眶内或视神经管的压迫性病变患者通常表现为缓慢进展性视力下降、相对性瞳孔传入障碍(RAPD)及单眼视野缺损。可能伴随眼眶疾病相关体征,如眼睑水肿、眼睑退缩、睑迟滞、眼球突出、上睑下垂或眼肌麻痹。初次就诊时视盘可正常或轻度萎缩,但眶前部病变可能引起视盘水肿。视神经睫状分流血管或脉络膜皱褶也可能出现。  

最常导致压迫性视神经病变的疾病包括视神经鞘脑膜瘤(optic nerve sheath meningioma,ONSM)和视路胶质瘤(optic pathway glioma,OPG)。海绵状血管瘤虽常见于眼眶,但仅偶发压迫性视神经病变。视神经浸润(通过炎症、感染或肿瘤机制)通常在球后发生,但前部受累可表现为视盘水肿。

视盘可能仅为水肿,也可能合并细胞浸润征象。可见的筛板前细胞浸润(弥漫性或局灶性)常表现为更混浊的灰白色或黄白色改变;与普通水肿相比,浸润区域密度更高且更不透明。局灶性肉芽肿性浸润可表现为视盘表面的结节样病灶。  

结节病性视神经病变:一名25岁男性患者,主诉视力模糊1个月,视力检查示左眼视力20/50,伴中度左眼RAPD。视盘上致密的白色隆起提示肉芽肿性炎症。胸部X线显示肺门淋巴结肿大,经支气管镜检查确诊为结节病。

浸润性视神经病变通常较压迫性病变进展更快,患者可能伴有更多全身症状(包括已知的癌症病史)。若视盘水肿和视力下降持续或进展方式不符合常见视神经病变(如视神经炎)的典型模式,或存在可见的筛板前浸润时,需进行辅助检查以排查浸润性病变。  

怀疑眼眶压迫性病变时,需行神经影像学检查。虽然增强MRI联合脂肪抑制技术对评估眼眶软组织异常(尤其是鉴别脑膜瘤与胶质瘤)效果最佳,但采用对比剂的薄层眼眶CT扫描仍是可靠选择,且在评估钙化和骨性异常方面更具优势。

视神经鞘脑膜瘤与颅内脑膜瘤

视神经鞘脑膜瘤(ONSM)起源于眶内或视神经管内段视神经鞘的脑膜上皮细胞增生。与此不同,累及视神经的颅内脑膜瘤多由受累的蝶骨翼或鞍结节压迫所致。

视神经鞘脑膜瘤影像表现  

A.眼底照相显示视神经萎缩,9点及12点钟方位可见视神经睫状分流血管(视网膜脉络膜侧支循环)。  

B. 轴位脂肪抑制眼眶MRI(T1加权增强序列)示左侧视神经鞘脑膜瘤引起的左侧视神经鞘强化,呈现特征性“轨道征”(视神经鞘呈平行线状强化,中央视神经无强化)。  

C. 脑膜瘤的“环形征”。冠状位眼眶MRI(T1加权增强序列)显示右侧视神经鞘呈环形强化,包绕相对正常、信号较暗的视神经。

左视神经鞘脑膜瘤患者的MRI表现  

A. 轴位T1加权图像显示眼眶脂肪呈正常高信号。  

B. 脂肪抑制序列通过抑制眼眶脂肪信号,可见视神经鞘强化(箭头),符合脑膜瘤特征。  

C. 冠状位钆剂增强后脂肪抑制T1加权图像显示视神经鞘环形强化(箭头)。

大多数累及眼眶的脑膜瘤为颅内病灶的延伸,而真正的原发性ONSM极为罕见(约占所有脑膜瘤的1%–2%,但在原发性视神经肿瘤中占三分之一,发病率仅次于视路胶质瘤)。区分颅内脑膜瘤与ONSM至关重要,因手术切除是颅内脑膜瘤的有效治疗选择。  

绝大多数ONSM(95%)为单侧发病,常见于中年女性,儿童罕见。部分患者可表现为经典诊断三联征:  

  1. 无痛性、缓慢进展的单眼视力下降 

  2. 视神经萎缩 

  3. 视神经睫状分流血管

视神经鞘脑膜瘤病例 

一名41岁女性患者,主诉右眼进行性视力下降,视力检查示右眼视力2/200,左眼视力20/20,伴右眼RAPD。此前两次MRI检查结果均报告正常,曾被误认为因多发性硬化导致视神经肿胀。  

视神经鞘脑膜瘤和视路胶质瘤

A. 右眼眼底照相显示视盘颞侧苍白,伴视神经睫状分流血管。  

B. 矢状位钆剂增强后T1加权眼眶MRI图像示视神经鞘异常强化(箭头),符合视神经鞘脑膜瘤表现,箭头指示脑膜瘤的斑块部分。

视神经睫状分流血管(又称视网膜脉络膜侧支循环)约见于30%的ONSM患者,但此征象非特异性,亦可见于蝶骨翼脑膜瘤、视路胶质瘤、视网膜中央静脉阻塞及慢性视乳头水肿。此类血管本质上是视神经乳头的原有通道,因视网膜中央静脉的流出慢性受阻而代偿性扩张,将视网膜静脉血流分流至脉络膜循环。

ONSM患者还可表现为RAPD及视神经相关性视野缺损,偶伴轻度眼球突出或轻微眼动障碍。若肿瘤向前延伸,可能出现视盘水肿。确诊需依赖神经影像学检查。

ONSM的首选治疗方式是立体定向分次放射治疗,该疗法可使高达95%患者的病情趋于稳定或获得视力改善。然而,放射治疗的最佳时机仍存争议——是应在确诊后立即实施,还是需等待肿瘤生长或进行性视力下降的影像学证据出现,因部分ONSM患者可能在数年内仅表现为轻微视力损害。需注意的是,放射性视网膜病变及垂体功能障碍虽属罕见,但仍可能作为迟发放射并发症出现。

外科干预(如肿瘤活检或切除术)通常不推荐实施,因该操作存在引发严重视力损害的高度风险。然而,若肿瘤向颅内蔓延或极少数情况下跨越蝶骨平台生长,尤其当患者已出现同侧严重视力丧失且存在对侧视力受损风险时,手术减瘤术可能具有必要性。对于术后残余病灶,常需联合放射治疗进行序贯治疗。

在肿瘤体积稳定且视功能未恶化的病例中,密切观察是合理的诊疗策略。值得注意的是,儿童患者的ONSM常表现出更强的侵袭性生物学行为,包括视力急速下降及治疗后更高概率的肿瘤复发。因此,针对儿童患者需制定较成人更为密集的随访监测方案。

视路胶质瘤(Optic Pathway Glioma,OPG) 

尽管视路胶质瘤(又称毛细胞星形细胞瘤)仅占颅内肿瘤的约1%,但它是视神经最常见的原发性肿瘤。此类肿瘤可累及视神经、视交叉或两者共同累及。

视路胶质瘤

A. 增强轴位眼眶CT显示视神经增粗、迂曲,中央伴轻度低密度囊性变,肿瘤向颅内延伸。

B. 眼眶T2加权轴位MRI(非增强)显示右侧视神经呈高信号、球状增大的胶质瘤。

C. T1加权冠状位MRI显示视神经与视交叉交界处显著增粗。

约70%的OPG在10岁前确诊,90%在20岁前发现,但亦可发生于任何年龄段。其发病无明确性别倾向。最常见的首发体征包括眼球突出(94%患者中出现)、视力下降(87.5%)、视盘苍白(59%)、视盘肿(35%)及斜视(27%)。

累及视交叉的OPG可表现为双颞侧或双侧视神经相关性视野缺损,并可能引发“跷跷板样”眼球震颤或单眼震颤样闪烁(假性点头痉挛),此特征与其他视交叉肿瘤类似。体积较大的肿瘤可导致梗阻性脑积水,引发颅内压升高、头痛及视乳头水肿。青春期前儿童若累及下丘脑,可能出现性早熟或间脑综合征(如代谢紊乱、消瘦等)。

患者较少以无症状的孤立性视神经萎缩为首发表现。单侧或不对称病例通常存在相对性传入性瞳孔障碍(RAPD),并伴有典型的视神经相关性视野缺损。受累视神经乳头上可能出现视睫状分流血管,但其发生率低于视神经鞘脑膜瘤(ONSM)。诊断需通过神经放射学检查结果确认。  

视神经鞘脑膜瘤与视神经胶质瘤的神经影像学特征对比
视神经鞘脑膜瘤 视神经胶质瘤
CT扫描显示邻近骨质增生
CT扫描无钙化或骨质增生
肿瘤向眶尖扩展
视神经迂曲或成角
CT扫描可见视神经鞘钙化
鞘膜边缘光滑(无硬膜外延伸)
视神经弥漫性、管状增粗
视神经梭形或球形增粗
肿瘤向硬膜外延伸
神经内低信号区(囊性变)
T1和T2加权MRI信号与脑实质等或稍高信号
T1加权像与脑实质等或稍低信号;T2加权像高信号
CT和MRI显著强化
CT对比增强不均;MRI钆剂增强程度不一
鞘膜增厚并强化,视神经实质相对保留(“轨道征”或“铁轨征”)
肿瘤同时累及神经及鞘膜,导致两者增厚

在神经纤维瘤病1型(NF1)患者中,OPG的患病率为7.8%-21.0%;而OPG患者中,NF1的患病率为10%-70%。这种显著差异可能与转诊偏倚、神经影像学检出率差异及诊断标准不同有关。尽管NF1患者可能具有更良性的预后,但NF1与OPG进展/病程的关系尚未明确。  

神经纤维瘤病1型(NF1)

NF1最常见的眼部表现为虹膜Lisch结节。此类结节在深色虹膜患者中常呈浅色(A),而在浅色虹膜患者中可能相对较深(B)。该病的诊断线索多来自皮肤表现,包括牛奶咖啡斑(C)或皮肤神经纤维瘤(D)。

与视神经鞘脑膜瘤类似,OPG常无需活检,因高分辨率神经影像学检查已显著提高诊断准确性,且视神经实质活检可能导致额外视力损伤。  

目前对OPG尚无统一治疗方案。多数患者病情稳定或呈极缓慢进展(可维持数年),部分甚至可自发消退。因此,对于视力相对良好且影像学稳定的患者建议观察随访。对于严重视力丧失或明确进展证据的患者,首选化疗作为初始治疗。放疗因疗效不明确及潜在并发症(尤其对儿童患者可能引发全垂体功能减退、认知障碍等)尚存争议。手术切除适用于严重视力丧失伴毁容性眼球突出者,亦有人建议通过手术阻止肿瘤向视交叉蔓延,但此类扩展罕见。若出现脑积水,可能需行脑脊液分流术。

前视路恶性胶质瘤(Malignant gliomas of the anterior visual pathway)

又称成人恶性视神经胶质瘤(malignant optic gliomas of adulthood,MOGAs),是一种罕见肿瘤,几乎仅发生于成人。平均发病年龄为60余岁,无性别倾向。患者视力丧失通常进展极快,可表现为急性起病的眶周疼痛,此时肿瘤可能被误诊为视神经炎或非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)。

若为单侧病变,对侧眼(通过视交叉受累)往往在数周内出现症状。多数病例初诊时视神经乳头(ONH)表现正常或苍白,但ONH水肿及视网膜血管阻塞可能引发静脉淤滞性视网膜病变或视网膜中央静脉阻塞(CRVO)。若肿瘤起源于视神经远端或视交叉,视力丧失可呈双侧同时发生,并伴视神经乳头苍白或外观正常。

脑及眼眶增强MRI扫描多显示受累视神经、视交叉及视束弥漫性增粗并强化,其内部因囊性变而呈不均匀信号。偶见较大的外生性成分侵犯鞍上池。组织学上,MOGAs被归类为间变性星形细胞瘤或多形性胶质母细胞瘤。

尽管尝试过放疗及化疗,但治疗通常无效,患者常在视力丧失后2-4个月完全失明。该肿瘤呈侵袭性浸润生长,累及下丘脑及脑干后,患者多在12个月内死亡。