核心要点
术语
- 神经纤维瘤病1型（NF1）
又称冯·雷克林豪森病（von Recklinghausen disease）或周围型神经纤维瘤病
影像表现
- T2加权成像（T2WI）上的局灶性异常信号（FASI）
70%-90%的青春期前儿童可见 -
白质（WM）病灶呈高信号，边界模糊，无占位效应 -
白质病灶可累及小脑白质、苍白球、丘脑及脑干 - 肿瘤性病变
-
常伴蝶骨翼及枕骨发育不良 - 丛状神经纤维瘤
- 视路胶质瘤
- 脑实质胶质瘤
- 血管发育异常
可致血管狭窄、烟雾病（moyamoya）或动脉瘤
病理学
- 常染色体显性遗传
，基因定位于17q12 - 基因产物为神经纤维蛋白
（neurofibromin，RAS原癌基因的负调控因子） -
神经纤维蛋白调节神经胶质祖细胞功能 -
为正常胶质及神经元发育所必需 -
NF1中神经纤维蛋白失活 → 组织增殖及肿瘤形成 - FASI的机制
：与（暂时性）髓鞘内水肿相关
临床问题
- 约50%患者有巨头畸形
，部分继发于白质体积增加 - 视路胶质瘤（OPG）
可导致进行性视力下降 - 牛奶咖啡斑
为最早表现 - 最常见的神经皮肤综合征及遗传性肿瘤综合征
左图：轴位图示显示右侧中颅窝扩大、蝶骨翼发育不良，以及眼眶/眶周巨大丛状神经纤维瘤。可见患侧眼球突出（exophthalmos）及牛眼症（buphthalmos）。右图：NF1患者的三维表面重建显示右侧眼眶扩大伴蝶骨翼发育不良，眶上裂显著增宽。
左图：18月龄患儿的轴位脂肪抑制T2WI显示丛状神经纤维瘤广泛浸润头皮、眼眶，并通过眶上裂延伸至海绵窦，呈“蠕虫袋”样外观。右图：同一患者的增强脂肪抑制T1WI显示肿瘤明显强化，强化程度稍不均质。
左图：7岁男性NF1患者的轴位T2WI显示双侧大脑脚多发模糊高信号病灶。右图：同一患者更高层面的T2WI显示双侧苍白球高信号病灶，以及双侧丘脑斑片状高信号。6年后随访，所有FASI完全消失。
左图：13岁男性NF1患者的T2WI显示左侧苍白球单发高信号病灶。右图：同一患者6年后复查T2WI正常，原病灶完全消失。
左图：NF1患者的轴位增强脂肪抑制T1WI显示脑桥强化病灶，以及增粗强化的视神经/视交叉。右图：轴位MR灌注成像显示脑桥病灶局部脑血容量（rCBV）增高，视神经及视交叉未见rCBV升高。脑桥病灶活检证实为毛细胞型星形细胞瘤（WHO Ⅰ级），未见恶性转化。
