胎儿先天性心脏病相关进展
文献导读
先天性心脏病（CHD）是胎儿最常见的结构畸形之一，其产前诊断与咨询对妊娠决策和围产期管理至关重要。产科咨询的核心在于为孕妇及家庭提供全面、准确的医学信息，同时兼顾心理支持与伦理考量，而这一过程往往面临诸多挑战。咨询内容需要基于胎儿心脏畸形的类型、严重程度及预后评估进行评估，多学科讨论（如小儿心脏科、基因检测等）必不可少。此次采集文献主要关注CHD胎儿咨询的相关产科重点及难点，为临床实践提供参考。
1. 先天性心脏病胎儿的胎盘和胎儿在宫内的生长情况
重要性：与健康新生儿相比，患有先天性心脏病（CHD）的新生儿出生时胎盘较小、出生体重较轻、头围较小。然而，胎儿-胎盘生长障碍的起始时间尚不清楚。
目的：比较先天性心脏病组和对照组的胎儿身体体积，评估胎儿与胎盘体积比（胎盘相对于胎儿的生长）的差异，并研究宫内胎儿身体体积与总脑体积之间的关联。
研究设计和对象：这项病例对照研究招募了2018年4月至2023年7月期间在华盛顿特区国家儿童医院胎儿诊断为CHD的孕妇和健康孕妇。胎儿磁共振成像在怀孕期间的两个时间点进行。使用三维磁共振成像胎儿身体体积和胎盘体积计算胎儿与胎盘的比例。
暴露因素：子宫内环境中的 CHD。、
主要结果和测量：主要结果是CHD组和对照组胎儿的身体、大脑和胎盘体积的增长轨迹。应用广义线性回归和混合效应模型来确定CHD组和对照组之间胎儿体体积和胎儿与胎盘体积比的相关性，并调整磁共振成像扫描时的胎儿性别和胎龄。
结果：该研究包括108个胎儿（59个男性[54.6%]），其中55个属于健康对照组（55次扫描），53个患有先天性心脏病（77次扫描）。与对照组相比，CHD 胎儿的胎体体积较小（β = -193.60 [SE, 44.42]；P < .001），胎儿与胎盘体积比较大（β = 0.23 [SE, 0.10]；P = .02）。与对照组胎儿相比，患有先天性心脏病的胎儿的总脑容量较小（β = -10.87 [SE, 5.09]; P = .04）。
结论及意义：在这项对患有和未患有先天性心脏病的胎儿进行的病例对照研究中，患有先天性心脏病的胎儿身体发育受损，胎儿与胎盘体积比值较高，而脑总体积较小，这表明胎盘功能衰竭与先天性心脏病的生长障碍有关，胎儿与胎盘体积比值较大也证明了这一点。更多的研究应评估胎盘功能障碍的发生和进展，以及胎盘功能障碍发生的时间如何导致先天性心脏病幸存者的神经发育障碍。
JAMA Netw Open. 2025 Apr 1;8(4):e257217.
Doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.7217.
IF=10.5
2. 胎儿先天性心脏病孕妇的不良产科结果
重要性：了解胎儿重大先天性心脏缺陷（MCHD）孕妇产科并发症的风险概况对于产科咨询和护理至关重要。
目的：研究胎儿先天性心脏病并发妊娠中胎盘相关不良产科结局的风险。
设计、环境和参与者： 这项队列研究从丹麦胎儿医学数据库中检索了2008年6月1日至2018年6月1日期间的数据，该数据库包含了自2008年建立以来丹麦95%以上妊娠的全面数据。所有妊娠 24 周后活产且无染色体畸变的单胎妊娠均被纳入其中。在 PubMed、Embase 和 Cochrane 图书馆中对从开始到 2024 年 6 月 1 日的文献进行了系统检索，以整理有关 MCHD 亚型不良产科结局的现有知识和数据。
暴露因素： 胎儿 MCHD，包括 11 种亚型中的 其中1 种。
主要结果和测量指标：主要结果为综合产科不良结局，即子痫前期、早产、胎儿生长受限或胎盘早剥。次要结果包括每个产科不良事件。使用广义估计方程计算调整后的几率比（AORs），并对产妇体重指数、年龄、吸烟和分娩年份进行调整。采用随机效应模型进行 Meta 分析，以汇总每种母婴疾病亚型和产科不良结局的效应大小。
结果：丹麦队列共纳入了 534 170 例妊娠，其中 745 例患有孤立的胎儿 MCHD（中位数 [IQR] 母体年龄，29.0 [26.0-33.0] 岁），533 425 例未患有 MCHD（中位数 [IQR] 母体年龄，30.0 [26.0-33.0] 岁）。有胎儿畸形的孕妇产科不良结局发生率为 22.8%，高于无胎儿畸形孕妇的 9.0%（AOR，2.96；95% CI，2.49-3.53）。子痫前期（AOR，1.83；95% CI，1.33-2.51）、37 周以下早产（AOR，3.84；95% CI，3.15-4.71）和胎儿生长受限（AOR，3.25；95% CI，2.42-4.38）在有 MCHD 的孕妇中发生率明显更高。除胎儿大动脉转位（AOR，1.19；95% CI，0.66-2.15）外，所有 MCHD 亚型都有更高的不良产科结局风险。荟萃分析还包括另外 10 项支持这些结果的研究。
结论及相关性：这些研究结果表明，除了大动脉转位外，每 4 位MCHD孕妇中就有近 1 位可能面临不良产科结局的高风险。
JAMA Pediatr. 2025 Feb 1;179(2):163-170.
Doi: 10.1001/jamapediatrics.2024.5073.
IF=12.
3. 先天性青紫型心脏病患者的胎儿血流动力学、早期存活率和神经发育情况
背景： 患有紫绀型先天性心脏病（CHD）的胎儿表现出严重的胎儿循环障碍，可能会影响早期预后。
研究目的：本研究旨在探讨紫绀型先天性心脏病患者的胎儿血液动力学与早期存活率和神经发育（ND）结果之间的关系。
研究方法：在这项纵向观察研究中，患有紫绀型先天性心脏病的胎儿接受了妊娠晚期胎儿心血管磁共振（CMR）检查，以测量血管血流和含氧量。上腔静脉（SVC）血流被用来替代脑血流。主要结果是 18 个月的死亡率和 Bayley 婴儿发展量表-III 评估。
结果： 共评估了 144 名患有紫绀型先天性心脏病的胎儿， 18个月时，18 名患者（12.5%）死亡。早期死亡与合并心室输出量减少（P = 0.01）、降主动脉流量减少（P = 0.04）和脐静脉流量减少（P = 0.03）有关。在存活的患者中，有 71 人接受了ND评估。大脑氧输送是与认知、语言和运动结果关系最密切的胎儿血流动力学变量（P < 0.05）。胎儿SVC血流也与认知、语言和运动结果相关（P < 0.01），在调整诊断后，它仍是认知（P = 0.002）和语言（P = 0.04）结果的独立预测因子。与其他胎儿 CMR 和超声心动图预测认知ND延迟的指标相比，SVC 血流减弱的预测效果也更好（AUC面积：0.85；SE 0.05）。
结论：在患有紫绀型先天性心脏病的胎儿中，胎儿合并心室输出量的减少与死亡率有关，而脑血流和氧输送则与18个月大时的早期认知、语言和运动发育有关。这些结果支持将胎儿 CMR 包括在内，以帮助识别有不良 ND 结果风险的患者。
J Am Coll Cardiol. 2024 Apr 2;83(13):1225-1239.
Doi: 10.1016/j.jacc.2024.02.005.
IF=18.
专家述评
先天性心脏病（CHD）胎儿的血流动力学异常不仅影响心脏发育，还可能引发一系列宫内病理生理改变。由于心输出量减少和氧合不足，CHD胎儿常伴随胎盘灌注不良，进而导致胎盘功能障碍，甚至影响胎儿脑发育，表现为脑容量减小等神经系统异常。此外，严重的CHD可增加母体子痫前期、胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局的风险，进一步加剧围产期管理的复杂性。
近年来，胎儿心血管磁共振（CMR）技术的进步为评估CHD胎儿的血流动力学和器官发育提供了新的视角。相较于传统超声，CMR能更精准地量化心输出量、胎盘灌注及脑氧合状态，从而更有效地预测胎儿神经系统发育潜能，并为产前咨询和干预策略提供重要依据。未来，结合多模态影像学和血流动力学评估，有望优化CHD胎儿的个体化围产期管理，改善母婴结局。
点评专家：肖喜荣 主任医师
简介：胎儿医学中心副主任、住培基地主任助理、硕导。专注于胎儿生长受限及胎儿发育异常的诊断和治疗，在复杂双胎、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、早产等疾病的预防和管理方面有较深入的研究。
编译｜王 珏
审核｜肖喜荣
排版｜刘双萍