Ph染色体（费城染色体），是由诺维尔(Nowell)和亨格福德(Hungerford)，于1960年在美国费城(Philadelphia)，从慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)患者的外周血细胞中发现的，故命名为Ph染色体。
9号和22号染色体分别在9q34位点和22q11.2位点发生断裂，断裂产生的染色体片段发生相互交换，即22号染色体断裂下来的片段（22q11.2→22qter）易位到9号染色体上，形成9号衍生染色体[der(9)(9pter→9q34::22q11.2→22qter)]，9号染色体断裂下来的片段（9q34→9qter）易位到22号染色体上，形成22号衍生染色体[der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)]。该22号衍生染色体[der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)]就是Ph染色体（费城染色体）。
在血液肿瘤中，t(9;22)(q34;q11.2)的变异型易位可能涉及第三条或更多条染色体，此时会形成t(v;9;22)或t(9;22;v)形式的多元易位，但不能形成t(9;v;22)形式的多元易位，即9号染色体的9q34→9qter的片段始终易位到22号染色体。无论有多少条染色体参与多元易位，22号衍生染色体[费城染色体，Ph染色体，der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)的形态和染色体片段组成始终保持不变。这是因为9号染色体的9q34→9qter的片段易位到22号染色体上时，将位于9q34的ABL1基因易位到22q11.2，与该处的BCR基因融合形成BCR::ABL1融合基因，该融合基因位于22号衍生染色体[费城染色体，Ph染色体，der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)]。BCR::ABL1融合基因的形成对肿瘤的发生起到关键作用。在多元易位中，如果9号染色体的9q34→9qter片段未易位到22号染色体上，则不能形成BCR::ABL1融合基因。
（1）t(9;22;17)(q34;q11.2;q11.2)
三元易位，9q34→9qter易位到22号染色体，22q11.2→22qter易位到17号染色体，17q11.2→17qter易位到9号染色体。der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（2）t(2;9;22;5)(q37;q34;q11.2;p13)
四元易位，2q37→2qter易位到9号染色体，9q34→9qter易位到22号染色体，22q11.2→22qter易位到5号染色体，5p13→5pter易位到2号染色体（注，图中四元易位的核型描述有误）。der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（3）t(9;22;19)(q34;q11.2;q13.1)
三元易位，9q34→9qter易位到22号染色体，22q11.2→22qter易位到19号染色体，19q13.1→19qter易位到9号染色体。der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（4）t(9;22;17;12)(q34;q11.2;q21;q24.1)
四元易位，9q34→9qter易位到22号染色体，22q11.2→22qter易位到17号染色体，17q21→17qter易位到12号染色体，12q24.1→12qter易位到9号染色体。der(22)(22pter→22q11.2::9q34→9qter)的形态和染色体片段组成恒定。
在血液肿瘤中，重现性染色体易位【如t(8;21)(q22;q22)、t(15;17)(q24;q21）等】的变异型易位可能涉及第三条或更多条染色体，但无论有多少条染色体参与多元易位，含有特定融合基因（如RUNX1::RUNX1T1融合基因、PML::RARA融合基因等）的衍生染色体【如der(8)(8pter→8q22::21q22→21qter)、der(15)(15pter→15q24::17q21→17qter)等】的形态和染色体片段组成始终保持不变。
1、der(8)(8pter→8q22::21q22→21qter)恒定定律
（1）t(8;22;21)(q22;q12;q22)
三元易位，8q22→8qter易位到22号染色体，22q12→22qter易位到21号染色体，21q22→21qter易位到8号染色体。der(8)(8pter→8q22::21q22→21qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（2）t(8;20;21)(q22;p13;q22)
三元易位，8q22→8qter易位到20号染色体，20p13→20qter易位到21号染色体，21q22→21qter易位到8号染色体。der(8)(8pter→8q22::21q22→21qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（3）t(8;14;15;21)(q22;q22;q15;q22)
四元易位，8q22→8qter易位到14号染色体，14q22→14qter易位到15号染色体，15q15→15qter易位到21号染色体，21q22→21qter易位到8号染色体。der(8)(8pter→8q22::21q22→21qter)的形态和染色体片段组成恒定。
2、der(15)(15pter→15q24::17q21→17qter)恒定定律
（1）t(15;16;17)(q24;q24;q21)
三元易位，15q24→15qter易位到16号染色体，16q24→16qter易位到17号染色体，17q21→17qter易位到15号染色体。der(15)(15pter→15q24::17q21→17qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（2）t(7;17;15)(p15;q21;q24)
三元易位，7p15→7pter易位到17号染色体，17q21→17qter易位到15号染色体，15q24→15qter易位到7号染色体。der(15)(15pter→15q24::17q21→17qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（3）t(11;17;15)(p15;q21;q24)
三元易位，11p15→11pter易位到17号染色体，17q21→17qter易位到15号染色体，15q24→15qter易位到11号染色体。der(15)(15pter→15q24::17q21→17qter)的形态和染色体片段组成恒定。
（1）错误描述t(8;21;22)(q22;q22;q11.2)
核型描述t(8;21;22)(q22;q22;q11.2)是指8号染色体易位到21号染色体，21号染色体易位到22号染色体，22号染色体易位到8号染色体。该描述中21q22→21qter未易位到8号染色体，不符合Ph样恒定定律。从核型图片可以清楚的识别8q22→8qter易位到22号染色体，22q11.2→22qter易位到21号染色体，21q22→21qter易位到8号染色体。所以应描述为t(8;22;21)(q22;q11.2;q22)。
（2）错误描述t(9;20;22)(q34;p12;q11)
核型描述t(9;20;22)(q34;p12;q11)是指9号染色体易位到20号染色体，20号染色体易位到22号染色体，22号染色体易位到9号染色体。该描述中9q34→9qter未易位到22号染色体，不符合Ph恒定定律。观察核型图发现16号染色体长臂变短，所以推测该核型可能是两个独立的平衡易位t(9;22)和t(16;20)，但需进一步分析原始标本才能确认结果。
该核型初看像是t(7;8;21)，但如果按这样描述，则21q22→21qter未易位到8号染色体，不符合Ph样恒定定律。所以该核型应该是复杂染色体重排，并非简单的染色体多元易位。
特
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