临床病史
患者为62岁女性，既往确诊PH阳性急性B淋巴细胞白血病（ALL），无中枢神经系统（CNS）受累，曾接受化疗联合伊马替尼治疗，后因疾病进展改用贝林妥欧单抗联合普纳替尼二线治疗达缓解。一年后出现头痛伴色觉障碍（左侧为著）。
影像学表现
神经眼科检查显示：色觉异常（石原氏色板测试异常）、左眼视力轻度下降、周边视野缺损、视盘水肿（无视网膜出血）、视觉诱发电位双侧P100波潜伏期延长。
脑脊液（CSF）分析提示炎症性改变但流式细胞术未检出肿瘤细胞。脑电图正常。骨髓活检未见形态学、免疫表型及分子生物学（BCR-ABL1/ABL1）复发证据。
头颅及眼眶MRI显示：右侧视神经眶内段鞘膜不规则增厚，左侧视神经蛛网膜下腔变窄、视神经-CSF界面模糊伴T2WI高信号（图1a-1c）。
钆增强扫描见双侧视神经鞘强化（图2a、2b）及弥散受限（图3a、3b）。
视路其余节段及眶内/颅内未见占位性病变，尤其无软脑膜受累征象。拟诊：白血病性视神经浸润。
讨论
孤立性视神经白血病浸润作为疾病复发的首发表现极为罕见，尤其在无CNS或骨髓受累时。其机制可能与视神经鞘形成的’药理避难所’效应相关——白血病细胞浸润神经周隙阻碍CSF流动，导致全身化疗甚至鞘内化疗药物无法有效渗透。该并发症最常见于急性淋巴细胞白血病，其次为急性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病和慢性髓系白血病。超过50%患者合并CSF阳性的软脑膜受累，43%患者影像学（CT/MRI）检查呈阴性。
早期诊断对改善视力预后至关重要。事实上，白血病性视神经浸润属于神经肿瘤急症，若不及时治疗可导致视网膜中央动静脉阻塞、新生血管性青光眼、视网膜脱离乃至永久性失明等严重并发症[2]。
其临床表现缺乏特异性，需与炎症、感染、缺血及放化疗/免疫治疗毒性反应等多种疾病鉴别。当缺乏CSF和/或骨髓受累证据时，诊断更具挑战性。MRI可通过以下特征提供帮助：视神经鞘CSF间隙消失、视神经周缘强化（’轨道征’）以及反映神经周隙细胞密度增高的弥散受限。
急性缺血性视神经病变虽也可出现弥散受限，但累及视神经实质且无周缘强化，临床表现通常具有提示性。脓性/脓肿性视神经周炎在DWI上亦可受限，但强化区域位于弥散受限区外围。主要鉴别诊断——视神经炎累及视神经实质，MRI特征为视神经本身T2信号增高及强化，无弥散受限。特发性或感染/自身免疫疾病相关的视神经周炎在MRI上不表现弥散受限。
对于进展性视力下降但诊断未明的病例，需多学科评估视神经活检指征。若确诊白血病浸润，应立即启动糖皮质激素、放疗和/或化疗联合治疗。
即使接受规范治疗，患者预后仍较差，多数会快速出现CNS及全身复发和/或治疗相关并发症。本例患者不幸在3个月后因全身及CNS复发去世。
鉴别诊断列表
■ 双侧视神经白血病性浸润（LON）
■ 缺血性视神经病变（AAION/NAION）
■ 白血病性视神经病变
■ 视神经炎/视神经周炎
最终诊断
■ 双侧视神经白血病浸润（LON）