胼胝体位于半球间裂，是连接两侧半球新皮质最大的神经纤维束板，为两侧大脑半球信息沟通的最重要通路；在胎儿期3～4月时胼胝体从头端膝部向体部及压部生长发育，而嘴部最后发育；出生后胼胝体逐步髓鞘化。胼胝体发育异常是最常见的颅脑先天性畸形，常合并胼胝体区脂肪瘤。
胼胝体发育异常（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）是指完全性和部分性胼胝体缺如，后者更常见。
【病因】
病因多样，可为基因突变所致，也可与中毒、宫内感染、先天性代谢缺陷有关。文献还报道在胚胎发育期接受辐射或维生素B2缺乏可诱导出胼胝体发育异常的动物模型。各种因素导致轴突形成障碍（少见）、轴突未向中心发展、轴突到达中线，但未形成分叉等异常，最终导致胼胝体完全或部分性发育不良。
胼胝体发育不良伴脑裂畸形
男，35岁，癫痫。A～C.矢状位T1WI示胼胝体体部明显变薄，局部呈细线样，前后径缩小。双侧额叶见较宽裂隙直达双侧侧脑室，边缘衬有灰质，呈“开口”型
【病理】
病理改变程度或类型与胚胎期有害因素的作用时间和强度有明显的相关性。在胼胝体发育早期的严重损伤，多导致胼胝体完全缺如，约50%并发其他中枢神经系统畸形，如胼胝体脂肪瘤、半球间裂蛛网膜囊肿、阿-齐畸形、丹-瓦畸形、灰质异位、前脑无裂畸形、孔洞脑、小头畸形、多小脑回畸形、视隔发育不良、脑膜脑膨出等；若损伤较轻或在胼胝体发育晚期，仅致胼胝体部分缺如。胼胝体完全性缺如时，两侧半球失去了支架作用而分离，半球间脑沟围绕上升、增宽的第三脑室呈放射状，两侧侧脑室额角狭小而远离，体部和枕角扩大，可并有海马回，前、后连合全部或部分缺如。
【临床表现】
胼胝体发育异常本身一般不引起症状，症状与并发的脑畸形有关。轻者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象，重者出现癫痫、智力低下、发育迟缓、颅脑畸形伴器官间距增宽、垂体-下丘脑功能障碍等。
【CT表现】
轴位CT显示胼胝体欠佳，通过观察侧脑室形态是诊断胼胝体发育不良的关键。侧脑室形态异常主要表现为两侧侧脑室分离呈“八”字形，额角狭小而远离，体部和枕角扩大。
【MRI表现】
MRI的优势在于多平面成像和软组织分辨力高，它是观察胼胝体的最佳方法，还可同时检出其他脑发育畸形。
矢状位T1加权像上，正常胼胝体呈曲线状，嘴、膝、体及压部均清晰可辨，压部呈球茎状，胼胝体上方的脑叶压迹为正常变异，正常胼胝体与脑组织的前后径之比（C/B）≥0.45。冠状位有利于显示胼胝体与侧脑室、第三脑室的关系。
胼胝体部分性缺如好发于胼胝体压部，其次为嘴部或体部。发生在膝部的少见，因胼胝体膝部的胚胎发生较早，受累概率低；而压部和嘴部最后形成，受累概率高。最常见表现为压部球茎状结构消失，胼胝体前后径变短，若C/B比值< 0.3可诊断；还可见胼胝体体部明显变薄或中断（图2-3-1～3）。
图2-3-2 胼胝体发育不良
女，27岁。矢状位T1WI示胼胝体压部体积减小
图2-3-3 胼胝体发育不良合并胼胝体脂肪瘤
男，21岁。A～C.矢状位T1WI示胼胝体体部后部及压部缺如，周围见短T1信号影环绕。D～F.轴位压脂T1WI示双侧侧脑室体部分离，呈“八”字形，胼胝体区见压脂像长T1信号影。G～I.CT示胼胝体区脂质密度影，其内见少许钙质密度影
胼胝体完全性缺如直接征象为正中矢状位T1加权像无正常胼胝体结构（图2-3-4、5）。间接征象为：
①正中矢状位半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状；
②在轴位和冠状位可见双侧侧脑室额角狭小而远离，内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室体扩大、分离，若海马回、前联合、后联合全部或部分缺如时，可致颞角扩大；
③第三脑室扩大上升，介于两侧侧脑室之间，纵裂池紧邻第三脑室顶。
图2-3-4 胼胝体完全性缺如
矢状位、横轴位T1WI（A、B）及横轴位T2WI（C）示胼胝体完全缺失，邻近扣带回及扣带沟均缺如，大脑内侧面脑回及脑沟呈放射状排列，侧脑室额角及体前部狭小变尖，侧脑室体部及后部扩大
图2-3-5 胼胝体、透明隔完全性缺如
A、B、C.矢位、冠位、轴位T1WI显示胼胝体信号及透明隔信号完全缺失。左右侧脑室联通，正中矢状位示半球内侧面脑沟增宽
