行转诊，及时诊断与干预治疗，达到及早诊断、尽早干预康复治疗的目的。 

在政府的领导下，整合医学、教育、残联等部门，形成规范、完善的ASD患儿康复指导公共服务体系，是我国的当务之急。

在ASD患儿康复指导公共服务体系中，患儿可以享受国家对此疾病给予的福利，进行有序的康复教育训练，以便更好地减轻国家及家庭的负担。构建一个和谐的社会，提高我国人口素质。

孤独症早期筛查的方法

儿童ASD常出现的一些症状如图1-3-1所示，简明易懂。可以将这样的图画张贴于门诊走廊或健康教育视频中，家长带儿童在候诊时即可对照自己孩子查看，若有类似情况可及早告知医生，以达到早期发现的目的。

中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组提出，通过“五不”做到ASD患儿的早期发现。如果儿童出现以下表现，则需要尽早就医，做进一步筛查与诊断。包括： 

指目光接触异常。ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部注视减少。

包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声听而不闻，叫名反应不敏感，通常是家长较早发现ASD表现之一。

即缺乏恰当的肢体动作。无法对感兴趣的东西用手指出提出请求。

多数ASD患儿存在语言出现延迟。

指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常。 

“儿童心理行为发育问题预警征象筛查量表”是由国家卫生和计划生育委员会、中国疾病预防控制中心儿童保健中心于2013年组织国内儿童心理、发育行为领域资深专家编制的，后经过临床验证具有很好的信度与效度，目前已经纳入我国基本公共卫生管理之中，作为我国基层监测儿童心理行为发育问题的早期筛查工具。

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通过每位儿童的定期健康体检，在0～3岁年龄范围内，每一个里程碑年龄的4个条目中，在初筛过程中应对儿童进行观察并且检查有无相应月龄的预警症状，若有1条阳性就提示有发育偏异的可能，需要做进一步检查，按照高危儿健康管理的规定和流程，转诊至上一级妇幼保健系统或专科医院进一步确诊，从而达到及早发现，及早干预康复治疗的目的。

“儿童心理行为发育问题预警征象筛查量表”可由专业人员向父母、其他代养人进行询问进行判断。该筛查量表在每一个里程碑年龄阶段的条目中，都有婴幼儿ASD的相关条目，这样可以及时发现具有ASD症状和体征的异常儿童。“儿童心理行为发育问题预警征象筛查量表”0～3岁部分见表1-3-1。

表1-3-1　儿童心理行为发育问题预警征象筛查表（0～3岁）

注：表中黑字体与ASD相关

美国儿科学会（American Academy of Pediatrics，AAP）提出的婴幼儿ASD的11项征兆。提醒各位家长，平时需要更多关注儿童的表现，如果患有以下表现或征兆可尽可能早的就医，以便能够尽早发现ASD。

ASD的诊断缺乏客观的生物学标志，主要基于对ASD核心症状的行为评估。结构化评估工具在筛查和诊断中起着重要的作用，帮助临床医生判断是否符合诊断标准，但由评估工具得出的结果是在较短的时间段内收集的，不能单凭量表结果诊断ASD，量表仅作为诊断的补充及参考。医生根据诊断标准的判断与家长病史汇报的一致性最具诊断价值。ASD临床常用诊断评估工具如下。

1. ASD核心症状诊断性评估：

（1）孤独症诊断观察量表第二版（Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition（ADOS-2），适用于12月以上的儿童或成人。是用于诊断和鉴别诊断孤独症的一种评估工具。目前AODS-2已被视为孤独症谱系障碍（ASD）观察评估“黄金标准”。ADOS-2是通过对交流，社交互动，游戏以及受限和重复行为的半结构化，标准化评估。通过标准化观察和编码这些行为，您可以获得关于诊断、干预、治疗计划和教育安排的信息。

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ADOS-2分为五个模块，被评估的个人根据语言表达水平和实际年龄来选择一个相应的模块进行测试。

幼儿模块T – 适用于12至30个月大的儿童，他们很少使用短语表达

模块1 – 适用于31个月及以上的儿童，他们不经常使用短语表达

模块2 – 适用于任何年龄段的儿童，他们使用短语表达，但表达不流利

模块3 – 适用于口头表达流利的儿童和青少年

模块4- 适用于口头表达流利的大龄青少年和成年人

（2）儿童孤独症评定量表（childhood autism rating scale，CARS）适用于≥2岁儿童，包括人际关系、模仿能力、情感反应、感知觉、语言及非语言交流等共15项。总分在30~35分评为轻至中度，总分≥36分为重度，是国内常用诊断评估工具。

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（3）孤独症访谈量表修订版（autism diagnostic interview-revised，ADI-R）适用于发育年龄≥2岁儿童，包括社会交互作用方面（16项），语言及交流方面（13项），刻板、局限、重复的兴趣与行为（8项），判断起病年龄（5项）以及非诊断记分（45项）；另有6个项目涉及ASD患儿的一些特殊能力或天赋（诸如视觉空间、记忆、音乐、绘画、阅读、计算等），共93项。评分的界限值各板块有所不同，具体参考操作说明，是较完善的诊断量表，建议有条件的单位用于临床诊断和研究。

2. 智力或发育能力诊断性评估：

语言、认知、运动、个人-社会适应能力的正式评估是诊断过程的重要且必需的组成部分，有助于诊断和鉴别诊断，更有利于制定并实施干预计划。凡疑似ASD的患儿，应常规进行智力或发育诊断性测试，以判断是否共患智力发育迟缓或障碍和鉴别诊断。对ASD沟通障碍的评估也须基于发育水平。无论智力发育水平高低，ASD患儿表现各能区发育或智力发育各分项不平衡趋势具有提示意义。

（1）韦氏学前儿童智能量表和韦氏儿童智能量表，适用4~16岁儿童，包括一般智力水平、言语和操作智力水平以及各种具体能力，如知识、计算、记忆、抽象思维等。智商85~115为人群平均范围，70~84为边缘智力水平，70以下提示智力低下，是智力评估和智力低下诊断的主要依据，是我国最常用的综合发育水平诊断性评估工具。

（2）0岁~6岁儿童发育行为评估量表（儿心量表II），适用于0岁~6岁儿童，包括五大能区：大运动能区，精细动作能区，语言能区，适应能力能区，社会行为能区。本量表拓展了ASD的筛查功能。85~115为人群平均范围，70以下提示发育落后。是我国自主研发的第一套神经心理发育评估量表，由首都儿研所牵头编制的儿童发育行为评估的诊断量表，在我国得到了广泛的应用。也是国家卫生健康委印发的《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》筛查中，重要的量表之一。

（3）盖塞尔发育诊断量表（Gesell）适用年龄1月龄至6岁，包括适应性、大运动、精细运动、应物、语言和应人5个方面。发育商<75提示发育落后，是我国最常用的发育诊断性评估工具。

（4）Griffiths发育评估量表中文版适用于0~8岁儿童，包括运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现和实际推理能力6大领域。85~115为人群平均范围，70以下提示发育落后，是较先进的儿童发育评估诊断工具之一。

3. 社会适应性行为评估：社会适应性是评估个人独立处理日常生活与承担社会责任

否达到其年龄和所处社会文化所期望的程度，是临床诊断智力障碍的必需条件。婴儿-初中学生社会生活能力量表（S-M），适用6月龄至<16岁儿童，包括独立生活能力、运动能力、职业能力、沟通能力、社会化、自我管理6部分132个项目。边缘（9分）以下需进行智力测试，有助于协助诊断和制定干预方案。

具有孤独症诊断能力的医疗机构承担儿童孤独症诊断服务, 主要包括综合医院儿科和儿童保健科、精神专科医院儿科、儿童医院和妇幼保健机构等。

1、辅助诊断工具：孤独症诊断观察量表第二版（ADOS-2），儿童孤独症评定量表（CARS）等。

2、诊断方法：通过病史询问、行为观察、体格检查与神经系统检查、孤独症量表测评及必要的辅助检查等，根据《疾病和有关健康问题的国际统计分类MICD-10）孤独症诊断标准进行综合评估后进行诊断。

①病史询问：详细了解儿童生长发育史，重点询问社交沟通、言语、认知能力、运动等方面的发育情况，了解儿童现病史、既往史以及父母孕育史、家族史等。

②行为观察：以对儿童的行为观察为主，重点观察儿童社会交往、语言和非语言交流。可设置一些特定环境与活动，观察儿童的社交沟通、对人的反应、对环境与玩具的反应、目光对视情况、注 意状态、自发言语表达和特殊言语表现、情绪调节、特殊行为和兴趣、躯体活动和运动协调等方面的行为表现。进行发育量表测查 时的行为表现也应适当记录。

③体格检查与神经系统检查：了解体格生长情况，测量头 围、身高、体重，了解发育情况，观察面部特征及全身皮肤，检查有 无先天畸形、视听觉障碍，检查神经系统有无阳性体征等。

④量表测评：应用儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断观察量表第二版（ADOS-2）等量表进行测评。

⑤辅助检查：

与神经系统疾病、代谢性疾病等所致精神障碍进行鉴别，或对符合孤独症诊断标准的儿童寻找可能相关的致病因素。可结合儿童具体情况，选择必要的辅助检查，如电生理检查(脑电图、诱发电 位)、影像学检查(头颅CT或磁共振)、染色体和基因检查等。

在《美国精神病学会发布的精神障碍诊断与统计手册第5版》中将儿童ASD的严重程度进行了分类，对社交交流和受限的重复行为的表现分为轻、中、重三级水平。具体内容见表1-3-2。

表1-3-2　孤独症谱系障碍的严重程度分类

影响儿童ASD诊断的其他因素很多，但主要有医生、父母和患儿三方面的因素对ASD诊断将产生影响。

1. 医生对儿童ASD的认识越来越明了，使得诊断的病例逐渐增多，正确率也明显提高。但对于非典型ASD的认识经验欠缺，往往会出现误判和漏诊。

2.医生接诊患儿时间长短明显影响诊断的准确性。在较短时间内往往难以较全面的获得信息，而导致漏诊与误诊。

3.医生所选择的评估方法与工具不同，也明显影响诊断结果。使用ADOS-2观察评估量表，通过定式方法与患儿进行游戏观察评估，获得信息就比通过病史询问所得的更加客观可靠。

父母对儿童ASD诊断的影响主要与其是否对ASD的知识有一定程度的认识有关，许多家长和抚养人，尤其是祖辈，按传统经验代养婴幼儿，对于发育已经落后同龄儿童、“五不”症状已经很明显的患儿却用“发育晚”“贵人语迟”解释，常常耽误了病情，错过了干预的最佳时期。

通常的评估量表由于是家长填写，因文化水平或理解不同，有时可能会出现偏差而影响到对患儿的诊断。

另外，父母对儿童ASD的态度、家长自己的情绪状态、关爱程度、是否愿意接受诊断、家庭是否和谐，也会直接影响到患儿的诊断和干预结果。