类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumors resembling ovarian sexcordtumors, UTROSCT)是一种罕见的子宫间叶源性肿瘤,目前相关研究多基于个案报道和文献回顾,尚无相关专家共识和临床诊治指南。
根据目前发表的相关文献,UTROSCT的流行病学、病因学和治疗方式等方面都存在争议,尚未达成共识。它的病因尚不明确,目前尚无确定的发病危险因素,也没有确定的遗传背景。有文献报道UTROSCT与接受过他莫昔芬治疗有关,由于病例数较少,具体机制还不清楚。其临床表现及影像学均无特异性,术前难以明确诊断,需要依赖病理诊断最终确诊。其组织形态学类似于卵巢性索间质肿瘤,具有比较多样的形态学特征。大部分UTROSCT预后良好,但也有复发及转移的相关病例报告,因此认为这是一种低度恶性的肿瘤。
目前普遍认为,如果在最初诊断时肿瘤标志物(如CA-125、泌乳素)升高,那么肿瘤标志物可能对监测UTROSCT的复发和治疗反应会有所帮助。

UTROSCT组织学来源目前仍存在争议,包括这三种观点。既往主要认为其起源于子宫内膜间质或多潜能子宫间充质细胞。而近年随着分子技术的发展应用,研究发现UTROSCT缺乏JAZF1-JJAZ1融合基因这一子宫内膜间质肿瘤的特异性基因突变,因此在基因水平上排除了子宫内膜间质肿瘤来源的可能性,排除了第一种观点。也有许多研究支持第二种观点,但目前从分子遗传学、组织病理学以及免疫组化上均比较支持第3种观点,但都是推测性结论,需要进一步深入研究来揭示肿瘤的真正起源。
UTROSCT的免疫表型具有多样性,不仅表达性索分化标志物,还可以表达上皮细胞、平滑肌细胞、激素受体等标志物。其中确诊UTROSCT的最特征性标记主要有calretinin、inhibin、CD99 和melan-A这4种性索分化标志物。既往文献中,calretinin是诊断UTROSC最广泛使用的标志物,但有研究表明它可能在某些病例中呈阴性表达,因此也应考虑其他标志物。例如CD56似乎是一个更敏感的标志物,但尚未进行系统研究,因此近期才被接受为新的性索分化标志物。
GREB1或ESR1都是雌激素相关的基因,经常与核受体的共激活因子家族(NCOA1-3)发生融合,这些基因融合可能促进UTROSCT的肿瘤发生。肿瘤内可检测到ESR1-NCOA3、ESR1-NCOA2、GREB1-NCOA2和GREB1-CTNNB1等基因融合,可大致分为三种亚型。
GREB1广泛表达于各种组织中,在激素依赖性肿瘤中发挥重要作用。女性生殖系统中的子宫内膜癌、卵巢癌均与其表达相关。GREB1在子宫肿瘤中的研究以个案报道为主,主要集中在UTROSCT。与伴ESR1重排相比,伴GREB1重排的UTROSCT分化较差,预后较差。最新2025年研究显示,在预后方面,伴GREB1重排的UTROSCT的无病生存期明显短于伴ESR1排的 UTROSCT(95.1个月vs 218个月),证实了伴GREB1重排的UTROSCT的侵袭性。
UTROSCT主要需要与低级别子宫内膜间质肉瘤伴性索样分化进行鉴别,低级别子宫内膜间质肉瘤伴性索样分化的临床表现与UTROSCT相似,但两者具有不同的治疗方式和预后,可以从组织学特征、免疫组化标志物及分子检测等方面进行鉴别诊断。
相关研究表明,UTROSCT的保守性手术治疗已显示出良好的结果,复发率没有明显高于那些接受更彻底的手术的患者。既往有报道多例年轻患者保留子宫后成功妊娠。有文献报道单纯行宫腔镜下病灶切除的UTROSCT患者,最长28个月未出现复发。
2024年发表的一篇包含511例UTROSCT病例的大样本回顾性分析中总结了关于UTROSCT选择保留生育能力手术的标准。