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是一大组疾病的总称，是由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常，而导致的一大类多系统损害的疾病。

在临床上，最主要的2个表现是皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤。除此之外，还会伴发骨骼、内分泌、其他内脏的先天异常。

因临床表现和基因位点的不同，分为几个亚型：分别表示为NF-1、NF-2、N-F3、NF-4、NF-5、NF-6型。

NF-3型，神经鞘瘤型。异常基因位点不清，主要表现为中枢和外周混合性神经纤维瘤，没有虹膜色素瘤和视神经瘤。

NF-4型、NF-5型、NF-6型等，是一些特殊的类型，分别也叫变异型、节段性神经纤维瘤型、牛奶咖啡斑综合征型，较少单独发生，在此不多讲述。

以下，重点看一看临床上最常见的NF-1和NF-2型：

NF-1

最早于1882年由VON Recklinghausen首次临床描述。

典型地表现为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。

皮肤损害：可以表现为牛奶咖啡班，也可以表现为雀斑、色素沉着等。

神经纤维瘤：

1、可发生在皮肤或皮下，大小不等，没有疼痛症状，多分布于面部、头皮、颈部、胸部。

2、颅内肿瘤：可合并脑膜瘤，且可多发；合并胶质瘤、室管膜瘤，而出现癫痫、学习障碍等症状。

3、椎管肿瘤：椎管内神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊髓空洞或其它脊柱畸形。

4、眼部症状：虹膜发生Lisch结节，实质为虹膜上的色素细胞错构瘤，裂隙灯下为橙黄色透明结节。

5、其它损害：骨骼发育异常，如脊柱侧弯、颅骨缺损、长骨面骨过度生长、弯曲等。

发生较多，较常见的一种，主要表现为皮肤色素斑、骨骼损害（脊柱侧弯畸形）、癫痫、口腔损害、眼部病变（虹膜黑色素细胞错构瘤）、内分泌异常、内脏病变等等。

NFI的诊断标准：

2021年中国I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识，诊断标准：

1. 6 个或以上 CALMs：在青春期前直径> 5 mm或在青春期后直径>15 mm；

2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，pNF）；

3. 腋窝或腹股沟区雀斑；

4. 视神经胶质瘤（optic pathway glioma， OPG）；

5. 2 个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤）；

6. 特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节；

7. 有一级亲属（父母、同胞或子女）根据上述标准被诊断为NF1。

凡是符合以上2个或2个以上条件的可诊断NF1型。

影像学表现：

NF-1，影像学检查主要是发现全身各部位的神经纤维瘤，以及伴发肿瘤，如胶质瘤、脑膜瘤、脊髓空洞等。另外，还可以检查骨骼、脊柱、中枢神经发育的异常。

男，20岁，视力障碍，伴右侧突眼就诊。右侧球后肿块，增强后见视神经增粗，双轨征。同时，发现颈部神经源性肿瘤，左侧椎间孔扩大。

神经纤维瘤病合并全身多骨异常：DR/CT/MRI/SPECT等多种检查示股骨颈、胫骨上段、腓骨下段弯曲、形态异常。

女，34岁，右侧面部、颈部肿块30年，逐渐增大。查体：右面部、颈部多发肿块，背部、前胸壁多发黄豆大小结节，灰褐色，另腰背部多发咖啡斑。CT、MRI示右侧颈部、颌面部多发软组织肿块，较表浅，边界不清。临床诊断：全身多发神经纤维瘤病，NF-I型。

女，49岁，双侧听力丧失，头部CT/MR发现，双侧听神瘤、多发脑膜瘤、室管膜瘤，诊断NF-II

女，28岁，双下肢麻木、无力就诊，MRI示腰椎管内广泛软组织信号，DR及CT示多个椎间孔扩大。诊断NF-II

1. Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）

2. 《神经病学》第9版，人民卫生出版社，2013年