上周二读书会上,我的研究生 王舒怡 就这一比较少见的疾病进行汇报,旨在提高大家认识以及方便大家及时查阅,希望对各位的临床工作有所帮助,在此感谢各位关注本公众号,也欢迎各位6月20-22日莅临由中山大学附属第一医院承办的《中欧妇科内镜高峰论坛》,我们在花城广州 越秀国际会议中心,期待您的到来。

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumors resembling ovarian sexcordtumors, UTROSCT)是一种罕见的子宫间叶源性肿瘤,目前相关研究多基于个案报道和文献回顾,尚无相关专家共识和临床诊治指南。


根据目前发表的相关文献,UTROSCT的流行病学、病因学和治疗方式等方面都存在争议,尚未达成共识。它的病因尚不明确,目前尚无确定的发病危险因素,也没有确定的遗传背景。有文献报道UTROSCT与接受过他莫昔芬治疗有关,由于病例数较少具体机制还不清楚。其临床表现及影像学均无特异性,术前难以明确诊断,需要依赖病理诊断最终确诊。其组织形态学类似于卵巢性索间质肿瘤,具有比较多样的形态学特征。大部分UTROSCT预后良好,但也有复发及转移的相关病例报告因此认为这是一种低度恶性的肿瘤。

目前普遍认为,如果在最初诊断时肿瘤标志物(CA-125、泌乳素)升高,那么肿瘤标志物可能对监测UTROSCT的复发和治疗反应会有所帮助。

类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤研究进展

UTROSCT组织学来源目前仍存在争议,包括这三种观点。既往主要认为其起源于子宫内膜间质或多潜能子宫间充质细胞。而近年随着分子技术的发展应用,研究发现UTROSCT缺乏JAZF1-JJAZ1融合基因这一子宫内膜间质肿瘤的特异性基因突变,因此在基因水平上排除了子宫内膜间质肿瘤来源的可能性,排除了第一种观点。也有许多研究支持第二种观点,但目前从分子遗传学、组织病理学以及免疫组化上均比较支持第3种观点,但都是推测性结论,需要进一步深入研究来揭示肿瘤的真正起源。

UTROSCT免疫表型具有多样性,不仅表达性索分化标志物,还可以表达上皮细胞、平滑肌细胞、激素受体等标志物。其中确诊UTROSCT的最特征性标记主要有calretinininhibinCD99 melan-A4种性索分化标志物。既往文献中,calretinin是诊断UTROSC最广泛使用的标志物,但有研究表明它可能在某些病例中呈阴性表达,因此也应考虑其他标志物。例如CD56似乎是一个更敏感的标志物,但尚未进行系统研究,因此近期才被接受为新的性索分化标志物。

GREB1ESR1都是雌激素相关的基因,经常与核受体的共激活因子家族(NCOA1-3)发生融合,这些基因融合可能促进UTROSCT的肿瘤发生。肿瘤内可检测到ESR1-NCOA3ESR1-NCOA2GREB1-NCOA2GREB1-CTNNB1等基因融合,可大致分为三种亚型。

GREB1广泛表达于各种组织中,在激素依赖性肿瘤中发挥重要作用。女性生殖系统中的子宫内膜癌、卵巢癌均与其表达相关。GREB1在子宫肿瘤中的研究以个案报道为主,主要集中在UTROSCT。与伴ESR1重排相比,GREB1重排的UTROSCT分化较差,预后较差。最新2025年研究显示,在预后方面,GREB1重排的UTROSCT的无病生存期明显短于ESR1的 UTROSCT95.1个月vs 218个月),证实了GREB1重排的UTROSCT侵袭性


UTROSCT主要需要与级别子宫内膜间质肉瘤伴性索样分化进行鉴别,低级别子宫内膜间质肉瘤伴性索样分化的临床表现与UTROSCT相似但两者具有不同的治疗方式和预后,可以从组织学特征、免疫组化标志物及分子检测等方面进行鉴别诊断。

相关研究表明,UTROSCT保守性手术治疗已显示出良好的结果,复发率没有明显高于那些接受更彻底的手术的患者。既往有报道多例年轻患者保留子宫后成功妊娠。有文献报道单纯行宫腔镜下病灶切除的UTROSCT患者,最长28个月未出现复发。

2024年发表的一篇包含511UTROSCT病例的大样本回顾性分析中总结了关于UTROSCT选择保留生育能力手术的标准。

  总而言之,对于UTROSCT,我们需要通过了解它的组织病理学特点、免疫组化特征、分子检测的进展,以及长期的生物学行为,来提高对这类罕见子宫间叶源性肿瘤的认识。结合分子病理学,以及传统的组织病理学和免疫组化,我们可以将UTROSCT与其他具有性索分化的子宫肿瘤区分开来。但目前仍需进一步深入研究,提升对其生物学行为和复发转移风险的准确预测,实现对该类罕见肿瘤的个性化治疗。