术语
缩写
· Neuromyelitis optica (NMO) —— 视神经脊髓炎（NMO）
· Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) —— 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）
同义词
· Devic syndrome —— Devic 综合征
定义
· 中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病，其特征为严重发作的视神经炎和脊髓炎
影像学
一般特征
· 最佳诊断线索
○ 视神经炎与脊髓炎
○ 脑内病灶表现为非多发性硬化（MS）典型的异常分布
· 位置
○ 最常见于颈髓、视神经
– 更常累及视神经后段，包括视交叉，并可呈双侧同时受累
○ 脑病灶：深部白质、室管膜周围区、胼胝体、皮质脊髓束、脑干及小脑
· 大小
○ 脊髓病灶通常呈膨胀性、累及多节段
○ 脑病灶可呈点状或小病灶（< 3 mm），或在大脑白质中形成大片融合性病变
MRI 表现
T2WI
○ 视神经呈高信号并轻度增粗
– 累及视神经后段，包括视交叉，并可呈双侧同步受累
○ 脊髓膨胀性高信号，累及 ≥ 3 个节段
– 可出现不均匀、较亮的（液体样）T2 信号区
– 主要累及脊髓中央灰质
○ 脑病灶的形态与分布不符合 MS 特征
STIR
○ 视神经高信号
○ 脊髓高信号，累及 ≥ 3 个节段
– 主要累及脊髓中央灰质
FLAIR
○ NMO/NMOSD 的脑病灶具有非常特征性的表现，与 MS明 显不同
○ 病灶分布与高水通道蛋白4（AQP4）表达区域一致
– 位于脑室系统任何层面的邻近区域
○ 室管膜周围病灶围绕第三脑室及大脑导水管
– 丘脑、下丘脑、腹侧中脑
○ 第四脑室背侧的脑干高信号病灶
– 包括延髓后区（area postrema）与孤束核（tractus solitarius nucleus）
○ 侧脑室周围病灶
– NMO 病灶沿室管膜排列呈弥散性模式
– 常伴水肿与异质性，呈“斑驳样（marbled）”外观，不同于MS
– 有时累及胼胝体压部（splenium）全层，呈独特的“拱桥样（arch bridge）”模式
– 慢性病灶体积与信号会减小甚至消失
□ 可出现胼胝体囊性改变与萎缩
○ 累及皮质脊髓束的高信号病灶
– 可为单侧或双侧，累及内囊后肢、大脑脚
– 连续性、常纵向广泛分布，沿锥体束走行
– 在 NMOSD 中皮质脊髓束病灶发生率 23–44%
○ 大范围半球病灶
– 肿胀性（>3 cm）、长梭形或放射状
– 偶尔类似后可逆性脑病综合征（PRES）
○ 非特异性病灶（最常见但无特异性）
– 皮质下或深部白质内点状或小斑片状高信号（<3 mm）
DWI
○ 与 MS 或正常对照相比，表现为更高的弥散度、更低的各向异性分数（FA）
○ 有 NMO 且脑 MRI 正常的患者
– DTI 显示皮质脊髓束与视辐射的平均弥散度升高，但扣带束与胼胝体无异常
T1WI C+
○ 视神经长节段强化，可为单侧或双侧，常延伸至视交叉后方
○ 脊髓急性病灶呈斑片状强化
○ 大多数 NMO 脑病灶无强化
○ 大脑病灶可呈边界模糊的斑片状“云雾状（cloud-like）”强化
– 相对特异于 NMO
○ “铅笔线样（pencil-thin）”室管膜强化
○ 少见：界限清楚的结节样强化或脑膜强化
MRS
○ 在 NMO 中，正常外观白质（NAWM）和正常外观灰质（NAGM）的代谢物正常，与 MS 不同
○ 在 MS 中，NAA ↓、胆碱 ↑（在 NAWM）
影像学建议
· Best imaging tool
· Protocol advice
○ 眶部：轴位或冠状位 STIR 或 T2 FS 及 T1 C+ FS
○ 脊柱：矢状位 STIR 或 T2，T1WI C+
○ 脑：轴位及矢状位 FLAIR，T1WI C+
鉴别诊断
Multiple Sclerosis（多发性硬化）
· 放射状、界限清楚的围静脉病灶（Dawson fingers）
· 可见视神经炎与脊髓受累
· 多节段、膨胀性脊髓病灶更常见于 NMO
Optic Neuritis（视神经炎）
· NMO 的一个组成部分
· 首次视神经炎但脑 MRI 阴性时可考虑 NMO-IgG
Transverse Myelitis（横贯性脊髓炎）
· NMO 的一个组成部分
· 可为特发性炎性或感染后脊髓炎
· NMO 与 Sjögren 综合征、SLE 等免疫性脊髓炎的鉴别困难
Syringomyelia（脊髓空洞症）
· 脊髓增粗与 T2 高信号
· 外观可类似 NMO
Spinal Cord Neoplasm（脊髓肿瘤）
· 星形细胞瘤或室管膜瘤可表现为多节段 T2 高信号及强化，类似 NMO
病理
Staging, Grading, & Classification
· NMO 的诊断标准
○ 视神经炎
○ 脊髓炎
○ 以下 3 条中至少满足 2 条
– 脊髓 MRI 显示 ≥3 个椎体节段连续受累
– 起病时脑 MRI 不符合 MS 诊断标准
– NMO-IgG 血清阳性
Gross Pathologic & Surgical Features
· 脊髓可见空洞形成
Microscopic Features
· 血清标志物：NMO-IgG，靶向水通道蛋白AQP4
○ 见于 70% NMO 患者，特异性达 99%
○ AQP4 为 CNS 最丰富的细胞膜水通道
○ 表达于星形胶质细胞足突，与血管接触
○ 室管膜周围区、下丘脑及脑干为 AQP4 高表达部位
· 病灶演变过程中星形胶质细胞碎裂与丢失先于脱髓鞘
· 伴粒细胞浸润、血管周围免疫球蛋白与补体沉积
临床问题
临床表现
· 最常见症状
○ 视神经炎：视力受损或复视
○ 脊髓炎：脊髓病（myelopathy）
○ 20% 患者起病时出现脑干症状
– 眼震、构音障碍、吞咽困难、小脑共济失调、眼肌麻痹
○ 症状性发作性嗜睡或急性间脑综合征
○ 失语、癫痫、意识障碍、认知症状
· 临床特征
○ CSF：中性粒细胞增多，寡克隆带阴性
自然史与预后
· 90% 为复发型
· 预后较 MS 差，致残更严重
· 抗 AQP4 抗体阳性为既定预后指标
○ 指示视神经炎与脊髓炎复发风险高
· 需早期、积极免疫抑制治疗以减少严重残疾
· 需常规影像随访，监测免疫抑制并发症
治疗
· 急性加重期：静脉甲泼尼龙，随后口服泼尼松并于 6–12 个月内逐渐减量
○ 对激素无反应者可行血浆置换
· 复发预防：低剂量糖皮质激素、硫唑嘌呤、利妥昔单抗、甲氨蝶呤
· 症状管理与康复
诊断清单
Consider（考虑）
· 有视神经炎与脊髓炎的患者考虑 NMO
· NMOSD 在累及室周区、胼胝体、皮质脊髓束、脑干的特征性脑病灶患者中应考虑
（左）轴位 T1WI C+ FS 显示右侧视神经视交叉前段明显强化，与急性视神经炎一致。（右）同一患者矢状位 T2 DP FSE 显示长节段脊髓增粗伴高信号。该患者颈髓亦可见界限不清的强化，临床表现为脊髓病及视力下降。NMO 患者即使脑部无受累，其预后亦较 MS 差，致残更重。
（左）轴位 FLAIR：NMOSD 患者显示围绕第三脑室的特征性室周病灶，累及丘脑与下丘脑 。（右）同一患者轴位 T1+C 可见右侧丘脑病灶轻微环形强化 。NMO/NMOSD 的脑病灶通常位于 AQP4 高表达区域的室周区。
（左）矢状位 T2（左）与 T1WI C+ FS（右）示颈髓多节段 T2 高信号及不规则后方强化。该患者有既往视神经炎史。（右）同一患者治疗 1 年后矢状位 T2 显示 T2 异常信号几乎完全恢复。颈髓内已无强化。NMO 的脊髓病灶通常累及 ≥3 个节段。
（左）轴位 FLAIR：一名以意识改变就诊的患者显示左侧内侧颞叶大片高信号病灶 。（右）轴位 T1+C：同一患者可见病灶斑片状、边缘模糊的“云雾状”强化 。血清 NMO-IgG 阳性。该强化模式被报道为相对特异的 NMO 表现。
（左）静脉激素治疗 4 天后同一患者的轴位 T1+C 显示强化几乎完全消失 。
（右）另一名 NMO 患者的轴位 FLAIR 显示多个特征性脑病灶。左侧额叶见边界不清的巨大肿胀性病灶。右侧内囊后肢可见不清晰高信号病灶 ，胼胝体压部亦呈“拱桥样”受累模式 。