心脏病理学
心脏肥大图（1）
图1 心脏向心性肥大
心脏横断面，示左心室壁及室间隔增厚，乳头肌显著
心肌肥大（图2）
图2 心肌肥大
部分心肌细胞变粗，细胞核不规则且深染，呈代偿性肥大状态
肥大的细胞体积增大，细胞核肥大深染，肥大组织与器官体积均匀增大。肥大的细胞内许多细胞原癌基因活化，导致脱氧核糖核酸（DNA）含量和细胞器（如微丝、线粒体、内质网、高尔基复合体及溶酶体等）数量增多，结构蛋白合成活跃，细胞功能增强。但细胞肥大产生的功能代偿作用是有限度的。如心肌过度肥大时，心肌细胞的血液供应相对缺乏；心肌细胞中产生的正常收缩蛋白，也会因胚胎性基因的激活，转变为产生收缩效率较差的幼稚收缩蛋白；部分心肌纤维收缩成分甚至会溶解和消失，形成可逆性损伤；最终导致心肌整体负荷过重，诱发功能不全（失代偿）。
某些病理情况下，在实质细胞萎缩的同时，间质脂肪细胞却可以增生，以维持组织、器官的原有体积，甚至造成组织和器官的体积增大，此时称为假性肥大。
心肌细胞脂肪变
轻度脂肪变，肉眼观受累器官可无明显变化。随着病变的加重，脂肪变的器官体积增大，淡黄色，边缘圆钝，切面呈油腻感。电镜下，细胞质内脂肪成分聚成有膜包绕的脂质小体，进而融合成脂滴。光镜下见脂肪变的细胞质中出现大小不等的球形脂滴，大者可充满整个细胞而将胞核挤至一侧。在石蜡切片中，因脂肪被有机溶剂溶解，故脂滴呈空泡状（图3）。
图3 肝细胞脂肪变
肝细胞胞质中见大小不等的空泡，为脂滴；部分细胞核偏向细胞的一侧
在冷冻切片中，应用苏丹Ⅲ、苏丹Ⅳ等特殊染色，可将脂肪与其他物质区别开来。
心肌因伸入脂肪组织的挤压而萎缩，病变常以右心室为明显，特别是心尖区为重。心肌脂肪浸润多见于高度肥胖者或饮啤酒过度者。大多无明显的症状，重度心肌脂肪浸润可致心脏破裂，引发猝死。
淀粉样变
淀粉样变物质主要沉积于细胞间质、小血管基膜下或沿网状纤维支架分布。HE 染色其镜下特点为淡红色均质状物，并显示淀粉样呈色反应，即遇碘呈棕褐色，再加稀硫酸则呈蓝色。刚果红染色呈橘红色，在偏振光显微镜下呈苹果绿色。
淀粉样变可为局部性或全身性。局部性淀粉样变发生于皮肤、结膜、舌、喉和肺等处，也可见于阿尔茨海默病的脑组织及霍奇金淋巴瘤、浆细胞骨髓瘤、甲状腺髓样癌等肿瘤的间质内。全身性淀粉样变可分为原发性和继发性两类，前者主要来源于血清α- 免疫球蛋白轻链，累及肝、肾、脾和心等多个器官；后者来源不明，主要成分为肝脏合成的非免疫球蛋白（淀粉样相关蛋白），见于老年人和结核病等慢性炎症及某些肿瘤的间质中。
营养不良性钙化：若钙盐沉积于坏死或即将坏死的组织或异物中，称为营养不良性钙化（dystrophic calcification），此时体内钙磷代谢正常。见于结核病、血栓、动脉粥样硬化斑块、心脏瓣膜病变及瘢痕组织等（图4），可能与局部碱性磷酸酶增多有关。
图4 动脉壁营养不良性钙化
低倍镜下，动脉壁发生动脉粥样硬化，继发营养不良性钙化，呈蓝色颗粒状的钙盐沉积
病理性钙化在显微镜下呈蓝色颗粒状至片块状，肉眼呈细小颗粒或团块，触之有沙砾感或硬石感。大片病理性钙化，可导致组织和器官变形、硬化和功能障碍。病理性钙化的另一形式是在胆囊、肾盂、膀胱、输尿管和胰腺等部位，形成由碳酸钙和胆固醇等构成的结石。
心、肝、肾和脾凝固性坏死
蛋白质变性凝固且溶酶体酶水解作用较弱时，坏死区呈灰黄、干燥、质实状态，称为凝固性坏死（coagulative necrosis）。凝固性坏死最为常见，多见于心、肝、肾和脾等实质器官，常由缺血缺氧、细菌毒素、化学腐蚀剂作用引起。此种坏死与健康组织间界限多较明显，镜下
特点为细胞微细结构消失，而组织结构轮廓仍可在一定时间内保留，坏死区周围形成充血、出血和炎症反应带（图5）。
图5 肾凝固性坏死
低倍镜下，凝固性坏死区肾小管、肾小球等肾组织结构轮廓尚可辨认，但肾小管上皮细胞和肾小球细胞微细结构消失。本图右上区可见炎症反应带和正常肾皮质结构
组织结构基本轮廓可保持数天的原因，可能是坏死导致的持续性酸中毒，使坏死细胞的结构蛋白和酶蛋白变性，延缓了蛋白质的分解过程。
严重急性呼吸综合征（severe acute respiratory syndrome，SARS）或传染性非典型肺炎
心脏病变
严重急性呼吸综合征是以呼吸道传播为主的急性传染病，国内又称。本病传染性极强，现已确定本病的病原体为一种以前未知的冠状病毒，并命名为SARS 冠状病毒。SARS 冠状病毒以近距离空气飞沫传播为主，直接接触患者粪便、尿液和血液等也会受感染，故医务人员为高发人群，发病有家庭和医院聚集现象。发病机制尚未阐明。现有研究提示，SARS 冠状病毒的结构蛋白（S 蛋白、E 蛋白、N 蛋白和M蛋白）和5 个未知的蛋白刺激机体发生免疫超敏反应，引起强烈的肺组织免疫损伤。目前发现，SARS患者早期外周血CD4+ 和CD8+ 淋巴细胞数量显著减少，后者尤为明显，表明患者T 细胞免疫功能遭受严重破坏。SARS 起病急，以发热为首发症状，体温一般高于38℃，偶有畏寒，可伴头痛、肌肉和关节酸痛、干咳、少痰，严重者出现呼吸窘迫。外周血白细胞计数一般不升高或降低，常有淋巴细胞计数减少。X 线检查，肺部常有不同程度的块状、斑片状浸润性阴影。
病理变化
现有部分SARS 死亡病例尸检报告显示该病以肺和免疫系统的病变最为突出，心、肝、肾、肾上腺等实质性器官也不同程度受累。
心、肝、肾、肾上腺等器官除小血管炎症性病变外，均有不同程度变性、坏死和出血等改变。
心肌梗死（myocardial infarction，MI）：
心肌梗死是冠状动脉供血中断，致供血区持续缺血而导致的较大范围的心肌坏死。临床上有剧烈而较持久的胸骨后疼痛，用硝酸酯类制剂或休息后症状不能完全缓解，可并发心律失常、休克或心力衰竭。心肌梗死多发生于中老年人。部分患者发病前有附加诱因。
心肌梗死的分类：
根据心肌梗死的范围和深度可分为心内膜下心肌梗死和透壁性心肌梗死两个主要类型。
心内膜下心肌梗死（subendocardial myocardial infarction）：病变主要累及心室壁内层⅓ 的心肌，并波及肉柱和乳头肌，常表现为多发性、小灶性坏死，直径为0.5～1.5cm。病变分布常不限于某支冠状动脉的供血范围，而是不规则地分布于左心室四周，严重时病灶扩大融合累及整个心内膜下心肌，引起环状梗死（circumferential infarction）。患者通常有冠状动脉三大支严重的动脉粥样硬化性狭窄，当附加休克、心动过速、不适当的体力活动等诱因时可加重冠状动脉供血不足，造成各支冠状动脉最末梢的心内膜下心肌缺血、缺氧，导致心内膜下心肌梗死。
透壁性心肌梗死（transmural myocardial infarction）亦称为区域性心肌梗死（regional myocardial infarction）：是典型心肌梗死的类型。心肌梗死的部位与闭塞的冠状动脉分支供血区一致，病灶较大，最大直径在2.5cm 以上，累及心室壁全层或未累及全层而深达室壁⅔，此型心肌梗死多发生在左冠状动脉前降支的供血区，其中以左心室前壁、心尖部及室间隔前⅔ 及前内乳头肌多见，约占全部心肌梗死的50%。约25% 的心肌梗死发生于右冠状动脉供血区的左心室后壁、室间隔后⅓及右心室。
此外，还见于左心室侧壁，相当于左冠状动脉左旋支的供血区域。右心室和心房发生心肌梗死者较为少见。透壁性心肌梗死常有相应的一支冠状动脉病变突出，并常附加动脉痉挛或血栓形成。
心肌梗死的病理变化
心肌梗死多属贫血性梗死，其形态学变化是一个动态演变过程。一般梗死在6 小时后肉眼才能辨认，梗死灶呈苍白色，8～9 小时后呈土黄色。光镜下，心肌纤维早期凝固性坏死，核碎裂、消失，胞质呈均质红染或不规则粗颗粒状，即收缩带（图6）。
图6心肌梗死（收缩带）
心肌纤维凝固性坏死，核固缩，胞质均质红染，大量收缩带形成
间质水肿，有不同程度的中性粒细胞浸润（图7）。
图7 心肌梗死
心肌细胞间大量的中性粒细胞浸润
4 天后，梗死灶外围出现充血出血带。1～2 周，边缘区开始出现肉芽组织，或肉芽组织向梗死灶内长入，呈红色。3 周后肉芽组织开始机化，逐渐形成瘢痕组织。
一般心肌梗死后30 分钟内，心肌细胞内糖原减少或消失。心肌细胞受损后，肌红蛋白迅速从心肌细胞溢出入血，在心肌梗死后6～12 小时内出现峰值。心肌梗死后，心肌细胞内的天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）、肌酸磷酸激酶（CPK）和乳酸脱氢酶（LDH）透过损伤的细胞膜释放入血。
心肌梗死的并发症
尤其是透壁性心肌梗死，可并发下列病变。
①心力衰竭（heart failure）：心内膜下心肌梗死累及二尖瓣乳头肌，可致二尖瓣关闭不全而诱发急性左心衰竭。梗死后心肌收缩力丧失，可致左、右心或全心衰竭。
②心脏破裂（cardiac rupture）：是急性透壁性心肌梗死的严重并发症，占心肌梗死致死病例的3%～13%，发生于梗死后的2 周内。好发部位是左心室下⅓ 处、室间隔和左心室乳头肌。破裂原因是梗死灶失去弹性，坏死的心肌细胞，尤其是坏死的中性粒细胞和单核细胞，释放大量蛋白水解酶，使梗死灶发生溶解。发生于左心室前壁者，破裂后血液涌入心包腔造成急性心脏压塞而迅速死亡。室间隔破裂后，左心室血液流入右心室，导致急性右心室功能不全。
③室壁瘤（ventricular aneurysm）：10%～30% 的心肌梗死合并室壁瘤，可发生在心肌梗死的急性期，但常见于心肌梗死的愈合期。原因是梗死心肌或瘢痕组织在左心室内压力作用下形成局限性向外膨隆。多发生于左心室前壁近心尖处，引起心功能不全或继发血栓形成。
④附壁血栓形成（mural thrombosis）：多见于左心室，心肌梗死波及心内膜使之粗糙，或室壁瘤形成处血流形成涡流等原因，可促进局部附壁血栓的形成。
⑤心源性休克：心肌梗死面积＞40% 时，心肌收缩力极度减弱，心排出量显著下降，即可发生心源性休克而死亡。
⑥急性心包炎：15%～30% 患者心肌梗死后2～4 天发生，坏死组织累及心外膜可引起纤维蛋白性心包炎。
⑦心律失常：心肌梗死累及传导系统，引起传导紊乱，严重者可导致心搏骤停、猝死。
心肌纤维化（myocardial fibrosis）：
心肌纤维化是中至重度的冠状动脉狭窄引起的心肌纤维持续性和/ 或反复加重的缺血、缺氧所产生的结果，是逐渐发展为心力衰竭的慢性缺血性心脏病。肉眼观，心脏体积增大，重量增加，所有心腔扩张，以左心室明显，心室壁厚度一般可正常。光镜下，心肌细胞肥大和/ 或萎缩，核固缩，心内膜下心肌细胞弥漫性空泡变，多灶性的陈旧性心肌梗死灶或瘢痕（图8、9）。
图8 心肌纤维化
心肌细胞肥大，核固缩，间质纤维化
图9 心肌梗死
梗死灶机化，逐渐形成瘢痕
慢性缺血性心脏病（chronic ischemic heart disease）或缺血性心肌病（ischemic cardiomyopathy）
慢性缺血性心脏病是指长期缺血性心肌受损而进行性发展的充血性心力衰竭。
冠状动脉呈中到重度的动脉粥样硬化。心脏扩大，心腔扩张，见多灶性心肌纤维化，常伴有透壁性的瘢痕灶。尽管心肌细胞肥大，但由于伴随心肌壁的扩张，心肌壁厚度可大致正常。心内膜增厚，见不同阶段的机化血栓黏附内膜表面。镜下见慢性缺血导致的严重的心肌纤维化，残存的心肌细胞呈肥大或萎缩改变。心肌细胞胞质液化（细胞肌质溶解）非常普遍，以心内膜下区域为明显。
慢性缺血性心脏病的临床特点是出现严重的、进行性的心力衰竭，有时由于偶发性的心绞痛和心肌梗死病情加重。心律失常常见，伴随充血性心力衰竭和间发性的心肌梗死往往致死。有时缺血性心脏病的表现和扩张型心肌病很难区别。
良性高血压器官变化（心脏）
心脏病变：主要为左心室肥大，是对持续性血压升高，心肌工作负荷增加的一种适应性反应。心脏重量增加，可达400g 以上（正常男性约260g，女性约250g）。肉眼观，左心室壁增厚，可达1.5～2.0cm。左心室乳头肌和肉柱明显增粗，心腔不扩张，相对缩小，称为向心性肥大（concentric hypertrophy）（ 图10）。
图10 高血压病左心室向心性肥大
心脏横断面示左心室壁增厚，乳头肌显著增粗，心腔相对较小
光镜下，心肌细胞增粗、变长，有较多分支。心肌细胞核肥大，呈圆形或椭圆形，核深染。晚期当左心室代偿失调，心肌收缩力降低时，逐渐出现心腔扩张，称为离心性肥大（eccentric hypertrophy），严重者可发生心力衰竭。
心脏发生的上述病变，称为高血压心脏病（hypertensive heart disease）。患者可有心悸，心电图（ECG）显示左心室肥大和心肌劳损，严重者出现心力衰竭。当出现心力衰竭时则预后不良。
风湿病（心脏）
风湿病（rheumatism）是一种与A 群乙型溶血性链球菌感染有关的超敏反应性疾病。病变主要累及全身结缔组织及血管，常形成特征性风湿肉芽肿即风湿小体。病变最常累及心脏、关节和血管等处，以心脏病变最为严重。风湿病的急性期有发热、心脏和关节损害、皮肤环形红斑、皮下小结、舞蹈病等症状和体征；血液检查示抗链球菌溶血素抗体O 滴度升高，血沉加快，白细胞增多；ECG 示PR 间期延长等表现。风湿热（rheumatic fever）为风湿病活动期。风湿病病变可呈急性或慢性反复发作，急性期过后，常造成轻重不等的心脏病变，可遗留心脏瓣膜病变，形成风湿性心脏病。
风湿病多发于冬春阴雨季节，潮湿和寒冷是重要诱因。好发年龄为5～15 岁，以6～9 岁为发病高峰，男女患病率无差别。出现心瓣膜变形常在20～40 岁。风湿病与类风湿关节炎、硬皮病、皮肌炎、结节性多动脉炎及系统性红斑狼疮等同属于结缔组织病（connective tissue disease），也称胶原病（collagen disease）。
基本病理变化
风湿病主要病变发生于结缔组织的胶原纤维，全身各器官均可受累，但以心脏、血管和浆膜等处的病变最为明显。风湿病的特征性病理变化为风湿小体，即阿绍夫小体（Aschoff 小体），对诊断风湿病有意义（图11）。
图11 风湿性心肌炎 A 低倍；B 高倍
该病的发展过程较长，可分为如下三期。
心肌间质增生、水肿，风湿细胞聚集。高倍视野下风湿细胞体积大，圆形、多边形，胞界清而不整齐。核大，圆形或椭圆形，核膜清晰，核周可见明显的亮晕，可见单核、双核或多核，核的切面似枭眼状或毛虫状。
1. 变质渗出期（alterative and exudative phase）
风湿病的早期改变。在心脏、浆膜、关节、皮肤等病变部位表现为结缔组织基质的黏液样变性和胶原纤维蛋白样坏死。同时在浆液、纤维蛋白渗出过程中，有少量淋巴细胞、浆细胞、单核细胞浸润。此期病变可持续1 个月。
2. 增生期或肉芽肿期（proliferative phase or granulomatous phase）
此期病变特点是在变质渗出的基础之上，在心肌间质、心内膜下和皮下结缔组织中，可见具有特征性的肉芽肿性病变，称为风湿小体或Aschoff 小体。风湿小体由聚集于纤维蛋白样坏死灶内的成群风湿细胞及少量的淋巴细胞和浆细胞构成。风湿细胞由增生的巨噬细胞吞噬纤维蛋白样坏死物质后转变而来。风湿细胞也称为阿绍夫细胞（Aschoff cell），在心肌间质内的风湿细胞多位于小血管旁，细胞体积大，圆形，胞质丰富，略呈嗜碱性。核大，圆形或椭圆形，核膜清晰，染色质集中于中央，核的横切面似枭眼状，纵切面呈毛虫状，有时可见多个核的阿绍夫巨细胞。此期病变可持续2～3 个月。
3. 纤维化期或硬化期（fibrous phase or harden phase）
风湿小体中的坏死组织逐渐被吸收，风湿细胞逐渐具有成纤维细胞特征，使风湿小体逐渐纤维化，最后形成梭形小瘢痕。此期病变可持续2～3 个月。
上述整个病程为4～6 个月。由于风湿病病变具有反复发作的性质，在受累的器官和组织中常可见到新旧病变同时并存的现象。病变持续反复进展，纤维化的瘢痕可不断形成，破坏组织结构，影响器官功能。
风湿病心脏病变
风湿性心脏病
风湿病引起的心脏病变可以表现为风湿性心内膜炎、风湿性心肌炎和风湿性心外膜炎。若病变累及心脏全层组织，则称风湿性全心炎（rheumatic pancarditis）或风湿性心脏炎（rheumatic carditis）。
在儿童风湿病患者中，60%～80% 有心脏炎的临床表现。
风湿性心内膜炎（rheumatic endocarditis）
病变主要侵犯心瓣膜，其中二尖瓣最常受累，其次为二尖瓣和主动脉瓣同时受累。主动脉瓣、三尖瓣和肺动脉瓣极少受累。
病变初期，受累瓣膜肿胀，瓣膜内出现黏液样变性和纤维蛋白样坏死，浆液渗出和炎症细胞浸润。病变瓣膜表面，尤以瓣膜闭锁缘上形成单行排列、直径为1～2mm 的疣状赘生物（verrucous vegetation）（ 图12）。
图12 风湿性疣状心内膜炎
二尖瓣闭锁缘可见细小赘生物，有的呈溃疡改变
这些赘生物呈灰白色半透明状，附着牢固，不易脱落。赘生物多时，可呈片状累及腱索及邻近内膜。
光镜下，赘生物由血小板和纤维蛋白构成，伴小灶状的纤维蛋白样坏死。其周围可出现少量的风湿细胞。病变后期，由于病变反复发作，纤维组织增生，导致瓣膜增厚、变硬、卷曲、短缩，瓣膜间互相粘连，腱索增粗、短缩，最后形成慢性心瓣膜病。当炎症病变累及房、室内膜时，引起内膜灶状增厚及附壁血栓形成。病变所致瓣膜口狭窄或关闭不全，受血流反流冲击较重，引起内膜灶状增厚，称为McCallum 斑。
风湿性心肌炎（rheumatic myocarditis）
病变主要累及心肌间质结缔组织，常表现为灶状间质性心肌炎，间质水肿，在间质血管附近可见风湿小体（见图13）和少量的淋巴细胞浸润。病变反复发作，风湿小体机化形成小瘢痕。病变常见于左心室、室间隔、左心房及左心耳等处。风湿性心肌炎儿童可发生急性充血性心力衰竭。累及传导系统时，可出现传导阻滞。
图13 风湿性心肌炎 A低倍 B高倍
风湿性心外膜炎（rheumatic pericarditis）
病变主要累及心外膜脏层，呈浆液性或纤维蛋白性炎症。当以大量浆液渗出为主时，形成心外膜腔积液。当渗出以纤维蛋白为主时，覆盖于心外膜表面的纤维蛋白可因心脏的不停搏动和牵拉而形成绒毛状（图14），称为绒毛心（cor villosum）。
图14 风湿性心外膜炎
心外膜表面有大量纤维蛋白渗出，呈绒毛状
渗出的大量纤维蛋白如不能被溶解吸收，则发生机化，使心外膜脏层和壁层互相粘连（图15），形成缩窄性心包炎（constrictive pericarditis）。
图15 风湿性心外膜炎
渗出的纤维蛋白与心外膜紧密相连
感染性心内膜炎（infective endocarditis，IE）
感染性心内膜炎是由病原微生物经血行途径直接侵袭心内膜，特别是心瓣膜而引起的炎症性疾病，常伴有赘生物的形成。常见病原体为链球菌。近年来，由于心脏手术和介入性治疗的开展、抗生素的广泛应用、免疫抑制剂的应用及静脉内药物的滥用等，感染性心内膜炎致病菌的构成比也发生了变化，葡萄球菌（尤其是金黄色葡萄球菌）和肠球菌呈增多趋势。
感染性心内膜炎根据病情和病程，分为急性和亚急性心内膜炎；根据瓣膜类型，可分为自体瓣膜（native valve）和人工瓣膜（prosthetic valve）心内膜炎。
自体瓣膜感染性心内膜炎的病原体主要为链球菌，而葡萄球菌（尤其是金黄色葡萄球菌）和肠球菌有增多趋势。急性感染性心内膜炎以金黄色葡萄球菌最为多见，少数为肺炎链球菌、A 群链球菌、流感嗜血杆菌和淋病奈瑟菌等。亚急性感染性心内膜炎仍以甲型溶血性链球菌最多见，肠球菌次之。
人工瓣膜感染性心内膜炎占感染性心内膜炎的10%～15%，可分早期和晚期两种。早期是手术期感染经由导管或静脉输液而累及心脏，主要致病菌为表皮葡萄球菌和金黄色葡萄球菌；晚期多由一过性菌血症所致，金黄色葡萄球菌占50% 以上。另外，有器质性心血管疾病的患者易患感染性心内膜炎，如风湿性心脏病（约80%）、先天性心脏病（8%～15%）、人工瓣膜置换术及老年性退行性心脏病等。无器质性心血管疾病患者仅占2%～10%。
一般情况下，经不同途径进入血液循环中的致病微生物均可被机体的防御机制所清除。但是，当有心血管器质性病变存在时，血流由正常的层流变成涡流，并从高压腔室分流至低压腔室，形成慢性的压力阶差。形成的涡流有利于病原微生物沉积和生长，受血流冲击处的内膜损伤，胶原暴露，血小板、纤维蛋白、白细胞、红细胞等积聚，将病原微生物覆盖，形成赘生物，微生物在其中生长繁殖成为感染灶。当赘生物破裂时可释放微生物进入血液，引起菌血症；当赘生物的碎片脱落，可致外周血管阻塞，形成转移性感染灶（脓肿）；赘生物通过血小板- 纤维蛋白聚集不断增大，可破坏瓣膜致穿孔、破裂、缩短，腱索断裂，心肌脓肿及急性心瓣膜功能不全；反复感染，可激活免疫系统，引起超敏反应炎症。
病理变化
急性感染性心内膜炎（acute infective endocarditis）
急性感染性心内膜炎或称急性细菌性心内膜炎（acute bacterial endocarditis），
主要是由致病力强的化脓菌（如金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌和肺炎链球菌等）引起。通常病原体是在身体某部位发生感染，如化脓性骨髓炎、痈、产褥感染等，当机体抵抗力降低时，细菌入血引起败血症、脓毒败血症并侵犯心内膜。主要侵犯二尖瓣和主动脉瓣，引起急性化脓性心瓣膜炎，在受累的心瓣膜上形成赘生物。赘生物主要由脓性渗出物、血栓、坏死组织和大量细菌菌落混合而成。赘生物体积庞大、质地松软、灰黄或浅绿色，破碎后形成含菌性栓子，可引起心、脑、肾、脾等器官的感染性梗死和脓肿。受累瓣膜可发生破裂、穿孔或腱索断裂，引起急性心瓣膜功能不全。
此病起病急，病程短，病情严重，患者多在数日或数周内死亡。
亚急性感染性心内膜炎（subacute infective endocarditis）
亚急性感染性心内膜炎也称为亚急性细菌性心内膜炎（subacute bacterial endocarditis），主要由毒力相对较弱的甲型溶血性链球菌所引起（约占75%），肠球菌、革兰氏阴性杆菌、立克次体、真菌等均可引起此病的发生。这些病原体可自感染灶（扁桃体炎、牙周炎、咽喉炎、骨髓炎等）入血，形成菌血症，再随血流侵入瓣膜。也可由拔牙、心导管及心脏手术等医源性操作致细菌入血侵入瓣膜。
临床上，除有心脏体征外，还有长期发热、点状出血、栓塞症状、脾大及进行性贫血等迁延性败血症表现。病程较长，可迁延数月，甚至1 年以上。
心脏 此病最常侵犯二尖瓣和主动脉瓣，病变特点是常在有病变的瓣膜上形成赘生物（图16）。
图16 细菌性心内膜炎
主动脉瓣上可见体积较大的鸡冠状赘生物
赘生物呈息肉状或菜花状，质松脆，易破碎、脱落。受累瓣膜易变形，发生溃疡和穿孔。光镜下，赘生物由血小板、纤维蛋白、细菌菌落、坏死组织、中性粒细胞组成，溃疡底部可见肉芽组织增生、淋巴细胞和单核细胞浸润。
瓣膜损害可致瓣膜口狭窄或关闭不全。临床上，可听到相应的杂音。瓣膜变形严重可出现心力衰竭。
心瓣膜病（valvular vitium of the heart）
心瓣膜病或心脏瓣膜病（valvular heart disease），是指心瓣膜由各种原因所致损伤或先天性发育异常所造成的器质性病变，表现为瓣膜口狭窄和/ 或关闭不全，最后导致心功能不全，引起全身血液循环障碍，是最常见的慢性心脏病之一。
瓣膜口狭窄（valvular stenosis）的原因是相邻瓣膜互相粘连、瓣膜增厚，其弹性减弱或丧失，瓣膜环硬化和缩窄。瓣膜开放时不能完全张开，导致血流通过障碍。瓣膜关闭不全（valvular insufficiency）是指瓣膜增厚、变硬、卷曲、缩短或破裂和穿孔，或者腱索增粗、缩短和粘连，使心瓣膜关闭时瓣膜口不能完全闭合，导致部分血液发生反流。瓣膜狭窄和关闭不全可单独存在，亦可合并存在，后者称为联合瓣膜病。
心瓣膜病主要为二尖瓣受累，约占70%，二尖瓣合并主动脉瓣病变者为20%～30%，单纯主动脉瓣病变者为2%～5%，三尖瓣和肺动脉瓣病变者少见。心瓣膜病可引起血流动力学的变化，失代偿时出现心功能不全，并发全身血液循环障碍。
二尖瓣狭窄（mitral stenosis，MS）
二尖瓣狭窄主要的病因是风湿热，多由上呼吸道反复链球菌感染致风湿性心内膜炎反复发作所致。少数由感染性心内膜炎引起。多见于20～40 岁的青壮年，女性好发（占70%）。正常二尖瓣口面积为5cm2，可通过两个手指，因瓣膜病变，瓣膜口狭窄，其面积可缩小到1.0～2.0cm2，严重时可达0.5cm2。病变早期瓣膜轻度增厚，呈隔膜状；后期瓣叶增厚、硬化，腱索缩短，使瓣膜呈鱼口状（图17）。
图17 心瓣膜病
二尖瓣呈鱼口状狭窄
腱索及乳头肌明显粘连短缩，常合并关闭不全。二尖瓣狭窄的标志性病变是相邻瓣叶粘连。单纯性二尖瓣狭窄不累及左心室。
血流动力学及心脏变化：早期由于二尖瓣口狭窄，心脏舒张期从左心房流入左心室的血流受阻，左心房代偿性扩张肥大，血液在加压情况下快速通过狭窄口，并引起漩涡与震动，产生心尖区舒张期隆隆样杂音。后期左心房代偿失调，左心房内血液淤积，肺静脉回流受阻，引起肺淤血、肺水肿或漏出性出血。临床出现呼吸困难、发绀、咳嗽和咳出带血的泡沫状痰等左心衰竭症状。当肺静脉压升高（＞25mmHg）时，通过神经反射引起肺内小动脉收缩或痉挛，使肺动脉压升高。长期肺动脉高压，可导致右心室代偿性肥大，继而失代偿，右心室扩张，三尖瓣因相对关闭不全，最终引起右心房淤血及体循环静脉淤血。
临床表现为颈静脉怒张、肝淤血肿大、下肢水肿及浆膜腔积液等心力衰竭症状和体征。听诊心尖区可闻及舒张期隆隆样杂音。X 线显示，左心房增大，晚期左心室缩小，呈“梨形心”。
二尖瓣关闭不全（mitral insufficiency）
二尖瓣是由正常功能的瓣叶、瓣膜联合部、瓣环、乳头肌、腱索及左心室所构成的复杂结构，其正常组分中的一个或多个组分不良均可导致二尖瓣关闭不全。此病多为风湿性心内膜炎的后果，也可由亚急性细菌性心内膜炎等引起。另外，二尖瓣脱垂、瓣环钙化、先天性病变以及腱索异常、乳头肌功能障碍等亦可导致此病的发生。
血流动力学及心脏变化：二尖瓣关闭不全，在左心收缩期，左心室部分血液通过未关闭全的瓣膜口反流到左心房内，并在局部引起漩涡与震动，产生心尖区全收缩期吹风样杂音。左心房既接受肺静脉的血液，又接受左心室反流的血液，致左心房血容量较正常增多，久之出现左心房代偿性肥大，继而左心房、左心室容积性负荷增加，使左心室代偿性肥大。当左心失代偿后，依次又引起肺淤血、肺动脉高压、右心室和右心房代偿性肥大进而右心衰竭和大循环淤血。X 线显示，左心室肥大，呈“球形心”。二尖瓣狭窄和关闭不全常合并发生。
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis）
主动脉瓣狭窄主要由风湿性主动脉炎引起，少数由先天性发育异常，动脉粥样硬化引起瓣膜钙化所致。瓣膜间发生粘连，瓣膜增厚、变硬，并发生钙化，致瓣膜口狭窄。
血流动力学及心脏变化：主动脉瓣狭窄后，左心室血液排出受阻，左心室发生代偿性肥大，室壁增厚，向心性肥大。后期左心代偿性失调，出现左心衰竭，进而引起肺淤血、右心衰竭和大循环淤血。
听诊主动脉瓣区可闻及粗糙、喷射性收缩期杂音。患者可出现心绞痛、脉压减小等症状和体征。
主动脉瓣关闭不全（aortic valve insufficiency）
主动脉瓣关闭不全主要由风湿性主动脉炎引起，亦可由感染性心内膜炎、主动脉粥样硬化、梅毒性主动脉炎引起。另外，类风湿性主动脉炎及马方综合征（Marfan syndrome）也可使主动脉环扩大而造成主动脉关闭不全。
血流动力学及心脏变化：在舒张期，因主动脉瓣关闭不全，主动脉部分血液反流至左心室，使左心室血容量增加，发生代偿性肥大。久而久之，相继发生左心衰竭、肺淤血、肺动脉高压，进而引起右心肥大，大循环淤血。主动脉瓣区听诊可闻及舒张期吹风样杂音。X 线显示，心脏呈“靴形”，患者可出现颈动脉搏动、水冲脉、血管枪击音及毛细血管搏动等体征。
心肌病（cardiomyopathy）
心肌病是指除冠心病（CHD）、高血压心脏病、心脏瓣膜病、先天性心脏病和肺源性心脏病等以外的以心肌结构和功能异常为主要表现的一组疾病。目前，对心肌病的病因和发病机制逐步有所了解，其分类是以病理生理学、病因学、病原学和发病因素为基础进行的，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病、未分类的心肌病及特异性心肌病，同时，将我国地方性心肌病—克山病列入特异性心肌病。
扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）
扩张型心肌病亦称充血性心肌病（congestive cardiomyopathy，CCM），是一类由遗传因素和非遗传因素导致的复合性心肌病，以左心室、右心室或双心室腔扩大，收缩功能障碍等为特征。我国DCM 发病率约19/10 万，近年呈上升趋势，男性多于女性，以20～50 岁多见。
按病因可分为特发性、家族遗传性、获得性和继发性DCM 等。免疫介导的心肌损害可能是重要的病因和发病机制。抗心肌抗体，如抗腺嘌呤核苷易位酶（ANT）抗体、抗β1 受体抗体、抗肌球蛋白重链（MHC）抗体和抗M2 胆碱受体抗体等被公认是DCM 的免疫标志物。
病理变化
DCM 主要表现为心脏增大、心室扩张。
肉眼观，心脏重量增加，可达500～800g 或更重（男性＞350g，女性＞300g）。两侧心腔明显扩张，心室壁厚度可能变薄、略厚或正常，心尖部室壁常呈钝圆形（图18）。
图18 扩张型心肌病
左心室明显扩张，肉柱和乳头肌变扁平
二尖瓣和三尖瓣因心室扩张出现关闭不全。心内膜增厚，常见附壁血栓。
光镜下，心肌细胞不均匀性肥大、伸长，细胞核大，浓染，核型不整。肥大和萎缩心肌细胞交错排列。心肌细胞常发生空泡变、小灶性肌溶解，心肌间质纤维化并出现微小坏死灶或瘢痕灶。
临床上，主要表现为心力衰竭的症状和体征。ECG 显示心肌劳损和心律失常，部分患者可发生猝死。
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）
肥厚型心肌病是以左心室和/ 或右心室肥厚、心室腔变小、左心室充盈受阻和舒张期顺应性下降为特征的心肌病。我国患病率为180/10 万，20～50 岁多见，是青年猝死的常见原因之一。
该病属遗传性疾病，50% 患者有家族史，为常染色体显性遗传，由编码心肌的肌节蛋白基因突变所致。部分患者由代谢性或浸润性疾病所引起。内分泌紊乱，尤其是儿茶酚胺分泌增多、原癌基因表达异常和钙调节异常，是HCM 的促进因子。
病理变化
HCM 特征性的变化是非对称性室间隔肥厚，也可见均匀肥厚型、心尖肥厚型和左心室前壁肥厚型等。
肉眼观，心脏增大、重量增加，成人患者心脏多重达500g 以上，两侧心室壁肥厚、室间隔
厚度大于左心室壁的游离侧，二者之比＞1.30（正常为 0.95）（ 图19）。
图19 肥厚型心肌病
室间隔非对称性肥厚，心室腔及左心室流出道狭窄
乳头肌肥大、心室腔狭窄，左心室尤其显著。收缩期二尖瓣向前移动与室间隔左侧心内膜接触，可引起二尖瓣增厚和主动脉瓣下的心内膜局限性增厚。
光镜下，心肌细胞弥漫性肥大，核大、畸形、深染，心肌纤维走行紊乱明显。电镜下，肌原纤维排列方向紊乱，肌丝呈交织或重叠状排列，Z 线不规则，并可见巨大线粒体。
临床上，心排出量下降，肺动脉高压可致呼吸困难，附壁血栓脱落可引起栓塞。
限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）
限制型心肌病以单侧或双侧心室充盈受限和舒张期容量减少为特征。收缩功能和室壁厚度正常或接近正常，间质纤维组织增生。热带地区多发，我国仅有散发病例，多数患者年龄为15～50 岁。
RCM 可能与非化脓性炎症、体液免疫反应异常、过敏反应和营养代谢不良等有关。有报道称本病可呈家族性发病。
病理变化
肉眼观，心腔狭窄，心内膜及心内膜下纤维性增厚可达2～3mm，呈灰白色，以心尖部为重，向上蔓延，累及三尖瓣或二尖瓣（可引起关闭不全）。
光镜下，心内膜纤维化，可发生玻璃样变和钙化，伴有附壁血栓形成。心内膜下心肌常见萎缩和变性改变，亦称心内膜心肌纤维化（endomyocardial fibrosis）。
临床上，主要表现为心力衰竭和栓塞，少数可发生猝死。
致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）
致心律失常性右室心肌病又称右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy），是指右心室心肌被脂肪组织或纤维脂肪组织进行性替代的心肌病。早期呈区域性，晚期累及整个右心室，或向左心室和心房蔓延。多见于中青年，男性多发。
家族性发病多见，占30%～50%，多为常染色体显性遗传，已经证实7 种基因突变与致心律失常性右室心肌病有关。另外，约⅔ 患者的心肌可见散在的或弥漫性的炎症细胞浸润，炎症反应亦在致心律失常性右室心肌病发病中起到重要作用。
病理变化 主要病理变化是右心室局部或全部心肌为脂肪组织或纤维脂肪组织替代，主要累及流出道、心尖或前下壁，心肌组织可见散在或弥漫性的淋巴细胞浸润（图20）。
图20 致心律失常性右室心肌病
右心室局部被脂肪组织所替代
病变区域的心室壁变薄，可伴瘤样扩张。
临床上，主要表现为右心室进行性扩大、难治性右心衰竭和/ 或室性心动过速。
特异性心肌病（specific cardiomyopathy，SCM）
特异性心肌病也称继发性心肌病，多数SCM 伴心室扩大和各种类型心律失常，临床表现类似DCM。
克山病（Keshan disease，KD）
地方性心肌病（endemic cardiomyopathy）。1935 年首先在黑龙江省克山县发现，因此命名为克山病。本病主要流行在我国东北、西北、华北和西南一带山区和丘陵地带。多数研究结果提出，KD 可能是由于缺乏硒等某些微量元素和营养物质，干扰和破坏了心肌代谢而引起心肌细胞的损伤，伴有急、慢性充血性心力衰竭和心律失常。
病理变化：病变主要表现是心肌严重的变性、坏死和瘢痕形成。肉眼观，心脏不同程度增大，重量增加。两侧心腔扩大，心室壁变薄，尤以心尖部为重，心脏呈球形（图21）。
图21 克山病 左心室明显扩张，室壁变薄。
切面，心室壁可见散在分布瘢痕灶，部分病例（尸检）在心室肉柱间或左、右心耳内可见附壁血栓形成。光镜下，心肌细胞有不同程度的水肿、空泡变性和脂肪变性，坏死灶凝固状或液化性肌溶解，心肌细胞核消失，肌原纤维崩解，残留心肌细胞膜空架（图22）。
图22 克山病 A 低倍B 高倍
心肌纤维溶解、坏死，残留肌细胞膜。
慢性病例以瘢痕为主。
电镜下，I 带致密重叠，肌节凝聚，钙盐沉积在变性的线粒体内，致线粒体肿胀，嵴消失。
酒精性心肌病（alcoholic cardiomyopathy）
长期过量饮酒后出现的以心脏肥大、心力衰竭为特点的心脏病。可出现高血压、心血管意外、心律失常和猝死。多见于30～55 岁男性，有10 年以上大量饮酒史。病理变化与DCM 相似，但与DCM 不同的是，若能够早期发现，及早戒酒，可逆转或终止左心室功能减退。临床表现为心脏扩大，窦性心动过速，舒张期血压增高，脉压减小，常有室性或房性奔马律。
围生期心肌病（peripartum cardiomyopathy）
指在妊娠末期或产后5 个月内首次发生的，以累及心肌为主的一种心肌病，曾称为产后心肌病。病因未明，可能与病毒感染和自身免疫等有关。病理变化与DCM 相似。
临床表现为呼吸困难、血痰、肝大、水肿等心力衰竭症状和体征。
药物性心肌病（drug-induced cardiomyopathy）
指接受了某些药物治疗的患者因药物对心肌的毒性作用而引起心肌的损害，产生类似DCM 和非梗阻性HCM的心肌病。最常见的药物是抗肿瘤药物或抗精神病药物等。
心肌炎（myocarditis）
心肌炎是各种原因引起的心肌局限性或弥漫性炎症病变。常规尸检中可发现有1%～2% 的病例在心肌细胞内可见局限性的炎症细胞浸润，但一般临床无症状。部分心肌炎病例（心肌活检）的病理变化与DCM 很难鉴别。
心肌炎根据病因可分感染性和非感染性。前者由病毒、细菌、螺旋体、立克次体、真菌及寄生虫等引起，后者由超敏反应、理化因素或药物引起。心肌炎大多数由病毒感染引起。
病毒性心肌炎（viral myocarditis）
病毒性心肌炎是指嗜心肌性病毒感染引起的心肌非特异性间质性炎症病变。可为流行发病，在病毒流行感染期，约有5% 患者发生心肌炎。常见病毒是柯萨奇病毒B 组，其次是柯萨奇病毒A 组、埃可病毒和腺病毒，还有流感病毒、风疹病毒、巨细胞病毒及肝炎病毒等。目前发现30 余种病毒可致病。
致病机制包括：①急性或持续性病毒感染导致心肌直接损害；②病毒介导免疫损伤，以T 细胞免和微血管损伤。
病理变化
病毒直接导致心肌细胞损伤，也可以通过T细胞介导的免疫反应间接地引起心肌细胞的损伤。肉眼观，心脏略增大或无明显变化。光镜下，心肌细胞间质水肿，其间可见淋巴细胞和单核细胞浸润（图23），将心肌分割成条索状，有的心肌断裂，伴有心肌间质纤维化等。临床表现轻重不一，如炎症累及传导系统，可出现不同程度的心律失常。
图23 心肌炎
心肌细胞间和间质可见大量的淋巴细胞、单核细胞浸润，多数心肌细胞变细，可见散在的肥大的心肌细胞
细菌性心肌炎（bacterial myocarditis）
细菌性心肌炎是由细菌引起的心肌炎症。常见的细菌有白喉杆菌、沙门菌属、链球菌、结核分枝杆菌、脑膜炎双球菌和肺炎链球菌等。
病理变化：可见心肌及间质有多发性小脓肿灶，其周围有不同程度的心肌细胞变性坏死，间质以中性粒细胞浸润为主。
孤立性心肌炎（isolated myocarditis）
孤立性心肌炎又称特发性心肌炎（idiopathic myocarditis）。1899 年由Fiedler首先描述，也称为Fiedler 心肌炎。其原因至今未明。多发生于20～50 岁青中年人。
孤立性心肌炎的病理变化
弥漫性间质性心肌炎（diffuse interstitial myocarditis）
主要表现为心肌间质或小血管周围有较多淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞浸润。早期心肌细胞较少发生变性、坏死。病程较长者，心肌间质纤维化，心肌细胞肥大。
特发性巨细胞性心肌炎（idiopathic giant cell myocarditis）
病灶处可见心肌灶状坏死和肉芽肿形成，中心有红染、无结构的坏死物，周围有淋巴细胞、单核细胞、浆细胞或嗜酸性粒细胞浸润，并混有多量的多核巨细胞。
免疫反应性心肌炎（myocarditis due to immune-mediated reaction）
免疫反应性心肌炎主要见于一些超敏反应性疾病，如风湿性心肌炎（见前）、类风湿性心肌炎、系统性红斑狼疮和结节性多动脉炎所引起的心肌炎。其次是某些药物引起的过敏性心肌炎（hypersensitivity myocarditis），如磺胺类、抗生素（青霉素、四环素、链霉素、金霉素等）以及抗癫痫药等。
病理变化：主要表现为心肌间质性炎。在心肌间质及小血管周围可见嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞浸润，偶见肉芽肿形成。心肌细胞有不同程度的变性、坏死。
心包炎（pericarditis）
心包炎是由病原微生物（主要为细菌）和某些代谢产物引起的脏层、壁层心外膜发生的炎症反应，大多数是一种并发性疾病，多继发于超敏反应性疾病、尿毒症、心脏创伤及恶性肿瘤转移等。上述发病因素中，绝大多数因素可引起急性心包炎，少数结核和真菌等可引起慢性心包炎。
急性心包炎（acute pericarditis）
急性心包炎多为渗出性炎症，常形成心包积液。按渗出的主要成分可分为四种。
浆液性心包炎
浆液性心包炎（serous pericarditis）以浆液性渗出为主要特征，主要是由非感染性疾病引起，如风湿病、系统性红斑狼疮、硬皮病、肿瘤、尿毒症等。病毒感染以及伴有其他部位感染亦常引起心包炎。累及心肌者亦称心肌心包炎（myopericarditis）。
病理变化
心外膜血管扩张、充血，血管壁通透性增高。心包腔有一定量的浆液性渗出液，并伴有少量的中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞的渗出。
临床表现为患者胸闷不适。体格检查心界扩大、听诊心音弱而远。
纤维蛋白性及浆液纤维蛋白性心包炎（fibrinous and serofibrinous pericarditis）
纤维蛋白性及浆液纤维蛋白性心包炎是心包炎中最常见的类型。常由系统性红斑狼疮、风湿病、尿毒症、结核、急性心肌梗死、Dressler 综合征以及心外科手术等引起。
病理变化
肉眼观，心包脏、壁两层表面附着一层粗糙的黄白色纤维蛋白性渗出物，呈绒毛状，故称绒毛心（见图24）。
图24 风湿性心外膜炎
心外膜表面有大量纤维蛋白渗出，呈绒毛状
光镜下，渗出液由浆液、纤维蛋白、少量的炎症细胞和变性的坏死组织构成。临床表现有心前区疼痛，听诊可闻及心包摩擦音。
化脓性心包炎（purulent pericarditis）
化脓性心包炎是由链球菌、葡萄球菌和肺炎链球菌等化脓菌侵袭心包所致。这些细菌可经多种途径侵入心包，如通过邻近组织病变直接蔓延，或经血液、淋巴道播散所致，或心脏手术直接感染。
病理变化
肉眼观，心包腔面覆盖一层较厚的呈灰绿色、浑浊而黏稠的纤维蛋白性脓性渗出物。光镜下，心外膜表面血管扩张充血，大量中性粒细胞浸润。渗出物内可见大量变性、坏死的中性粒细胞及无结构粉染物质。炎症累及周围心肌细胞明显时，称为心肌心包炎（myopericarditis）；若炎症累及心脏周围组织明显时，称纵隔心包炎（mediastinopericarditis）。临床表现除感染症状外，可伴有上述两种心包炎（浆液性、纤维蛋白性）的症状和体征。当渗出物吸收不完全时，可发生机化，导致缩窄性心包炎（constrictive pericarditis）。
出血性心包炎（hemorrhagic pericarditis）
出血性心包炎大多数由结核分枝杆菌经血道感染引起，亦可由恶性肿瘤累及心包所致。心包腔含大量浆液性、血性的积液。此外，心外科手术可继发出血性心包炎，出血多时可致心脏压塞（cardiac tamponade）。
慢性心包炎（chronic pericarditis）
慢性心包炎多由急性心包炎转化而来，临床病程持续3 个月以上。此型又分为非特殊型慢性心包炎（non-specific type of chronic pericarditis）和特殊型慢性心包炎（specific type of chronic pericarditis）。
非特殊型慢性心包炎
仅局限于心包本身，病变较轻，故临床无明显症状。常见病因有结核病、尿毒症、超敏反应性疾病（如风湿病）等。
特殊型慢性心包炎
粘连性纵隔心包炎（adhesive mediastinopericarditis） 常继发于化脓性心包炎、干酪样心包炎、心外科手术或纵隔放射性损伤。心外膜因纤维粘连而闭塞，并与纵隔及周围器官粘连。心脏因受心外膜壁层的限制和与周围器官粘连的牵制而工作负担增加，引起心脏肥大、扩张。
缩窄性心包炎（constrictive pericarditis） 心包腔内渗出物机化和瘢痕形成，致心脏舒张期充盈受限，严重影响心排出量。多继发于化脓性心包炎、结核性心包炎和出血性心包炎。
先天性心脏病（congenital heart disease）
先天性心脏病是指出生时就存在的心血管结构和功能异常的心脏病，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化造成的，也称先天性心脏畸形（congenital heart deformity）。这是新生儿和儿童时期最常见的心脏病。据统计，发病率在10‰左右，随着外科手术和经导管介入治疗技术的发展，能存活至成人期的患者近年来显著增加，可达85% 左右。
先天性心脏病的病因和发病机制尚未完全阐明。在母体妊娠早期（5～8 周），即胚胎的心脏大血管形成期间，母体患病毒性疾病、宫内缺氧、服用有致畸形作用的药物或母体患有糖尿病或系统性红斑狼疮、饮酒、接受放射线辐射等，影响了心脏的正常发育，均可导致胎儿心脏血管发生畸形。另外，先天性心脏病有明显的遗传倾向，不少单基因或多基因遗传性疾病常伴有心血管畸形。
先天性心脏病的类型较多，临床上按早期是否出现发绀等分为非发绀型（动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）、发绀型（法洛四联症、大动脉转位）和阻塞型（主动脉缩窄）三大类（图25）。
图25 先天性心脏病示意图
A 房间隔缺损；B 室间隔缺损；C 法洛四联症；D 动脉导管未闭；E. 主动脉缩窄；F 大动脉转位
房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）
房间隔缺损是先天性心脏病中常见的类型之一，其发病率占小儿先天性心脏病的第二位。ASD 根据解剖部位的不同可分为卵圆孔未闭、中央型缺损、静脉窦型、冠状静脉窦型及原发孔缺损等类型。ASD 时，虽然左右两心房压力接近，左心房的血流在左心室舒张时通过缺损向右心房、右心室分流，由于右心血流量增加，右心舒张期负荷加重，右心房、右心室扩大，肺动脉扩张，肺血流增多，促使右心室衰竭（见图25A）。
图25A 先天性心脏病 A房间隔缺损
X 线显示，心脏扩大，以右心房、右心室最明显，肺动脉段突出，主动脉结缩小。ECG 提示，电轴右偏，不完全右束支传导阻滞。
临床上，单纯房间隔缺损在儿童期大多无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常。有些患者可因右心室慢性容量负荷过重而发生右心衰竭。晚期约15% 患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而有发绀，形成艾森门格综合征（Eisenmenger syndrome）。
最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进，呈固定性分裂，并可闻及2～3 级收缩期喷射性杂音。
室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）
室间隔缺损是临床上最常见的重要先天性心内畸形，可以单独存在，或合并其他心脏畸形。单纯VSD 的病理生理取决于缺损大小及肺血管阻力。多数适合手术治疗的患者可分为两组：一组为充血性心力衰竭患者，通常是婴儿，生长停止，有反复胸部感染史，其缺损较大，肺血管阻力低，伴大量左向右分流。另一组为大儿童，症状不明显，缺损及左向右分流亦较大，可伴有肺血管压力或阻力增高（见图25B）。
图25B 先天性心脏病 B室间隔缺损
临床上，在心前区触及收缩期震颤，第二心音通常分裂，伴有肺血管梗阻性病变时，第二心音分裂则消失。肺血管阻力增高不严重时，可在心尖部听到显著的第三心音及舒张期充盈性隆隆样杂音，表明大量血流通过二尖瓣。ECG 提示，双侧心室负荷增加。X 线显示，心脏增大和肺血管影加重。
法洛四联症（tetralogy of Fallot）
法洛四联症是由Fallot（1888 年）首先描述的，是成人最常见的发绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10%～15%。该病四个典型特征（见图25C）是：
图25C 先天性心脏病 C法洛四联症
①室间隔缺损；②右心室流出道梗阻（肺动脉口狭窄）；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。其中室间隔缺损和肺动脉口狭窄为基本病变。法洛四联症也是存活婴儿中发病率最高的发绀型心脏病，即发绀是主要体征。出生时仅有轻度发绀，随着年龄增长，由于左心室漏斗部肥厚的进展而加重。ECG 显示，右心室压力超负荷引起的右心室肥厚。X 线显示，心脏大小一般正常，肺动脉相对偏小，呈“靴形心”。
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）
动脉导管未闭占先天性心脏病发病总数的15%～20%，女性多于男性。动脉导管是由胚胎第6 对动脉弓的左侧演变而来，为降主动脉的下段与左肺动脉之间的一根导管。出生后随着呼吸的开始，动脉血氧含量急剧升高，肺动脉压及肺阻力迅速下降，激肽类释放等，强烈地刺激动脉导管平滑肌收缩，故一般于出生后10～15 小时内形成功能上的关闭。80% 婴儿在出生后3 个月，95% 婴儿出生后1 年内形成解剖上的关闭。未成熟儿可有关闭延长，但若持续开放则可产生病理生理改变（见图25D）。
图25D 先天性心脏病 D动脉导管未闭
临床上，分流量甚小即未闭动脉导管内径较小者，无主观症状，明显体征为胸骨左缘第2 肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，伴有震颤，脉压轻度增大。中等分流量者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮，伴有震颤，传导范围广泛。分流量大者常伴有继发性严重肺动脉高压，致右向左分流。患者多有发绀，临床症状严重。
主动脉缩窄（coarctation of aorta）
主动脉缩窄是指主动脉局限性狭窄，分为婴儿型和成人型两种（见图25E）。
图25E 先天性心脏病 E主动脉缩窄
前者为动脉导管之前的主动脉段狭窄，又称导管前狭窄；后者为动脉导管之后的主动脉峡部狭窄，又称导管后狭窄。
婴儿型（infantile form）狭窄常较重，常合并动脉导管未闭，不合并动脉导管未闭的患儿很难存活，而合并动脉导管未闭的患儿，由于含氧量低的肺循环血液可经开放的导管进入主动脉远端供应下半身，患儿可以存活。下半部因动脉血氧含量低而发绀、下肢凉冷、跛行等。
成人型（adult form）狭窄程度常较轻，动脉导管常常闭锁。由于狭窄以上的主动脉段（胸主动脉以上）与狭窄以下的主动脉段（腹主动脉及分支）形成较大的脉压，两者之间的动脉分支常常形成广泛而明显的侧支循环，以代偿下肢的血液供应。
大动脉转位（transposition of the great arteries）
大动脉转位也称大血管转位（transposition of the great vessels），是由胚胎时期主动脉和肺动脉转位异常而致的心血管畸形，有纠正型和非纠正型两种（见图25F）。
图25F 先天性心脏病 F 大动脉转位
纠正型（corrected from）是主动脉移向前方，肺动脉移向后侧，但通常伴有左、右心室互相转位，故主动脉仍出自左心室，肺动脉出自右心室，血液循环无异常，患者无症状，可健康存活。
非纠正型（non-corrected from）又称完全型大动脉转位，即主动脉和肺动脉互相交换位置，主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。右心室血液不能注入肺，而经主动脉流入体循环；左心室血液不能流入体循环，而经肺动脉注入肺。
心脏肿瘤
心脏肿瘤颇为少见，其中原发性肿瘤更为罕见。原发性肿瘤大多为良性，其中又以心房黏液瘤居多，多发生于中年人，大多数位于左心房。肿瘤呈息肉状或绒毛状，表面淡黄色，呈半透明胶冻状，质软易碎（图26）。
图26 心脏黏液瘤（大体） 表面淡黄色，半透明，呈胶冻状
镜下主要为散在的星芒状细胞分布于大量黏液样基质中。儿童心脏可发生横纹肌瘤，瘤结节散在分布于心肌内，最多见于室间隔。
光镜下，瘤细胞较正常心肌细胞大，胞质因含有大量糖原而呈空泡状，核位于中央，肌原纤维疏松，呈网状、放射状分布，似蜘蛛，具有诊断意义。
大多数心脏转移性肿瘤的原发灶位于胸腔或其邻近部位，肿瘤首先转移到纵隔淋巴结，然后逆行侵犯至淋巴管。容易通过血道播散至心脏的恶性肿瘤常为黑色素瘤、肾癌、肺癌、胃癌、乳腺癌、绒毛膜癌、食管癌、儿童横纹肌肉瘤以及纵隔肿瘤等。