术语
缩写
· 松果体细胞瘤（Pineocytoma，PC）
定义
· 青年成人缓慢生长的松果体实质性肿瘤（PPT）
○ 由小型、均一、成熟且类似松果体细胞（pineocytes）的细胞组成
影像学
一般特征
· 最佳诊断线索
○ 边界清楚的松果体区肿块，将松果体钙化“向外爆裂”至周边
○ 可模拟松果体囊肿、松果体实质中度分化肿瘤（PPTID）
· 部位
○ 松果体区
○ 罕见延伸至第三脑室
○ 罕见侵袭性
○ 可压迫邻近结构
– 罕见情况下，如导水管受压可伴继发性脑积水
· 大小
○ 典型＜3 cm
· 形态
○ 边界清楚、圆形或分叶状肿块
CT表现
· 平扫（NECT）
○ 等密度/低密度肿块
○ 周边性（“爆裂状”）钙化
○ 可见囊性变
· 增强（CECT）
○ 存在强化，常呈不均匀性
MRI表现
· T1WI
○ 圆形或分叶状肿块呈等-低信号
· T2WI
○ 圆形或分叶状肿块呈高信号
· FLAIR
○ 圆形或分叶状松果体肿块呈高信号
· T2* GRE
○ 可见钙化
– 肿块边缘/内部出现“磁敏感伪影”
○ 可出血（较少见）
· T1WI增强（T1WI C+）
○ 典型为明显强化
○ 强化可为实性或周边性
影像学建议
· 最佳影像学工具
○ MRI最为敏感
○ CT有助于确认钙化
· 技术建议
○ MRI：包括增强后冠状位与矢状位扫描
鉴别诊断
非肿瘤性松果体囊肿（Nonneoplastic Pineal Cyst）
· 圆形、平滑囊性肿块
· 典型＜1 cm，可达2 cm
· 钙化与囊液表现可变
· 无或最小的薄壁强化
○ 常见后方受压强化的腺体
· 影像学上可与松果体细胞瘤难以区分
松果体实质中度分化肿瘤（PPTID）
· 多见于中年及老年患者
· PPTID较PC外观更具侵袭性
○ 介于PC与松果母细胞瘤之间
○ WHO Ⅱ级或Ⅲ级
松果母细胞瘤（Pineoblastoma）
· 多见于年轻患者
· 体积大、分叶状、异质性
· 伴占位效应、实质浸润、脑脊液播散
· 可见于视网膜母细胞瘤患者（“三联性视网膜母细胞瘤”）
生殖细胞瘤（Germinoma）
· “包裹”已钙化的松果体腺
· 强烈强化，常均匀
· 诊断时常伴脑脊液播散
· CT呈高密度
· 典型为年轻男性患者
松果体区乳头状肿瘤（PTPR）
· 罕见
· 松果体区强化肿块
· 影像学上可与PC、PPTID难以区分
星形细胞瘤（Astrocytoma）
· 浸润性、T2高信号肿块
· 明显占位效应
· 强化表现多样
其他生殖细胞肿瘤（Other GCT）
· 畸胎瘤
· 绒毛膜癌、卵黄囊瘤、胚胎癌、混合性GCT
· 可含脂肪、出血、囊性变
· 实验室检查可辅助（如甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素hCG）
脑膜瘤（Meningioma）
· 显著、均匀强化伴硬膜尾征
· 中年、老年女性患者
病理学
一般特征
○ 来源于松果体实质细胞（pineocytes）或其胚胎前体
○ 松果体细胞具有感光及神经内分泌功能
· 遗传学
○ 无TP53突变
○ 染色体增益/缺失报道不一致
分期、分级及分类
· WHO Ⅰ级
· PPT分级系统
○ 基于有丝分裂数、神经丝蛋白（NF）染色
– Ⅰ级：典型PC，无有丝分裂，NF阳性
– Ⅱ级：＜6次有丝分裂/10高倍视野，NF阳性（PPTID）
– Ⅲ级：＜6次有丝分裂NF阴性或≥6次有丝分裂NF阳性（PPTID）
– Ⅳ级：有丝分裂数可变±NF（松果母细胞瘤）
大体及手术特征
· 边界清楚、灰褐色肿块
○ 切面均质或颗粒状
· 可见囊肿、小出血灶
· 压迫但不侵入邻近结构
· 罕见延伸至第三脑室
显微特征
· 分化良好的肿瘤
○ 小、均一、成熟细胞
– 类似松果体细胞
○ 成片/分叶排列
○ 由间质隔分隔
○ 可见多种神经元、神经节、星形细胞分化
· 大纤维性“松果体细胞瘤样花环”特征性
○ 大型花环围绕细密突起网
· 无有丝分裂及坏死
· 免疫组化
○ 突触素（Synaptophysin）强阳性
○ 神经元特异性烯醇化酶（NSE）强阳性
· 电镜
○ 微管
○ 透明芯或致密芯囊泡
○ 突触
· 多形性亚型（可能为PPTID）
○ 混合/中间分化，有丝分裂
○ 偶见坏死区、内皮细胞增生
临床问题
临床表现
· 最常见体征/症状
○ 头痛
○ Parinaud综合征（上视麻痹）
· 其他体征/症状
○ 颅内压升高、脑积水
○ 共济失调
○ 精神状态改变
· 临床特征
○ 生殖细胞标志物
– 甲胎蛋白（AFP）、hCG阴性
流行病学
· 年龄
○ 可发生于任何年龄，包括儿童
○ 平均：35–40岁
· 性别
○ 男=女
· 流行病学
○ 占原发性脑肿瘤＜1%
○ 松果体区肿瘤约占儿童肿瘤3–8%
○ 松果体实质肿瘤（PPT）约占松果体肿瘤的15–30%
– PPT包括：松果体细胞瘤、松果体实质中度分化肿瘤（PPTID）、松果母细胞瘤
○ 生殖细胞肿瘤约占松果体肿瘤的40%
– 生殖细胞瘤≫PPT
○ 松果体细胞瘤约占PPT的45%
自然病程与预后
· 稳定或缓慢生长肿瘤
· 总体5年生存率约85–100%
○ Ⅱ级90%、Ⅰ级100% 5年生存率
· 罕见并发出血
治疗
· 首选手术切除或立体定向活检
· 完全手术切除通常可治愈
○ 可能需要脑脊液分流
· 术后放疗存在争议
· 有文献提示立体定向放射外科可作为初始或辅助治疗
诊断要点
考虑：
· 松果体细胞瘤可呈囊性，模拟松果体囊肿
· 可能表现为侵袭性，模拟松果母细胞瘤或PPTID
· 临床信息常有助于鉴别松果体区肿块
· 生殖细胞肿瘤常有血清标志物阳性
影像学提示
· 松果体细胞瘤呈周边性钙化
○ 生殖细胞瘤“包裹”腺体钙化
· 强化常为实性，也可为周边性
（左图） 矢状位示意图显示一个囊性松果体腺肿块，内有液-液平面，并在肿块周边可见结节状肿瘤，系松果体细胞瘤（pineocytoma）的典型表现。无明显占位效应。垂体细胞瘤（pituicytoma）可偶然发现，也可因脑积水而临床表现。（右图） 轴位平扫CT（NECT）显示松果体细胞瘤的经典例子。注意该小肿块（来源于松果体区）周边“爆裂样”钙化。肿瘤大小刚超过1 cm。无脑积水。
（左图） 50岁女性患者，因头痛行矢状位T1加权MRI，显示松果体区囊性肿块，伴脑室扩大及局部压迫四叠体板（tectum）。对上方四叠体的占位效应常导致Parinaud综合征（上视麻痹）。（右图） 同一患者轴位FLAIR MRI显示松果体区高信号、分叶状肿块ſt伴脑室扩大。手术切除后诊断为松果体细胞瘤。这类WHO Ⅰ级肿瘤常可稳定存在多年。
（左图） 矢状位T1加权MRI显示一界限清楚的松果体腺肿块，与脑实质等信号。其对四叠体有轻度占位效应，但导水管通畅，未见脑积水。该松果体肿瘤位于大脑内静脉（internal cerebral veins）及胼胝体压部（splenium）之下。（右图） 同一患者矢状位T1WI增强MRI显示松果体细胞瘤的不均匀强化性质，肿瘤上方结节成分呈显著强化。
（左图） 轴位T1增强MRI显示一例松果体细胞瘤，为分叶状、部分强化ſt、部分囊性的松果体区肿块。松果体细胞瘤是最常见的松果体实质性肿瘤。囊性时可模拟良性松果体囊肿。（图片由C. Glastonbury MBBS提供。）（右图） 一例松果体细胞瘤患者冠状位T1WI增强MRI显示囊性松果体肿块周边及更实性的强化，同时可见中央小“靶样”强化区。
（左图） 矢状位T1WI MRI显示一例松果体细胞瘤的变异表现。可见一大、分叶状、界限清楚的肿瘤，由于压迫大脑导水管而引起梗阻性脑积水。肿瘤相对于脑脊液略高信号，相对于脑实质轻度低信号。（右图） 冠状位T1WI增强MRI显示肿瘤显著强化，伴轻度不均匀性。假定的松果体细胞瘤“变异”病例必须与更具侵袭性的松果体实质中度分化肿瘤（PPTID）加以鉴别。