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先天性脑畸形是由胚胎发育错误引起的，影响皮质结构、神经元迁移和后颅窝形成。通过神经放射学分类了解这些异常对于准确诊断和管理至关重要。

大脑胚胎发育相关

• 胚胎发育早期：
  
  在原肠胚形成后（从双胚层到三胚层的过渡），外胚层细胞向腹侧迁移形成原凹，其中一点快速结节状增殖形成Hensen结节，它决定了胚胎的头端。在原凹处，外胚层开始增厚形成神经板，标志着胚胎发生中的神经发生期开始。

• 神经管形成：
  
  第4周时，神经板向侧方凹陷增厚形成神经褶，这些褶进一步凹陷并向上弯曲，在中线处融合，迫使中间部分向下移动形成神经管（图1A）。神经管沿胚胎呈拉链式闭合，前神经孔和后神经孔最后闭合，如果闭合出现错误，会导致无脑畸形（前神经孔未融合）、脊柱裂（后神经孔部分融合）和脊髓脊膜膨出（后神经孔完全未融合）。

• 神经管闭合后的脑部结构：
  
  神经管闭合后形成前脑、中脑和后脑。前脑进一步分为端脑和间脑，中脑保持不分裂，后脑分为桥脑和延髓（图1B）。神经板中心的液体将形成未来的脑室和脑脊液，其腔由外胚层衬里，形成原始脑室室管膜，随后发育成原始基质。原始生发主要包含神经干细胞，这些多能干细胞产生中枢神经系统的主要类型。这些多能神经干细胞产生神经母细胞（原始神经元），它们迁移到端脑的皮质脑回区（未来的皮质–灰质）。神经母细胞的轴突连接皮质脑回区和脑室室管膜，形成白质。一些多能神经干细胞发育成放射状胶质细胞，它们作为支架系统，引导神经母细胞以“由内向外”的方式迁移（图1C）。
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诊断算法相关

• 小脑发育畸形分类：
  
  基于Patel和Barkovich的分类，从下往上开始，从小脑实质的叶和裂开始（图2）将小脑皮质发育畸形分为三类。Ⅰa类是小脑蚓部前叶的裂隙方向异常；Ⅰb类是小脑蚓部前叶的裂隙方向异常，同时前叶和部分后叶的叶状结构不规则；Ⅱ类包括皮质发育不良±囊肿、皮质肥厚、叶状结构方向异常等一种或多种情况。

• 枕骨大孔评估（图3）：
  
  检查枕骨大孔的形态。如果枕骨大孔拥挤，即后颅窝小，小脑扁桃体疝出到McRae线（在中矢状位MRI或CT上，从基底到枕外隆突画一条线）以下，根据扁桃体的位置判断是否正常或存在畸形。

扁桃体在FM以上 → 正常

扁桃体 <5 mm低于McRae线 → 扁桃体低位

扁桃体 >5 mm低于McRae线 → Chiari畸形

Chiari畸形 （CM）：小脑扁桃体下疝畸形，小脑扁桃体变形、拉长、呈钉状，与正常圆形截然不同。

• CM 1（图 4）： CM1可能与骨骼异常有关，包括： 扁平颅底、颅底凹陷、寰枕融合、Sprengel畸形–先天性肩胛骨高位伴肩部畸形、延髓极可能位置正常或稍低。 应仔细检查颈椎管，以检查是否存在脊髓空洞症，这可能仅表现为T2和FLAIR高信号区，而无真正的囊肿。这表明处于脊髓空洞前期，需要与中央管的可见性（当AP直径 <2 mm时）进行区分。 在35%的病例中，与脊髓空洞形成有关，更常见于有症状的患者。

• CM 1.5（图 5）：
  
• CM1.5型除了扁桃体下疝外，还有脑干通过枕骨大孔疝出，表现为延髓极（第四脑室最下端，与脊髓中央管相通）位置低。

• CM 2（图 6）：
  
• CM2型通常与腰骶部脊髓脊膜膨出有关，与CM1不同的是，CM2通常伴有幕上异常，如脑室扩大、大脑半球间裂不规则、顶盖“喙状”、第四脑室“吸管状”等。

• CM 3（图 7）：
  
• CM3型与CM2类似，但与枕部或高位颈椎脊髓脊膜膨出有关，而不是腰骶部脊髓脊膜膨出。与孤立性枕部脑膜膨出（缺乏CM2的颅内特征）和先天性颅底凹陷症（枕部脑膜膨出伴广泛的脊髓脊膜发育不良和“仰望星空”胎儿）进行鉴别诊断。

• 小脑蚓部相关变异（图8）：
  
  如果FM枕骨大孔呈裂隙状（图9），F后颅窝较大，进一步检查蚓部的状态，如果蚓部缺失为菱脑融合；如果蚓部异常为Dandy-Walker畸形（DWM）、Joubert综合征（JS）；如果蚓部部分缺失为孤立性蚓部发育不良（IVH）；如果蚓部正常为大枕大池（MCM）、蛛网膜后颅窝囊肿（ARC）或Blake囊肿。

• Dandy-Walker畸形（图11）：
  
  与CM小脑扁桃体下疝畸形不同，DWM畸形表现为后颅窝明显增大、第四脑室囊性扩张，呈钥匙孔样变形，与扩大的脑桥小脑角相通；人字缝–窦汇倒置，窦汇位于人字缝上方；枕骨呈锯齿状；鉴别诊断包括与部分异常和正常的蚓部相关病变。

• Joubert综合征（图 12）：
  
  正中矢状位扫描显示蚓部小且发育不良，在轴位成像上呈现经典的“磨牙”外观，这是由于小脑上脚薄而细长。 

• 菱脑融合（图13）：
  
  蚓部中线分叶状结构缺失，小脑叶状结构在中线处连续（小脑半球融合）。 
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• 幕上畸形可以根据胚胎发育阶段的错误进行分类（图14）。最常见的幕上畸形示意图（图15）。提议的算法方法（图22）。 

脑部发育畸形相关

• 灰质异位（图16）：
  
  分为结节状和弥漫性两种，可以有各种大小和形状，表现为灰质结节（无增强），最常见的形式是脑室周围（脑室旁）；需要与结节性硬化症中的脑室旁结节进行鉴别诊断，后者最终会钙化并增强。

• 多微脑回（图17）：
  
  其特征是皮质不规则，有细小的微脑回和浅而消失的脑沟。它更常出现在外侧裂周围；是先天性巨细胞病毒感染婴儿中最常见的影像学异常。

• 脑裂畸形（图18）：
  
  裂隙内衬紊乱的发育不良皮质。裂隙边缘可能融合或紧密接近（闭合型）或广泛开放（开放型）。影像学表现：从脑室壁延伸到脑表面的脑脊液充填的缺陷，内衬有发育不良的灰质。

• 局灶性皮质发育不良FCD（图 19）：
  
  是儿童和成人药物难治性癫痫的最常见原因。FCD I型表现为皮质层异常，有发育微柱的垂直持续存在。FCD II型表现为皮质层厚，有发育不良的神经元（IIa型）或皮质增厚，有向脑室边缘延伸的FLAIR高信号的漏斗形区域（IIb型），无增强。FCD III型表现为海马萎缩（IIIa型）、癫痫相关肿瘤（IIIb型，最常见的是节细胞胶质瘤）、血管畸形（IIIc型）。鉴别诊断包括孤立性脱髓鞘病变，肿瘤性脱髓鞘病变通常有不完整的环形周围增强，而FCD不增强。
• 偏侧巨脑畸形（图 20）：
• 受累半球显得增大和发育不良。异常脑回，皮质增厚，白质异常。受累半球的脑室扩大。异常的白质髓鞘化可能在CT上比对侧白质密度增加。后镰幕偏移中线。可能有营养不良性钙化。 

• Sturge-Weber综合征：
  
  也称为脑三叉神经血管瘤病；表现为脑回状皮质下钙化（有轨道征）和脑组织体积减少。在严重时会出现Dyke-Davidoff-Masson征象。在+C期，最初会出现明显的软脑膜增强（由于充血的脑内静脉=脑回血管瘤），然后由于“烧尽”的血管瘤而没有增强。

• 无脑回–脑回肥厚谱系（图 21）：
  
  大脑表面光滑。I型（经典型）外观为8字形，外表面光滑并伴有带状异位。II型–伴有肌营养不良样综合征，表面呈微分叶状=鹅卵石复合体。

• 全前脑畸形HPE（图 23）：
  
  有3种类型：大叶状、半叶状和无叶状。诊断挑战在于区分叶状和半叶状。如果存在第三脑室、一些额角形成、胼胝体压部和后体部，则为叶状全前脑。“蛇在皮肤下”-大脑前脑动脉被融合的额叶向前推移。胼胝体发育不全（图 24）：
• V3第三脑室与大脑半球间裂相连；可能出现背侧囊肿，第三脑室向上高位。可见奇性ACA。在轴位成像中可见“赛车征”；在冠状位成像中，由脑室扩大产生的“驼鹿头征”。 

图1：正常的大脑发育。在神经形成过程中，形成神经管，进而产生前脑、中脑和菱脑。前脑变成端脑和间脑。端脑转化为大脑和基底神经节。间脑产生丘脑和下丘脑区域。中脑是第二部分,中脑的前体。最后是菱脑，进一步转变为后脑和末脑。后脑转化为脑桥和小脑，末脑则发展为未来的延髓。

图2：后颅窝算法的第一个问题？是局灶性的还是弥漫性的。如果是局灶性，考虑小脑皮质发育不良。

图3：接下来要寻找的解剖标志是与枕骨大孔的关系。如果它很拥挤，病理情况属于Chiari畸形谱系。

图4：Chiari 1型畸形。小脑扁桃体尾端疝出（>5毫米）在McRae线（基底 – 枕外隆突平面）以下±相关脊髓空洞。呈钉状、拉长的扁桃体。可能与颅底凹陷有关。延髓极（薄束核）是区分1型和1.5型畸形的关键点。

图5：Chiari 1.5型畸形在所有方面都与Chiari 1型畸形相似，除了延髓极（薄束核）的位置，可识别为第四脑室最尾端的点，因为它变窄并与脊髓的室管膜管相通。

图6：Chiari 2型，总是与脊髓脊膜膨出有关。注意脑室扩大（侧脑室枕角和三角区异常增大，提示与胼胝体发育不良有关），不规则的半球间裂（由相互交错的脑回和发育不良的镰幕结构产生），被“烤制”的顶盖（小脑上疝出推移四叠体板造成变形），以及吸管状的第四脑室（第四脑室向下移位，看起来细长）。

图7：Chiari 3型与Chiari 2型有相似的特征，但不是腰骶部脊髓脊膜膨出，而是高位颈段脑膜膨出。

图8

图9：如果枕骨大孔张开，下一个问题应该是小脑蚓部的完整性。（如果缺失——菱脑联合；如果异常——Dandy-Walker畸形 – DWM，Joubert综合征 – JS，如果部分缺失——孤立性蚓部发育不良 – IVH，如果正常——大枕大池 – MCM，小脑幕下蛛网膜囊肿 – ARC或Blake囊肿）

图10：Dandy-Walker畸形，后颅窝扩大（红色圆圈），第四脑室囊性扩张（橙色箭头）和后囊与V4（蓝色箭头）相通，以及在人字缝水平（黄色箭头）出现的矢状窦。

图11：Dandy-Walker畸形的鉴别诊断基于蚓部的外观。孤立性蚓部下部发育不良以蚓部部分缺失为特征，以前被称为Dandy-Walker变异型（有歧义）。小脑幕下蛛网膜囊肿是一种常见的良性且无症状的病变，是轴外的、充满脑脊液的肿块。可能会对相邻的小脑组织产生占位效应，并对枕骨进行重塑和形成锯齿状。使用FIESTA/CISS（高分辨率T2成像）可以检测到非常薄的膜。但同样重要的是，大枕大池在后颅窝的蛛网膜下腔局部扩大，通常在中矢状图像上测量超过>10毫米。

图12：Joubert综合征；注意“磨牙征”外观，上蚓部裂隙——在轴位MR扫描中看到的复杂中脑和后脑畸形。

图13：菱脑联合表现为蚓部缺失和小脑半球实质的连续融合，在冠状位重组图像上呈现出“唐老鸭征”的特征性外观。

图14：根据胚胎学阶段错误进行分类。

图15：幕上畸形示意图。

图16：室管膜下异位是小的灰质结节，衬在脑室的侧壁上（可以是单侧或双侧），使脑室呈现出“结节状”的外观。在皮质下异位中，结节聚集在一起，呈现出灰质团块表现，它可以是线性的或弯曲的。鉴别弥漫性灰质异位畸形主要依据皮质的外观来进行区分，无脑回-巨脑回谱系疾病会出现脑回减少和脑沟浅小。

图17：不规则的皮质，有许多小的脑回和浅的脑沟，最常见于外侧裂周围。

图18：脑裂畸形是一种畸形特征，其特点是脑脊液充填的缺陷从脑室壁延伸到脑表面，并分为闭唇（边缘融合/靠近）和开唇（边缘之间有距离）。可以是单侧或双侧，并且可能与胼胝体发育不良有关。

图19：局灶性皮质发育不良的类型，从（皮质高信号）到IIa型皮质增厚，IIb型有跨地幔征（向脑室表面的线性高信号）以及III型有相关异常（最常见的是神经节胶质瘤）。

图20：偏侧巨脑畸形（受影响的半球过大）和Sturge-Weber综合征之间的鉴别诊断，后者可见脑回状皮质0皮下（轨道）钙化，但脑室系统并无扩大。

图21：无脑回 –巨脑回谱系是一种以大脑表面相对平滑为特征的疾病，包括：无脑回（无脑回）和厚脑回（宽脑回）。该谱系进一步分为I型（胚胎神经元迁移不足）和II型（胚胎神经元迁移过度）。

图22：幕上畸形方法算法。

图23：全前脑畸形谱系，从预后最好到最差。被认为是人类大脑和面部最常见的畸形。尽管无脑叶型相当容易识别，但当区分叶型和半叶型异常时，挑战开始了。在半叶型全前脑畸形中，脑间裂和镰状结构可能在后部存在。在叶型全前脑畸形中，脑间裂几乎贯穿整个中线，丘脑完全分离。原始的前角是典型的，只有额叶最下部融合。如果存在V3，一些前角形成，胼胝体的胼胝体和后体存在 = HPE 叶型全前脑畸形。“头骨下的蛇”征象描述了前脑动脉向前移位，被融合的额叶推向额骨下方。

图24：胼胝体发育不全，轴位视图上有典型的“赛车征”外观，在冠状位有“驼鹿头征”外观。完全的胼胝体发育不全可能与背侧囊肿有关。