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在很多人的传统观念里，孩子“能吃是福”，白白胖胖更是长辈们心目中的“梦中情孙”。然而，有这样一群特殊的孩子，他们的食欲完全失控，身体仿佛永远感知不到“饱”的信号。这并非简单的嘴馋或贪吃，而是一种名为“小胖威利综合征”的罕见疾病，在支配着他们的身体。

普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）俗称小胖威利综合征，又名肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。据统计，PWS的发病率约为1/10000~1/30000，是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。

小胖威利综合征是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。根据基因缺失的类型可分为四大类：

1.父源染色体15q11.2-q13片段缺失，是最常见的类型。

2.母源单亲二倍体。

3.印记中心微缺失及突变。

4.15染色体平衡易位。

PWS患者的临床表现多样，不同年龄段的表现不同。各年龄段的特征性表现如下：

胎动减少；新生儿肌张力低下，因吮吸能力差、喂养困难而导致发育缓慢或停滞。

特征性面容（长颅、窄前额、杏仁眼、小嘴等）出现；因饱腹感缺失导致过度进食，逐渐发展为病态肥胖；认知及语言能力落后。

出现明显的行为问题，因饮食失控、代谢率低导致向心性肥胖及相关并发症；青春期发育延迟，常伴性腺功能减退。

身材矮小，生存质量和健康状况取决于肥胖程度、相关并发症以及精神状态。

临床诊断：PWS临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。年龄＜3岁总评分5分以上，主要标准达4分即可诊断；年龄≥3岁总评分8分以上，主要标准达5分即可诊断。

尽管临床上有诊断小胖威利综合征的标准‚但是由于临床表现复杂多样，缺乏特异性，为了避免漏诊、误诊，确诊小胖威利综合征需要进行分子遗传学检测。

小胖威利综合征目前尚无办法根治。由于临床症状涉及多个系统，对患儿的治疗需要多学科团队参与管理，根据患儿在不同年龄段的不同临床表现、内分泌代谢及相关问题特点进行干预和对症治疗：

饮食和营养管理是控制PWS患者体重的关键。限制摄入量、提供均衡营养、培养良好的饮食习惯和健康生活方式是有效的管理策略。

隐睾和外生殖器不良可以采用绒毛膜促性腺激素治疗，也可以性激素诱导促进和维持青春期发育。

生长激素治疗可以改善身高和体脂成分。通过使用生长激素，可以促进线性生长并减少脂肪堆积。其他内分泌问题如肾上腺皮质功能减退、甲状腺问题等也需要得到适当的管理。治疗方案应根据具体情况由医生确定。

小胖威利患者的一生，都在进行一场与自身基因的艰难博弈。他们的“贪吃”，不是意志薄弱，而是生命的困境。

当我们理解了疾病的本质，就会明白，他们需要的不是异样的眼光或简单的说教，而是科学的支持与深度的人文关怀。让我们共同努力，帮助他们管理体重，摆脱“小胖”的标签，拥抱更有质量、更有尊严的人生。

关注罕见病，了解小胖威利，让每一种罕见，都被看见；让每一个生命，都不被遗忘。

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