【概述】
髓母细胞瘤是一种高度恶性、发展较快的原始神经上皮肿瘤，属于WHO Ⅳ级，手术后易复发，预后差。肿瘤起源于第四脑室顶下髓帆原始神经上皮细胞的残余。肿瘤与正常小脑组织界限分明。肿瘤可种植于移行通道的任何部位：小脑蚓部、第四脑室、小脑半球及脑干下部。
【病理生理】
大体病理肿瘤边界清楚，因富于细胞和血管而呈紫红色，质地较脆，较少发生大片坏死，囊变和钙化则更少见。镜下见细胞很丰富，排列稠密，呈长圆形或胡萝卜形，细胞核大而胞质少。细胞分化不良，典型者可见所谓的纤维性菊形团，具有多向分化的能力。
【临床表现】
髓母细胞瘤好发于儿童，占75%~85%，成人仅占15%~25%。好发年龄为5~15岁，男女比例约2:1。儿童发生于小脑蚓部达92%，并突入、压迫或堵塞第四脑室，引起脑积水。少数可发生于成人，常发生于小脑半球的背侧面。该肿瘤易早期通过脑脊液发生广泛转移。常见症状是头痛、呕吐、步态不稳、共济失调及视力减退等。
【影像学表现】
1. CT 病灶形态多为圆形或卵圆形，也可为轻度分叶状。平扫多数呈略高密度，少数为等密度，密度较均匀。多数边界清楚，约半数病例可见轻度瘤周水肿。儿童髓母细胞瘤占位效应较为明显，可致第四脑室受压向前移位或闭塞，脑干向前方移位，常伴幕上脑积水。儿童髓母细胞瘤钙化、囊变、坏死少见，增强后扫描肿瘤多呈均匀强化。发生在小脑半球的成人髓母细胞瘤轻度强化。
2.MRI T₁WI呈等或略低信号，T₂WI上呈等或高信号，形态与CT所见相似，瘤周水肿不明显。增强后扫描可见肿瘤实质部分明显强化。成人型病灶强化特征与CT相似。MRI在显示髓母细胞瘤沿蛛网膜下腔转移时优于CT，平扫显示大脑回和小脑叶的边界模糊，增强后扫描可呈条状或结节状的脑外增强，椎管内蛛网膜下腔转移也可显示类似的条状或结节状增强。
【诊断要点】
典型的髓母细胞瘤发生于小儿的小脑蚓部，CT平扫呈均匀的略高密度，增强后呈均匀强化，T₁WI呈等或略低信号，T₂WI呈等或高信号，囊变、坏死、出血均少见。具备典型部位及影像学特征诊断不难。
【鉴别诊断】
1. 室管膜瘤 为儿童常见的肿瘤，60%发生于幕下，其中90%以上好发于第四脑室。CT平扫大多数为等密度分叶状病灶，50%显示钙化，可发生囊变、出血。肿瘤可突入小脑延髓池（枕大池）内压迫上颈髓背侧，MRI或CT增强后扫描呈轻到中度不均匀强化。
2. 毛细胞星形细胞瘤 肿瘤多呈囊伴结节性，增强后结节强化，占位效应轻，脑积水发生率较低，较易与髓母细胞瘤鉴别。
3. 小脑转移瘤或出血 这两种病变的发病年龄较大，多为40岁以上，且有原发肿瘤或高血压病史，结合CT与MRI和征象分析鉴别不难。
【拓展】
髓母细胞瘤首选MRI检查，特别是功能成像方法对该疾病的诊断与鉴别诊断较有意义。DWI显示肿瘤为高信号，表观弥散系数降低。MRS显示胆碱峰增高、天冬氨酸峰降低。
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节选自优秀书籍《放射诊断学》