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滑膜肉瘤（SS）是一种高级别肉瘤，占所有软组织肉瘤的5% – 10%。它起源于具有上皮分化的原始间充质细胞，而非先前认为的滑膜分化。主要影响四肢（约80%），尤其是下肢和上肢的关节附近（膝关节、头颈部受影响最严重）。不过，它也可能影响任何器官，但在胸腔内非常罕见。SS占原发性胸腔肉瘤的14.7%，是最常见的原发性胸腔肉瘤类型。大多数原发性胸腔SS发生在胸膜和肺部，而心脏和纵隔的病例较为罕见。胸腔病变预后较差，复发率高，预后不良。

流行病学、病因学和组织学

患者大多在15 – 35岁之间发病，90%的病例在50岁之前报告，男女发病率相当。SS的病因被认为是染色体异常，通常发生在90%以上的病例中，称为T(x;18) (P11.2;q11.2)，导致SS18-SSX癌基因融合形成。组织学上，它有三种类型：单相型（最常见）、双相型和未分化型（预后最差）。

临床表现

原发性胸腔肉瘤的临床表现通常不具特异性，包括胸痛、呼吸困难、咳嗽和咯血。影像学通常显示胸腔内肿块，伴有双侧胸腔积液。在一系列病例中发现，大多数患者有症状，其中咳嗽和胸痛最为常见，但有些患者无症状。部分患者出现胸腔积液、心包积液、血胸和气胸。

诊断方法、治疗和预后

由于原发性胸腔SS罕见，临床诊断和治疗方面仍缺乏经验。确诊通过免疫组化和病理特征性分子易位，灵敏度接近100%。从组织学角度看，由于在软组织中可切除，通过显微镜下足够的样本并不难诊断；然而，在处理不典型纵隔形态的患者时，尤其是面对小圆细胞肿瘤时，鉴别诊断仍然困难，如小细胞、梭形细胞、肉瘤样、平滑肌肉瘤、间皮瘤和纤维肉瘤等，以及通过穿刺而非手术获得的小细胞。治疗主要取决于肿瘤的位置和手术的难度，因为它需要在软组织肿瘤周围至少有2厘米的安全边界。肿瘤的大小、深度和位置以及是否能够完全切除是影响这些患者预后的重要因素。由于上述原因，这些患者的医疗管理是多学科的，无论是诊断还是治疗。预后较差，总体5年生存率为50%。

鉴别诊断

它可能与其他肺肉瘤相混淆，如平滑肌肉瘤、纤维肉瘤和恶性外周神经鞘瘤，需要进行细胞遗传学研究明确诊断。

表1：临床病理表现总结

表2：胸部 SS的影像学特征

表3： 转移性疾病

病例1。肺滑膜肉瘤。一名40岁男性，有COVID感染史。

A. 肺窗轴位CT显示散在的磨玻璃样区（黄色箭头），并偶然发现左基底病变（蓝绿色星号）。

B. 增强冠状位CT显示一个异质性实性肿块，伴有增强的血管化实性区及其头部和尾部的囊性和/或变性坏死区（橙色箭头），边界不规则，与左侧下叶的后外侧胸壁密切接触。

C. 增强矢状位CT显示其向肺门浸润性生长，累及段支气管和血管结构（红色箭头），被侵入的肺裂胸膜和同侧膈胸膜所限制，导致左侧下叶外侧段和左上叶后段的肺不张。

病例2。胸膜滑膜肉瘤。一名37岁女性，出现4个月的咳嗽、咳痰和轻度进行性呼吸困难。

A. 增强轴位CT显示一个胸内双叶实性肿块，位于左上叶的尖后段，累及后胸膜和纵隔胸膜，呈异质性增强，低密度区提示坏死（黄色星号）。该病灶呈分叶状边缘（洋红色箭头）。

B. 增强矢状位CT显示该肿块累及肺门和左支气管（红色箭头），导致左下叶肺不张（蓝绿色箭头）。

C. 肺窗冠状位CT显示纵隔向左侧回缩（橙色箭头）。

D. 病理显示未分化滑膜肉瘤：具有高染色核和有丝分裂活性的圆形细胞。

病例3。胸膜滑膜肉瘤。一名48岁女性，病程1个月，表现为进行性呼吸困难。

A, B, C. 增强轴位、矢状位和冠状位CT显示一个广泛的结节状实性异质性增强病灶，累及右侧胸腔的胸膜（粉色箭头头），内部有坏死区（橙色星号），并向中线延伸，疝入左侧胸腔，将纵隔结构推向左侧（蓝绿色箭头），导致心脏心房的部分塌陷，以右侧为主（绿色箭头）。病灶上方可见多个气泡（红色箭头），怀疑有继发感染。病变将右膈肌向下推移。

D. 细胞单一，胞质稀少，呈两嗜性，核排列不清。

E. BCL-2抗体在大多数肿瘤细胞中呈阳性。

F. CD34标记完全阴性。

病例4。胸膜滑膜肉瘤。一名33岁男性，病程3个月，表现为咳嗽和进行性呼吸困难。

A, B, C. 轴位、冠状位和矢状位增强CT显示一个广泛的实性病变，几乎占据整个左侧胸腔，内部有低密度区，可能是坏死（粉色星号）以及胸膜的结节状增强（绿色箭头）。该病变产生占位效应，左肺实质的完全塌陷，以及纵隔结构向对侧移位（黄色箭头），顶部可见少量胸腔积液（红色箭头头）。还观察到左侧腹腔结构因占位效应而移位。右侧胸腔可见胸腔积液（橙色箭头）。

D. 病理显示滑膜肉瘤侵入静脉血管。注意肿瘤如何附着于内皮（黑色箭头）。肿瘤栓子呈血管形状（黑色星号）。

E. 滑膜肉瘤以推挤方式侵入肺实质（黑色箭头）。

病例5。胸膜滑膜肉瘤。一名55岁男性，出现1个月的胸痛、呼吸困难和体重减轻。

A. 增强轴位CT显示左胸一个广泛多叶实性肿块，累及胸膜和肺实质，几乎占据其全部容积，包括肺门（蓝绿色星号），边缘不规则（洋红色箭头）。

B. 增强矢状位CT显示该肿块呈不均匀增强，低密度区提示坏死，并伴有针尖状钙化（红色箭头）。

C. 肺窗冠状位CT显示纵隔向右移位（黄色箭头）。

D. 病理显示核心针活检为高细胞密度的梭形至卵圆形细胞肿瘤，浸润骨骼肌（箭头）。

E. TLE-1标记核染色弥漫性阳性。

病例6。肺滑膜肉瘤。一名62岁男性，病程3年，表现为胸痛、血性痰和轻度劳力性呼吸困难。

A. 增强轴位CT显示一个边界清晰的胸内实性肺内大肿块，呈异质性增强，低密度区提示坏死，占据左下叶（橙色星号），与降主动脉接触（粉色箭头），将纵隔推向右侧及左侧膈肌（红色箭头），导致胸腔积液（黄色箭头）。

病例7。胸骨滑膜肉瘤。一名20岁男性，病程6个月，表现为进行性胸痛。

A, B, C. 增强轴位、矢状位和冠状位CT显示胸骨体右外侧的一个膨胀性病灶，周围软组织成分（红色箭头）累及右侧第三、第四和第五肋弓的胸骨肋关节（蓝绿色星号），显示胸腔内肺外扩展（粉色箭头头）。该肿块呈异质性增强（黄色箭头）。

D. 单相型滑膜肉瘤：梭形细胞，核泡状，染色质均匀分散，核仁不明显。该肿瘤可能表现出黏液样改变（星号）。

E. TLE-1核染色阳性。

F. BCL-2染色在肿瘤大部分区域呈阳性。

病例8。胸腹壁滑膜肉瘤。一名55岁男性，病程1年，表现为胸腹壁肿瘤逐渐增大，2个月前开始疼痛。

A, B. 不同时间段的增强CT显示一个广泛的结节状实性病变，主要呈外周弥漫性增强（黄色箭头）和中心坏死区（粉色箭头），伴有丰富的新生血管，位于右侧前胸腹壁。

C. 增强矢状位CT显示邻近软组织和肋弓受累，从右侧前壁延伸至腹膜和邻近的腹腔脂肪组织，与其余腹腔器官保持良好分界面（蓝色箭头）。分别在肝脏（蓝绿色箭头）和胰腺（绿色箭头）看到类似病变，伴有大量坏死。

D. 高细胞密度的梭形细胞肿瘤，局部呈玻璃样变。

E. TLE-1核染色，对滑膜肉瘤具有相对特异性和敏感性。

F. EMA在滑膜肉瘤中呈变异性和局灶性阳性（黑色箭头）。

病例8。胸腹壁滑膜肉瘤。

A. 轴位T2显示一个广泛的异质性、轻微高信号的结节状实性病变（绿色箭头）。

B. 轴位DWI和 C. ADC显示弥散受限（红色星号）。D. 轴位STIR显示异质性高信号（橙色箭头）。

E. 轴位T1显示低信号病变（蓝绿色星号），伴有与出血区相关的局灶性高信号区（洋红色箭头）。

F. 轴位增强T1显示异质性增强，伴有丰富的新生血管（粉色星号），位于右侧前胸腹壁，累及软组织和邻近肋弓，从前壁延伸至腹膜和邻近的腹腔脂肪组织，与其余腹腔器官保持良好的界面。胰腺的坏死性转移病变未显示弥散受限或增强（黄色箭头）。

病例8。胸腹壁滑膜肉瘤。一名55岁男性，病程1年，表现为胸腹壁肿瘤逐渐增大，2个月前开始疼痛。

A, B. 不同时间段的增强轴位CT显示一个广泛的结节状实性病变，主要呈外周弥漫性增强（黄色箭头）和中心坏死区（粉色箭头），伴有丰富的新生血管，位于右侧前胸腹壁。

C. 增强矢状位CT显示邻近软组织和肋弓受累，从右侧前壁延伸至腹膜和邻近的腹腔脂肪组织，与其余腹腔器官保持良好分界面（蓝色箭头）。分别在肝脏（蓝绿色箭头）和胰腺（绿色箭头）看到类似病变，伴有大量坏死。

D. 高细胞密度的梭形细胞肿瘤，局部呈玻璃样变。

E. TLE-1核染色，对滑膜肉瘤具有相对特异性和敏感性。

F. EMA在滑膜肉瘤中呈变异性和局灶性阳性（黑色箭头）。

病例9。气管滑膜肉瘤。一名58岁女性，病程6个月，表现为进行性呼吸困难和吞咽困难。

A. 轴位、 B. 矢状位和 C. 冠状位增强CT显示一个外生性、多叶状肿块，呈不均匀增强（红色箭头），低密度区提示坏死，位于气管腔内（蓝绿色星号），侵入食管（橙色箭头）。

D. 病理显示滑膜肉瘤侵入气管黏膜下组织（箭头）。

E. TLE-1通常呈弥漫性阳性。

F. CD99在大多数滑膜肉瘤中呈阳性（膜性染色）。

病例10。胸膜滑膜肉瘤。一名42岁女性，病程2个月，表现为进行性呼吸困难。

A. 肺窗CT和 B. 软组织窗CT显示一个边界清晰的胸内–肺内实性肿块，呈异质性增强，低密度区提示坏死，位于左上叶的尖段（橙色星号），双肺可见多个类似特征的病变，右侧上叶前段最大，发展为转移性疾病（蓝色箭头头），导致左肺胸腔积液（黄色箭头）和被动性肺不张（绿色箭头头）。

病例11。肺滑膜肉瘤。一名56岁女性，因右胸疼痛、干咳和呼吸困难就诊，病程4个月。

A. 增强轴位CT显示一个扩展的新生实性病变，位于右下叶水平，呈异质性增强（绿色星号）。在其余双肺野中多个类似的实性结节，考虑转移，部分结节伴有针尖状钙化（红色箭头）。

B. 肺窗冠状位CT显示下支气管被包裹（黄色箭头），几乎累及整个右下叶，导致其肺不张。

C. 增强矢状位CT显示相关的胸腔积液（蓝绿色箭头）。患者在诊断后的第六个月内去世。

D. 核心针活检：卵圆形至圆形细胞位于玻璃样变的基质中。

E. 肿瘤细胞对BCL-6呈阳性。

F. 滑膜肉瘤对细胞角蛋白呈变异性阳性，如图所示（箭头）。

病例12。纵隔滑膜肉瘤。一名33岁女性，病程1年，表现为进行性胸痛。

A. 增强轴位CT显示一个边界清晰的胸内–肺内实性肿块，呈异质性增强，低密度区提示坏死，位于左上叶（橙色星号），被推移并与降主动脉接触（粉色箭头）。

B. 增强冠状位CT和 C. 矢状位CT显示支气管被推移和包绕，显著缩小其管腔（绿色箭头），伴有左胸腔积液（黄色箭头）。

D. 增强轴位CT显示左锁骨下静脉血栓形成（红色箭头）。

E. 增强轴位脑CT显示左额叶一个圆形实性病变，增强不均匀，发展为转移性疾病（蓝色箭头头）。

F. 病理显示单相型滑膜肉瘤：高细胞密度的束状结构，间质较少。

G. 细胞角蛋白染色局灶性阳性（箭头）。