【一目了然】系列聚焦眼底病诊断，以眼底彩照为主要方式汇总常见眼底病变，直观呈现不同眼底病眼底表现。
视神经发育不全(hypoplasia of the optic nerve，ONH)
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Joshua Paul,Incidental bilateral optic nerve hypoplasia.[J].BMJ Case Rep, 2017:
牵牛花综合征(morning glory syndrome)
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先天性视乳头小凹(congenital pit of the optic nerve head) 是一种较少见的视乳头发育不良，视乳头神经实质内局部先天性缺损。
视乳头玻璃疣(drusen of the optic disc)指玻璃疣出现于视乳头部位，来源尚未确知，可见于任何年龄。
先天性视乳头弧(congenital crescents of the optic disc) 在胚胎生长发育过程中，如视乳头向某一方向倾斜，沿其倾斜方向的视乳头边缘显出一弧形斑。先天性视乳头弧约2/3位于下方。视乳头下弧又名Fuchs弧，位于视乳头的下方或稍向鼻或颞侧偏斜，常呈弧形或锥形，约1/4～1/2PD宽，呈白色或黄白色，围绕视乳头下半周，有时弧内可见脉络膜血管。
https://bmcophthalmol./articles/10.1186/s12886-020-01657-w
先天性大视乳头 多为单眼发病，视力大都正常，偶有颅底或面颌发育不正常；视乳头外观较正常增大，最大直径可为正常直径的2倍，边界清楚，色泽正常，可无生理凹陷。视网膜血管相对显细，黄斑至视乳头颞侧缘的距离较正常缩短。
双视乳头或双视盘(double optic disc）临床上极为少见，多为单眼，真正的双视乳头有两套视网膜血管系统，并有两个视神经孔与两束视神经纤维。有双视乳头眼的视力可正常，或有弱视、外斜。两个视乳头大小相等或一大一小，小的为副视乳头，位置稍偏下方，可与另一较大者毗邻或不相关。两套视网膜血管各自从其视乳头中心发出沿视网膜辐射方向分布，彼此可有交通支相连。独立的血管自副视乳头发出者较细，眼底无其他异常。
Dr Padma Preetha, Narendiran,Dr Poorani, Kamaraj,Dr Amar, Agarwal,True optic disc doubling with associated optic nerve doubling.[J] .Am J Ophthalmol, 2021, 230: e2.
假性视神经炎约80%为双眼，是较为常见的先天异常的原发畸变，并有神经胶质增生，亦可能由于巩膜管狭窄而使视神经纤维和毛细血管堆积。由于假性视乳头炎常有边界隆起，以前曾称为假性视乳头水肿。但视网膜动静脉管径正常，血管从隆起的视乳头表面可呈爬行状。视网膜无出血或渗出。
黄斑缺损
黄斑异位(heterotopiaof the macula)
Fu-Bin,Wang,Nystagmus associated with macular dysplasia.[J] .Strabismus, 2019.
鱼雷样黄斑病变（TM）
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先天性视网膜血管异常包含：完全或部分性无视网膜血管；视网膜血管分支、行径与交叉处变异；睫状血管系统（FA判断）
永存玻璃体动脉(persistent hyaloid artery)是较常见的眼底先天性发育异常，可为完全性与部分性。
视乳头前血管袢(epipapillary twisted vessels)
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR, familial exudative vitreoretinopathy）是一种以周边视网膜不完全血管化为特征的常染色体显性遗传性眼病，出现在足月出生的正常体重儿；眼底视网膜毛细血管扩张，颞侧周边部视网膜血管可突然终止形成毛刷样，与周边无血管区形成明显的分界
视网膜海绵状血管瘤是一种罕见的视网膜血管错构瘤，常伴有皮肤和中枢神经系统的海绵状血管瘤发生；眼底表现成串的无蒂血管瘤，大小不一，外观呈葡萄状，微高隆起，表面有灰白色膜状组织覆盖部分静脉和血管瘤，管壁薄，可见囊腔中分层的血液。
FFA：视网膜海绵状血管瘤充盈速度慢，且不完全，早期通常表现为低荧光。中晚期可见一些血管瘤腔内呈现高荧光，终至血管瘤出现雪片状荧光。
视网膜蔓状血管瘤是一种罕见的先天性眼脑综合征，多见于青年，先天性异常的视网膜动静脉的直接吻合，使动静脉均显著扩张、迂曲，可达正常血管直径的8-10倍，为先天性视网膜血管异常或伴有全身血管发育异常。视网膜血管异常是先天性的并且总是单侧的，并和累及中脑区域的血管畸形位于同一侧。
视网膜血管瘤是先天血管发育异常，视网膜呈局限性隆起的血管瘤，有输入血管和输出血管，同时伴有中央神经系统和其他器官的血管瘤，则称为Von Hipppl病；眼底表现为后极部可见大量的渗出，瘤体位于眼底周边部，呈橘红色球形，有粗大弯曲的滋养动脉和引流静脉，并伴有散在的胆固醇结晶沉着。
先天性视网膜皱襞(congenital retinal fold)可为完全或部分性，可伴发其他眼部或全身性发育异常。不同原因造成视网膜组织过量富余而形成，影响视力者一般在出生后早期发现；典型形态为从视盘起始的向颞侧周边部延伸的视网膜条索状改变 。
永存玻璃体增生症（persistent hyperplasia of primary vitreous，PHPV）是一种在出生时即出现的先天眼部异常，系原始玻璃体血管未退化并在晶状体后方增殖的结果。常为单眼足月产儿，在出生时即被发现；自视盘向周边伸展，至锯齿缘或者更向前与晶体赤道部相连，其上可见一支或者数只血管伴行。
先天性视网膜色素上皮肥厚(congenital retinal pigment epithelium hypertrophy) 多发生于单眼，非进行性，临床上可表现为单个孤立的或多个成群，均为少见的先天性异常；分为：孤立性视网膜色素沉着、成群型视网膜色素沉着、不规则分布的色素斑块。
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先天性脉络膜缺损
脉络膜黑色素痣：是一种先天性的脉络膜良性病变，脉络膜黑色素痣位于脉络膜层，欧堡彩照可分层诊断；虽然罕见恶变发生，但也应定期随访，一旦病情变化，及时处理。
先天性玻璃体囊肿(congenital hyaloid cyst)
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Anita.,Asymptomatic free-floating vitreous cyst masquerading as cysticercosis.[J] .BMJ Case Rep, 2016.
蔡瑜婷,李芸. 先天性玻璃体囊肿合并弱视1例[J]. 中华眼底病杂志,2023,39(11).
先天性玻璃体漂浮物 可表现为细微的游丝状混浊，与视乳头粘连的末完全退缩的玻璃体血管残余。大多数异常组织是在发育中形成的，来自中胚叶组织，如原始血管系统的残余或异常，如无伴发其他进行性玻璃体退行病变或增殖性视网膜玻璃体病变，一般无需治疗。
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参考: 眼底病学(第2版)_张承芬
https:///36-congenital-fundus-abnormalities/
本文编辑：Jesu