男性,20岁。3月前出现头部胀痛,伴晨起呕吐。饮水较前明显增多,约5L/日,小便较前增多。患者自觉精力较前下降,无泌乳,无视力下降或视野缺损。
既往史:否认高血压、糖尿病、肾病病史,否认肝炎、结核等传染病史。无外伤、手术史。无输血史。否认药物、食物过敏史。
查体:神志清,对答切题,双瞳等大等圆,直径2.5mm,对光反射灵敏,伸舌居中,口角无偏斜,颈软无抵抗,四肢肌力、肌张力正常,生理反射存在,病理反射未引出。
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垂体全套:
—促黄体生成激素 <0.2 mIU/mL 1.24–8.62
—促甲状腺激素 0.880 mIU/L 0.27–4.2
—促卵泡激素 <0.2 mIU/ml 1.27–19.26
—促肾上腺皮质激素 18.70 pg/mL 7-10am:7.20-63.50pg/ml;|16pm:6.6-44.43pg/ml
—甲状腺素 3.1 ug/dL ↓ 5.1–14.1
—泌乳素 46.23 ng/ml ↑ 2.64–13.13
—皮质醇(8am) 0.47 μg/dL ↓ 6.02–18.4
—三碘甲状腺原氨酸 0.88 ng/mL 0.8–2
—生长激素 0.40 ng/mL 0–0.97

鞍区及鞍上可见一束腰状不规则肿块,T1WI/T2WI中等信号,增强后显著强化;
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手术:硬膜弧型剪开,见脑压不高,显微镜下牵开额叶脑组织,打开侧裂近端,放出脑脊液后颅压进一步下降。牵开额底可见肿瘤组织位于第一间隙,呈灰红色,顶向视交叉,电凝肿瘤包膜后剪开肿瘤,肿瘤钳、刮匙分块切除肿瘤组织,肿瘤质地稍韧,血供一般,切除肿瘤外包膜后可见垂体柄结构被压向后方,保护完好。
标本:灰白灰红碎组织,合计最大径0.8cm。(鞍区)淋巴细胞间见散在核大细胞,结合免疫组化结果,考虑精原细胞瘤。
免疫组化(I25-09454):T-PIT(-),ACTH(-),SF-1(-),FSH(-),LH(-),PIT-1(-),PRL(-),GH(-),TSH(-),Syn(-),SSTR2(-),Ki-67(70%+),P53(散在+),CAM5.2(散在+),ER(-),CK(散在+),GFAP(-),BRAF V600E(-),B-Catenin(散在+),CD20(-),CD3(-),SALL4(+),PLAP(+),CD117(+),CD30(-),AFP(-),CD138(-)。
此例诊断困难,主要是与垂体瘤鉴别,是垂体瘤向上生长至鞍上、还是鞍上肿瘤向鞍区生长压迫垂体?垂体未显示,有束腰征,提示垂体瘤;患者年龄小,尿崩症状,提示生殖细胞瘤;
请查阅:
鞍区生殖细胞瘤
占颅内生殖细胞瘤的20-30%;
儿童青少年多见,高峰年龄10-12岁;
女性多见,占70%;
发生部位:下丘脑-神经垂体轴,多合并松果体区生殖细胞瘤;
组织学:恶性,可发生脑脊液种植播散、侵犯邻近结构;
实验室:β-HCG升高;
放疗敏感;
临床:中枢性尿崩症(刺激下丘脑、神经垂体)、内分泌症状(压迫垂体,停经、泌乳、肥胖)、视觉障碍(向鞍上生长压迫视交叉)、颅内压增高(脑室扩张积水,头痛呕吐);
CT:高密度的类圆形肿块,边界清楚,可囊变,很少钙化,增强后明显强化;
MRI:T1WI等低信号,T2WI稍高信号,垂体柄增粗伴垂体后叶T1WI高信号消失,部分肿瘤弥散受限,可沿脑脊液、室管膜播散;
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