一名14岁男性患儿，因”反复鼻窦炎伴咳痰数年”就诊。病程中无咯血、发热或体重下降等伴随症状。查体示双肺底轻度湿啰音，未发现面容异常或右位心，未触及脏器肿大及浅表淋巴结肿大。家族史提示其姑母存在不孕症。
影像学有哪些发现？
胸片提示右下肺少许模糊阴影，未见右位心。
右肺中叶、双肺下叶为主的轻度支气管扩张，伴支气管壁增厚及黏液栓形成，可见小叶中心性结节，无纵隔淋巴结肿大、右位心等其他异常表现。
怎么诊断？单纯的支气管扩张并感染？
筛窦、蝶窦炎症，左侧中耳乳突炎。
结果：经基因检测证实，确诊原发性纤毛运动障碍。你想到了吗？
背景
原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD） 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由运动纤毛功能障碍引起，可导致多系统受累，主要累及呼吸系统、鼻旁窦及生殖器官。随着现代基因测序技术的发展，该病的诊断率有所上升，估计患病率约为 1:7500。
临床视角
PCD最具特征的临床表现是湿性咳嗽，通常始于婴儿期并逐渐进展至成年。其他表现包括 鼻窦炎和生育问题。约50%的病例存在内脏异位，如全内脏反位（situs inversus totalis）或右位心（dextrocardia）。
影像学视角
在高分辨率CT（HRCT）上，PCD的标志性表现是支气管扩张（bronchiectasis），且 上叶相对保留。其他影像学表现包括支气管壁增厚伴黏液栓及小叶中心性结节。
由于50%的病例存在内脏异位（与 Kartagener综合征 相关），因此影像学检查需明确内脏位置。另一种相关疾病是Young综合征，表现为鼻窦炎、无精症（导致生育力下降）及支气管扩张三联征。若无内脏异位（如本例），可能延误诊断，因此基于影像学表现提高诊断警觉性至关重要，以推动进一步评估并确保早期诊断。
目前的诊断流程包括：
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初步筛查：鼻呼出一氧化氮（NO）检测
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进一步评估：鼻黏膜刷检的高速视频显微镜检查或透射电镜检查
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基因检测（如可行）：用于确诊，现已在临床中逐步推广。
治疗与预后
本例患者接受了 全外显子测序（WES），检出 DNAH5基因致病性变异，这是PCD最常见的致病基因。
治疗主要针对症状缓解，包括改善黏液纤毛清除功能和早期干预呼吸道感染。
即使无内脏异位，结合CT表现并保持高度临床警惕性对早期识别、及时诊断和治疗至关重要。
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