大多数病例是散发性的。在25%的病例可能与家族性疾病有关，包括：2型多发性内分泌腺瘤病 (MEN2)、Von Hippel-Lindau 病、1型神经纤维瘤病、Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤综合征）、Carney 三联征、结节性硬化症、5型多发性内分泌腺瘤病 (MEN5)、家族性嗜铬细胞瘤。
临床表现
此病是继发性高血压的一种罕见但典型的原因，少数患者会伴有叠加的阵发性高血压危象。患者也可能出现心脏功能障碍（心肌梗死、肺水肿）或神经系统事件（严重头痛、视觉障碍、出血性中风）。
当怀疑嗜铬细胞瘤时，首选的检查通常是24小时尿或血浆变肾上腺素（去甲肾上腺素和肾上腺素的代谢物）。当结果呈阳性时，随后进行影像学检查以尝试定位肿瘤。
病理学
最常起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞。大约10%的嗜铬细胞瘤不位于肾上腺。肾上腺外肿瘤更可能是恶性的并发生转移 。可见于交感神经链以及膀胱。胸腔副神经节瘤很罕见，仅占所有嗜铬细胞瘤病例的1-2%。
显微镜下表现
嗜铬细胞瘤是副神经节瘤的一种类型。它们是源自嗜铬细胞、分泌儿茶酚胺的肿瘤。在显微镜下通常表现为巢状模式。该模式由界限清楚的、含有嗜酸性细胞质的肿瘤细胞簇组成，这些细胞簇由纤维血管间质分隔。使用各种病理学评分系统（PASS, GAPP）来预测分化程度和转移可能性。
影像学特征
通常，位于肾上腺区域的肿瘤在发现时往往较大，通常 >3 cm，平均大小约5 cm 。当局限于肾上腺时，尤其是在临床怀疑的情况下，很容易做出诊断。然而，小的肾上腺外肿瘤可能很难发现。总体而言，98%的肿瘤位于腹部，90%局限于肾上腺。
同样重要的是要注意，仅凭肿块的外观无法区分恶性和良性嗜铬细胞瘤。相反，区分是基于证明肿瘤直接侵犯邻近器官/结构的证据或存在转移灶。
恶性肾上腺嗜铬细胞瘤伴腹主动脉左侧淋巴结转移。
肾上腺嗜铬细胞瘤未见转移及侵犯
超声
嗜铬细胞瘤的表现多样，可从实性到囊实混合性再到囊性。
CT
CT是首选的影像学检查方式，总体敏感性为89%。这是因为98%的肿瘤位于腹部，且90%局限于肾上腺。
通常为大的（4-6 cm）、不均匀的肿块，伴有坏死和囊性变区域
密度>10 HU
通常明显强化
10%显示钙化区域
三分之一可能类似肾上腺腺瘤有洗脱表现，但它们往往在动脉期或门静脉期对比增强更明显
肿瘤在门静脉期的强化往往比动脉期更明显
历史上认为疑似嗜铬细胞瘤病例是使用碘造影剂的禁忌症，因为理论上可能引发高血压危象。然而，研究显示没有证据支持这一理论，如今大多数放射学非离子型碘造影剂指南并未将嗜铬细胞瘤列为碘造影剂给药的禁忌症。
MRI
MRI是识别嗜铬细胞瘤最敏感的检查方式，尤其适用于肾上腺外定位的情况。总体敏感性据称为98% 。
T1：相对于肾上腺其余部分呈稍低信号，如果发生坏死和/或出血，信号会更不均匀
T2：一些呈显著高信号（灯泡征），约三分之一没有显著的T2高信号，坏死/出血/钙化区域会改变信号
同相位/反相位：反相位成像无信号丢失（嗜铬细胞瘤很少含有大量细胞内脂质）
T1 增强 (Gd)：不均匀强化、强化时间延长，可持续长达50分钟
治疗与预后
确诊后需手术，如果实现完全切除且无转移，则手术可治愈，高血压通常也会消退。
术前药物治疗对于降低术中高血压危象的风险至关重要，通常包括非竞争性α-肾上腺素能阻滞（例如酚苄明）。之后（但绝不能在完成7-10天的α阻滞之前），可能需要加用β-阻滞剂来控制心动过速或某些心律失常。
恶性嗜铬细胞瘤的转移通常扩散到肺、骨和肝脏 。
鉴别诊断
当位于肾上腺时，鉴别诊断基本上是肾上腺肿瘤的鉴别，包括：
乏脂性肾上腺腺瘤：一般肾上腺腺瘤CT值较低，乏脂性肾上腺腺瘤CT值较高难以区分，但在动脉期或门静脉期对比增强通常 <120 HU。生化检测有助于区分。
肾上腺皮质癌：影像学往往难以区分，强化可能略低于嗜铬细胞瘤，且肾上腺皮质癌钙化更常见，需要紧密结合实验室检查、临床表现。激素无活性肿瘤表现为可触及的肿块、腹痛或转移证据。激素活性肿瘤占所有成人肿瘤的30-40%，表现为特征性的临床表现：由皮质醇升高引起的库欣综合征（最常见）；由雄激素升高引起的男性化或女性化；由醛固酮增多症引起的Conn综合征（罕见）。
肾上腺转移瘤：需要结合原发肿瘤病史。
区分大的肿瘤与肾细胞癌可能很困难，尤其是恶性肿瘤，尤其是在CT上。
实用要点
临床表现及生化检查至关重要：继发性高血压和尿儿茶酚胺阳性
通常是大的、不均匀的肾上腺肿块，伴有囊性和坏死成分
动脉期/门静脉期明显强化提示该诊断：>110-120 HU