颅内脂肪瘤本身不是肿瘤，而是胚胎初期meninx异常分化的结果。通常与相邻结构的异常发育有关。
术语
“颅内脂肪瘤”这一术语使用较为宽泛。广义上，它包括所有在颅腔内的局部脂肪组织的产生（例如脂肪性大脑镰）。然而，较为狭义而可能更为实用的定义是仅限于位于硬膜内空间的脂肪组织，特别是那些位于含脑脊液（CSF）的区域（如蛛网膜下腔和脑室周围）。本文将遵循这种较狭义的定义。
颅内脂肪瘤是先天性病变，因此在任何年龄段，当通过影像学检查大脑时，均可能发现此类病变。
绝大多数情况下，颅内脂肪瘤是无症状的，通常在检查其他畸形（如癫痫、脑积水）时偶然发现。如果出现症状，患者可能表现出多种潜在症状，包括头痛、癫痫、智力障碍以及颅神经功能损害等。
关于颅内脂肪瘤的形成，有多种理论提出，其中最被认可的理论是脑膜原基（蛛网膜下腔的前体）的持续存在与分化异常，这解释了脂肪瘤的蛛网膜下腔位置、相关的脑实质异常以及与其相交的结构。
颅内脂肪瘤可在颅内的多个部位发现，尽管它们几乎可以在任何地方出现，但某些特定区域则更为常见：
-胼胝体周围脂肪瘤（50%）：大约50%的病例与胼胝体发育不全相关，通常分为结节型和弯曲型。
-四叠体池脂肪瘤（25%）：与下丘脑发育不良有关。
-鞍上池脂肪瘤（15%）。
-小脑桥角脂肪瘤（10%）：面神经和前庭蜗神经通常穿过脂肪瘤。
-大脑外侧裂（Sylvian fissure）（5%）。
-脉络丛脂肪瘤（少见）。
在CT和MRI检查中，颅内脂肪瘤通常表现为具有脂肪特征的肿块。
-CT检查：通常显示为非增强的肿块，具有均匀的脂肪密度（CT衰减值约为-100）。呈现为分叶的“软”外观，与周围解剖结构相适应，可能伴有边缘钙化。
-MRI检查：没有脂肪饱和图像时，可利用化学位移伪影进行辅助诊断。信号特点与脂肪一致：
– T1：高信号强度
– T2：高信号强度
– T1加增（Gd）：无增强
– 脂肪饱和序列：低信号
通常，脂肪瘤会穿越颅神经和相邻血管，最好是通过高分辨率序列来多方位观察。
绝大多数颅内脂肪瘤是无症状的，即使与发育不良相关的症状（例如胼胝体发育不全）相伴，也通常无需治疗。实际上，由于其血管特性和与周围神经组织的粘连，手术切除的并发症相对较高，而获益较小。如果出现癫痫或脑积水等症状，则需进行相应治疗。
颅内脂肪瘤的鉴别诊断主要是包含脂肪的肿块，主要包括：
-颅内皮样囊肿：如果破裂，通常会在蛛网膜下腔散布多个脂肪小滴，往往位于中线。
-颅内畸胎瘤。
-肿瘤的脂肪变性，比如小儿神经母细胞瘤（PNET）、室管膜瘤、胶质瘤。
在MRI检查中，如果没有脂肪饱和序列的情况下，还需考虑其他多种可能在T1上呈高信号的病变：
-脱落的动脉瘤：通常会有钙化边缘和在梯度回波或SWI序列上可见的含铁沉积。
-白色表皮样囊肿：较为罕见，在扩散加权成像(DWI)上会呈现限制信号。
