术语（TERMINOLOGY）
定义（Definitions）
· 后颅窝室管膜瘤（PF-EPN）
○ 由室管膜细胞构成的生长缓慢肿瘤
○ 亚型：细胞型（cellular）、乳头状型（papillary）、透明细胞型（clear cell）、室管管细胞型（tanycytic）
影像学（IMAGING）
一般特征（General Features）
· 最佳诊断线索
○ 柔软的“塑形性（plastic）”肿瘤自第四脑室孔挤压进入池状腔隙
○ 密度、信号强度不均一
○ ± 与第四脑室底部界面不清晰
· 部位（Location）
○ 可发生于整个神经轴（大脑半球、后脑、脊髓）
○ 2/3 发生于后颅窝（大多数位于第四脑室）
– 通常起源于第四脑室下半部
– 向前外侧经卢氏孔（foramina of Luschka）延伸
○ 1/3 发生于幕上
– 多数位于脑室外，邻近脑室周围白质
· 大小（Size）
○ 2–4 cm
· 形态学（Morphology）
○ 顺应脑室形态
○ 典型 = 分叶状第四脑室下部肿块
– 前外侧延伸经隐窝进入小脑桥脑角池（CPA cistern）
– 后下方延伸经马坚迪孔（foramen of Magendie）进入大池（cisterna magna）
CT 表现（CT Findings）
NECT（平扫）
○ 第四脑室肿块
○ 钙化常见（50%）；± 囊肿、出血
○ 常见脑积水
CECT（增强）
○ 不均一强化，表现多变
MR 表现（MR Findings）
T1WI
○ 信号不均，通常等或低信号
○ 囊性灶较脑脊液轻度高信号
○ 高信号灶常见（钙化、血液分解产物）
T2WI
○ 信号不均，通常等或高信号
○ 囊性灶高信号
○ 低信号灶（钙化、血液分解产物）
FLAIR
○ 可显示肿瘤与脑脊液间清晰界面
○ 肿瘤囊性部分明显高于脑脊液信号
T2 GRE*
○ 钙化、出血表现为“磁敏感伪影（blooming）”
DWI
○ 无弥散受限（相对低细胞性）
○ 肿内出血可影响表现
T1WI C+（增强）
○ 可见强化
– 范围从无至轻/中度不等
– 通常呈不均一性
MRS（磁共振波谱）
○ NAA ↓，Cho ↑
– NAA:Cho 比值高于原始神经外胚层肿瘤–髓母细胞瘤（PNET-MB）
○ 乳酸 ↑
○ 单独 MRS 不能可靠鉴别室管膜瘤与星形细胞瘤或 PNET-MB
影像学建议（Imaging Recommendations）
· 最佳影像学工具
○ NECT + 增强 MR + MRS
· 协议建议
○ 手术前应全神经轴成像
○ 需结合影像学与临床表现与 PNET-MB 鉴别
○ 高质量矢状位成像有助于鉴别起源于第四脑室底或顶
鉴别诊断（DIFFERENTIAL DIAGNOSIS）
髓母细胞瘤（PNET-MB）
· NECT 高密度
· 均质肿块
· 起源于第四脑室顶
· 与第四脑室底界面清晰
· ADC 低，细胞密度高
小脑毛细胞型星形细胞瘤（PA）
· 小脑半球异质性肿瘤
· 囊性病变伴壁结节
· 实性部分显著强化
脑干胶质瘤（Brainstem Glioma）
· 浸润性占位，导致脑干膨大
· MR 上信号均质
· 可向背侧突入第四脑室
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）
· 大体积肿块，伴囊变或坏死
· 强化模式多变
脉络丛乳头状瘤（Choroid Plexus Papilloma）
· 显著强化的脑室内肿瘤
· 成人更常见于第四脑室
少突胶质瘤（Oligodendroglioma）
· 青年人幕上异质性肿块
· 额叶病灶，伴钙化
胶质母细胞瘤（Glioblastoma）
· 幕上异质性恶性肿瘤
· 常伴坏死、出血
病理学（PATHOLOGY）
一般特征
· 病因
○ 被认为起源于区域特异性放射状胶质细胞
– 这些细胞群差异在肿瘤中延续
– 可部分解释观察到的异质性
· 遗传学
○ 基因扩增几乎不存在
– 特征为整条染色体的增益或缺失
– 表观遗传学异常最为重要
○ DNA 甲基化分析可鉴别 9 个分子学亚群
○ 后颅窝室管膜瘤分为 3 个亚群：
– 室管膜下瘤（PF-SE）
– 后颅窝室管膜瘤亚型 A（PF-EPN-A）
□ 最大亚群（约占 50%）
□ 以婴儿为主
□ 基因组稳定（“遗传学上单调”）
□ 表观遗传异常（CpG 岛甲基化表型阳性，CIMP+）
□ 高度恶性，对手术、放疗反应差
□ 但 CIMP+ 肿瘤可能对靶向 DNA 或 H3K27 甲基化的药物有反应
– 后颅窝室管膜瘤亚型 B（PF-EPN-B）
□ 年长儿童和成人
□ 占 10%
□ 基因组最不稳定，常见大规模拷贝数改变（整条染色体增/缺失）
□ 预后较好
□ CIMP(-)
○ 分子亚群在复发时保持稳定
○ 分子分型风险分层优于组织学分级
分期、分级与分类
· WHO II 级（低级别，分化良好）
· WHO III 级（高级别，间变型）
大体病理及手术特征
· 边界清楚
· 质软，分叶状，灰红色
· ± 囊变、坏死、出血
· 经第四脑室出口孔向外突出的“塑性生长”
· 多为推挤而非浸润邻近脑实质
镜下特征
· 尽管组织学一致，但不同部位的室管膜瘤在生物学和临床上存在差异
临床问题（CLINICAL ISSUES）
临床表现（Presentation）
· 最常见体征/症状
○ 颅内压升高：头痛、恶心、呕吐
· 临床特征
○ 好发年龄：1–5 岁；头痛、呕吐
· 其他表现
○ 共济失调、偏瘫、视力障碍、颈痛、斜颈、眩晕
○ 婴儿：易激惹、嗜睡、发育迟缓、呕吐、头大
流行病学（Demographics）
· 年龄
○ PF-EPN-A：1–5 岁（平均 3 岁）
○ PF-EPN-B：平均 30 岁
· 性别
○ 轻度男性优势
· 流行病学
○ 占颅内肿瘤 3–5%
○ 占儿童后颅窝肿瘤 15%
– 排第 3 位（最常见为 PA 和 PNET-MB）
自然史与预后（Natural History & Prognosis）
· 预后差异大
○ PF-EPN-A：5 年总生存率 50–60%
○ PF-EPN-B：5 年生存率 90–95%
· 3–17% 发生脑脊液播散
· 复发后 5 年生存率仅 15%
治疗（Treatment）
· 最大限度安全切除 + 放疗
○ 因肿瘤黏附及浸润，手术常较困难
○ 全切除 + 放疗与生存率改善相关
· 化疗无助于提高生存率
诊断要点（DIAGNOSTIC CHECKLIST）
考虑：
· 远少见于 PNET-MB 或 PA
· 全切除对生存率改善作用大于 PNET-MB 或 PA
· 复发无症状期监测影像学可提高生存率
影像学解读要点（Image Interpretation Pearls）
· 界面不清
○ 与第四脑室底 = 室管膜瘤
○ 与第四脑室顶 = PNET-MB
（左图） 矢状位示意图显示一个后颅窝室管膜瘤，经第四脑室出口孔向大池（cisterna magna）和小脑桥脑角池（CPA cistern）延伸。此种“塑性”生长模式为该部位室管膜瘤的典型表现，并增加了手术切除的难度。
（右图） 矢状位 T1 增强 MR 显示典型 PF-EPN，表现为分叶状混合囊性/实性强化肿块，将脑干前移，扩张第四脑室。肿瘤自马坚迪孔（foramen of Magendie）后下方突入大池（cisterna magna）。
（左图） 同例轴位 T1 增强脂肪抑制 MR 扫描显示混合囊性与实性强化肿瘤，扩张并充满第四脑室。
（右图） 同例冠状位 T1 增强 MR 扫描显示肿块为混合囊性/实性强化，顺应扩张的第四脑室形态。肿瘤自扩大之马坚迪孔下行，延伸入颈髓上段。手术证实为 WHO II 级细胞型室管膜瘤。
（左图） 同例轴位 NECT 扫描显示第四脑室下部部分钙化的高密度肿块。注意肿瘤向右侧小脑桥脑角池延伸。
（右图） 同例轴位 T2 MR 显示肿块边界清晰，自第四脑室下部正中向左外侧隐窝延伸，并突入小脑桥脑角池。
（左图） 同例 T2* GRE MR 显示广泛的“磁敏感伪影（blooming）”，可能来自肿瘤钙化及出血。
（右图） 同例轴位 T1 增强 MR 显示肿块中度但不均一强化。肿瘤分叶状，“塑性”样挤出卢氏孔（foramen of Luschka）的表现为室管膜瘤特征性影像学征象。
（左图） 一名 49 岁男性，因枕下头痛行轴位 FLAIR MR，显示第四脑室内一分叶状、轻度高信号肿块。注意肿瘤经左侧卢氏孔前外侧突入左侧小脑桥脑角池。
（右图） 同例轴位 T1 增强 MR 显示肿块明显但稍不均一强化。术中证实为 WHO II 级室管管细胞型室管膜瘤（tanycytic ependymoma）。