本临床研究由眼科中心主任孙晓东教授担任Leading PI，由李彤医生担任Key-SubI,由陈洁琼主任、徐娴主任等组成遗传病临床研究团队，是一项由研究者发起的前瞻性、开放标签、非随机、剂量递增的人体临床试验，旨在评估单眼、视网膜下单次注射LX107治疗AIPL1-IRD患者的总体安全性和探索初步潜在疗效。
遗传性视网膜营养不良（IRDs）是儿童法定失明的主要原因。目前已发现超过300个基因突变可导致IRDs。临床上AIPL1基因突变相关的IRD患者在出生早期会出现眼球震颤和严重视力下降，常于生后1年内由于眼球震颤、固视障碍、畏光、按压眼球等症状引起患儿家属注意而就诊，病情发展迅速。患儿通常在出生后的第2~3个十年接近完全失明，是IRD中视力损伤最严重的类型之一。芳香烃相互作用蛋白样蛋白1（AIPL1）主要表达于感光细胞（视锥与视杆细胞），AIPL1基因突变引起AIPL1蛋白合成不足，导致其无法结合NUBl、PDE6等功能蛋白，引起细胞内cGMP升高介导的Ca2+超载和下游钙蛋白酶激活，从而导致感光细胞损伤及死亡。
目前，针对AIPL1-IRD尚无有效治疗方案，临床干预主要局限于低视力辅助器具。以往研究认为到了青少年期后接近成人期，由于感光细胞已经丧失功能，没有基因/细胞治疗价值。孙晓东教授团队前期开展自然病程队列研究发现，尽管AIPL1-IRD导致视功能严重受损，但部分患者在青少年甚至成人阶段仍保留相对完整的黄斑结构，扩大了基因治疗宝贵的窗口期。
由上海朗昇生物科技有限公司自主研发的基因治疗药物LX107通过自主研发的rAAV载体可将人源AIPL1基因（hAIPL1）高效特异性递送至感光细胞内，通过AIPL1基因增补策略，以达到对视力改善和挽救的效果。
接受第一例治疗的患者为26岁女性患者，一岁内发病。在完成了相应科学委员会和伦理委员会和患者知情同意等手续后，2025年8月7日由孙晓东教授主刀，采用数字导航3D-OCT引导下视网膜下精准基因药物给药。目前第一例患者已完成术后2周访视，前房、玻璃体和视网膜内均未发现药物引起相关炎症等不良反应。虽然给药后只有2周，患者视力从术前手动，已经提高到25cm能辨别单个视标，患者表示她的固视稳定性和夜间视力得到了明显改善。由于基因治疗存在高风险，在成人患者中开展本项研究，不仅是从伦理角度更好保护患者，作为第一例成人患者治疗后患者夜间视力提升，也突破了原来认为成人患者治疗可能无效的观点，也为未来在儿童患者中探索其安全性和有效性，提升了信心和把握。未来将继续按照计划开展患者入组研究，也将在临床试验数据安全监查委员会的监督下，逐步开展儿童患者临床试验，需要更长观察时间和更多入组患者来进行探索和验证药物的安全性和有效性，期待新的基因疗法能为更多的类似患者带来光明的希望！