概述
脊索瘤是一种较为少见的恶性骨肿瘤，起源于胚胎时期原始脊索的残留组织。这些残留组织沿着胎儿最早的轴索骨架分布，从颅底的 Rathke 囊袋一直延伸至尾骨尖端。由于其起源于骨骼，脊索瘤通常位于硬膜外，并导致局部骨破坏。该肿瘤具有局部侵袭性，但远处转移并不常见。
流行病学
脊索瘤可发生于任何年龄，但最常见于 30-70 岁的成年人。其中，蝶枕区（颅底）脊索瘤好发于 20-40 岁患者，而骶尾区脊索瘤则多见于年龄稍长的群体（高峰约在 50 岁）。总体男女发病比例约为 2:1。
临床表现
脊索瘤通常生长缓慢，临床表现多源于肿瘤对邻近结构的压迫，例如脑干、颅神经、鼻咽部或脊髓，也可能表现为可触及的肿块（如骶尾部脊索瘤）。
病理学与分型
大体上，脊索瘤表现为质硬肿块，内部可包含液体、凝胶状粘液物质、坏死区域、钙化或死骨碎片，这种成分的多样性也解释了其在 MRI 上信号不均的特点。
关键定位
脊索瘤分布于轴索骨骼，大致均匀分布在三个部位：
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骶尾区：30-50%，是最常见的部位，也是骶骨最常见的原发性恶性肿瘤。
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蝶枕区：30-35%，主要位于斜坡。
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椎体：15-30%，是成人脊柱第二常见的原发性恶性肿瘤（仅次于淋巴造血系统肿瘤），好发于颈椎（尤其是C2）。
影像学诊断：核心依据
MRI 和 CT 在评估脊索瘤方面具有互补作用，是术前诊断和制定治疗计划的关键。
CT 特征：
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骨破坏评估：表现为中线的、边界清楚的溶性性骨破坏，可能伴边缘硬化。
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软组织肿块：通常伴有不成比例的巨大软组织肿块（相对于骨破坏范围而言）。
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钙化：可见不规则瘤内钙化（被认为是残留骨屑而非钙化）。
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强化：中度至明显强化。
骶椎脊索瘤
起源于斜坡肿块，并导致其部分骨质破坏，肿块内部可见针状钙化灶，且位于中线位置，术后证明脊索瘤。
MRI 特征：
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T1WI：呈中等或低信号，内部可见小片状高信号（提示出血或粘液池）。
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T2WI：绝大多数表现为非常高的信号，这是其显著特征。
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T1增强：呈不均匀强化，常呈’蜂窝’样外观。
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DWI/ADC：ADC值有助于鉴别诊断。
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经典型脊索瘤：约 1474 ± 117 x 10⁻⁶ mm²/s。
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去分化型脊索瘤：约 875 ± 100 x 10⁻⁶ mm²/s（值更低）。
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特殊征象：蝶枕区脊索瘤向后压迫脑桥，可形成典型的’拇指征‘。
颅底斜坡肿块，浸润斜坡后部并向后压迫脑干。在T1加权像上呈低信号伴其内点状高信号，在T2加权像上呈明显高信号，对比剂增强后显示轻微强化。-术后证实脊索瘤。
斜坡后高T2信号肿块，压迫脑桥。形似拇指，被称为“拇指征”。其对脊索瘤具有相对的特异性。
骶椎异质性肿块，在T1加权像上主要表现为低信号，在T2加权像上表现为高信号，并伴有明显的对比增强。无增强的低信号区域可能代表基质钙化。
治疗与预后
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治疗：手术切除是首选治疗方法（如果可行）。由于肿瘤边界不清，术后复发很常见，甚至可能沿手术路径种植。放疗常用于术后辅助治疗或复发情况。
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预后：总体预后较差，主要因其局部侵袭性和高复发率。10年总生存率约为40%。预后与病理亚型密切相关：软骨样型最好，去分化型最差，经典型居中。约7-14%的患者会发生转移，多见于巨大肿瘤。
影像学鉴别诊断
诊断时需根据部位考虑不同的鉴别诊断：
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颅底（蝶枕区）病变：
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软骨肉瘤：好发于中线旁，常可见软骨基质钙化（环形钙化），ADC值通常高于脊索瘤（约2051 ± 261 x 10⁻⁶ mm²/s）。
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脑膜瘤：通常为等T1/等T2信号，可见’脑膜尾征’。
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垂体大腺瘤：起源于鞍内，常导致蝶鞍扩大。
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浆细胞瘤：溶性性破坏性病变。
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脊柱/骶骨病变：
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软骨肉瘤：好发于椎弓和胸椎，可见软骨基质。
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骨巨细胞瘤：好发于骶骨，女性多见，T2信号不均，无钙化。
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脊柱转移瘤：常为多发性，同时累及椎体和附件。
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淋巴瘤：信号不均，常为多发病变。
总结
脊索瘤是一种罕见但具有局部破坏性的恶性肿瘤。影像学上，发现中线部位的溶性性骨破坏伴巨大软组织肿块，T2WI呈显著高信号时，应高度怀疑脊索瘤。精确的影像学评估（特别是MRI和CT的联合应用）对于确定肿瘤范围、指导治疗决策和判断预后至关重要。