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书接上回：《基底神经节（3）病变的影像诊断流程》

本次介绍部分相关疾病的影像学表现（11个），还有更多的内容，可以自行阅读文末参考资料原文，或后续有机会继续介绍。

肝豆状核变性（Wilson病）

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起，导致铜代谢障碍。肝脏铜蓝蛋白合成减少，铜代谢障碍导致铜在肝脏、角膜、中枢神经系统、肾脏沉积，引起血清铜增高。

临床表现：锥体外系症状与行为异常；虹膜K-F环。常伴有肝转氨酶升高、肝病病史。

辅助检查：ATP7B基因突变，血清铜蓝蛋白降低，尿铜升高。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 双侧对称性壳核和尾状核T2高信号（同心层状）  
  • 双侧对称性苍白球T1高信号

(2) 常见或可能表现

  • 脑干与丘脑T2高信号  
  • 中脑病灶中红核与上丘保留→呈“熊猫脸征”

    一名 6 岁女孩，表现为头痛、震颤和肝功能衰竭。图a. 轴位 T2 加权像显示双侧对称性壳核和尾状核高信号，以外侧更为明显。双侧苍白球和外侧丘脑信号强度略有增加。图b. 略低水平的轴位 T1 加权像显示双侧壳核轻度低信号，苍白球高信号（箭头）。

亨廷顿病

亨廷顿病（Huntington disease，HD） 是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。由编码亨廷顿蛋白的基因发生突变（CAG重复序列延长，编码谷氨酰胺）引起。突变的亨廷顿蛋白在轴突末梢聚集并导致神经元细胞死亡，这在纹状体的棘状GABA能神经元中最为明显。

该疾病在15-20年内表现出持续进展的过程，平均发病年龄为40岁，但HD病例的诊断年龄范围为2岁至87岁。

临床表现：运动、认知及精神症状三联征；成人发病的HD通常表现为运动过度（舞蹈症），而青少年型则表现为运动减少（肌强直为主）。

辅助检查：基因检测，HTT基因CAG重复次数大于35次。突变型（CAG重复扩增）亨廷顿蛋白在轴突末梢聚集。

影像学表现

(1) 特征性表现

双侧对称性壳核与尾状核头萎缩→额角呈’方形’改变（侧脑室前角失去正常凹陷）。

(2) 常见或可能表现

双侧尾状核与壳核对称性病变，青少年型HD可见T2高信号，晚期弥漫性脑萎缩（以额叶为主）。

36岁男性患者，有亨廷顿病和舞蹈病家族史。冠状位增强T1加权像显示尾状核头严重萎缩，侧脑室额角呈“方形”外观（箭头）。额叶也可见萎缩。

一名患有少年型HD的 17 岁患者。轴位 T2 加权图像显示双侧尾状核头部（黑色箭头）和壳核（白色箭头）变小。壳核的高信号中更为明显。

慢性肝性脑病/锰中毒

慢性肝性脑病（CHE）最常发生在肝硬化、门静脉高压或门体静脉分流的情况下，以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征。锰（Mn）沉积被认为是T1信号改变的主要原因。肝功能的恢复，如肝移植，可改善核磁上的异常表现。另外，在长期全肠外营养、克罗恩病和长期使用质子泵抑制剂治疗胃溃疡的患者中可以看到锰沉积。

临床表现：肝硬化/门脉高压背景下的意识障碍、行为异常、特征性的扑翼样震颤及神经肌肉异常。

辅助检查：血氨升高；锰水平升高。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 双侧对称性苍白球T1高信号，在CT或T2加权上无相应异常。

(2) 常见或可能表现

  • 双侧小脑齿状核、黑质、底丘脑核、顶盖T1高信号  
  • 优先累及皮质脊髓束的弥漫性白质T2高信号和皮层下局灶性T2高信号也可出现。
    49岁女性，既往肝硬化病史，新发震颤。轴位T1加权像上可见苍白球对称高信号。中脑被盖和齿状核、内囊T2高信号（未显示）。

尿毒症脑病和代谢性酸中毒

尿毒症脑病是终末期肾功能衰竭的一种罕见并发症，特征为颅内尿毒症毒素蓄积。肾移植或肾透析可改善症状和影像学表现。

临床表现：恶心/呕吐/乏力/瘙痒/精神异常；常见于终末期肾病。

辅助检查：肾小球滤过率与肌酐清除率极低。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 双侧对称性的壳核和苍白球肿胀，T2高信号，并且边缘信号更高→“豆状叉征”。

    从壳核的后部沿外囊向外侧延伸，而它的内侧臂沿内囊延伸，然后向前分叉成两个略微低信号的分支，分别对应于外髓板和内髓板。因此，豆状核被勾勒出来并分为三个部分——壳核、苍白球内侧部和苍白球外侧部，形似叉子。因此，这种特征性的影像学表现被称为豆状核叉征（lentiform fork sign）。豆状核叉征可在代谢性酸中毒和糖尿病无酸中毒患者中发现，如二甲双胍相关脑病。

(2) 常见或可能表现

  • ADC显示“叉”区弥散增加，中间区域则弥散受限。

2岁女童，因呕吐、腹泻1周入院，实验室检查证实溶血性尿毒症综合征。图a. 轴位FLAIR图像双侧壳核中央及后部对称性肿胀伴信号增高，壳核内、外侧缘见显著高信号环（箭头所示），呈特征性“豆状核叉征，提示尿毒症脑病及代谢性酸中毒；另见小范围白质信号异常。图b. ADC图像上，病灶中央区弥散减低，壳核内、外侧臂（高信号环对应区）弥散增高。

渗透性脱髓鞘综合征

渗透性脱髓鞘综合征（osmoticdemyelination syndrome，ODS） 又称渗透性髓鞘溶解症（osmotic myelinolysis），与电解质失衡（特别是低钠血症矫正太快）、慢性酒精中毒、营养不良、器官移植有关，在慢性病导致虚弱的患者中经常遇到。包括脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM） 和 脑桥外髓鞘溶解症（extrapontine myelinolysis，EPM） 。

少突胶质细胞与渗透压最相关，MRI表现与这种细胞在脑桥中央、丘脑、壳核、外侧膝状体及其他脑桥外结构的分布一致。

临床表现：神经认知改变（谵妄）、嗜睡、四肢轻瘫，见于慢性衰弱患者在低钠血症（及其他电解质异常）快速纠正之后。

辅助检查：初期低钠血症（或其他电解质紊乱），后被快速纠正。

影像学表现

(1) 特征性表现

CPM：脑桥中央病变（皮质脊髓束保留）
EPM：双侧对称性累及：壳核、尾状核、丘脑、外囊和最外囊
T2高信号，T1低信号；CT低密度

(2) 常见或可能表现

早期弥散受限；海马、小脑、皮质也可受累；EPM早于CPM

脑桥外髓鞘溶解症（EPM）合并脑桥中央髓鞘溶解症（CPM）。 46岁男性，长期酗酒史，因低钠血症纠正后出现进行性神经功能缺损（四肢瘫痪、意识障碍）。 图a. 基底节水平的轴位T2加权像显示壳核和尾状核双侧对称性高信号。两侧丘脑也有轻微高信号。图b. 后颅窝层面的轴位T1加权像显示脑桥低信号病灶，呈三叉戟征（箭头），为CPM的特征性表现。

基底神经节（4）部分相关疾病的影像表现

缺血缺氧性脑病

全身性缺氧引起的脑损伤模式取决于损伤发生时大脑的成熟程度以及事件的严重程度和持续时间。缺氧性损伤的程度可能从轻度到中度和重度不等。这是最严重的影响婴儿、幼儿和成人中央灰质结构的损伤。

临床表现：围产期窒息/心脏骤停/溺水等缺氧事件。

辅助检查：无特异性实验室指标。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 双侧丘脑/基底节/中央前回皮质/海马弥散受限→T2高信号/CT低密度；
  • 新生儿：双侧深部灰质T1高信号，“内囊后肢缺失征”（absent posterior limb sign）。

(2) 常见或可能表现

  • 新生儿：脑干背侧/小脑前蚓部受累

足月新生儿，围产期窒息伴惊厥。图a. 双侧苍白球及腹外侧丘脑弥散减低（箭头所示），ADC值降低，符合细胞毒性水肿表现；图b. 内囊后肢（PLIC）正常高信号缺失（箭头所示），此征象称为 “内囊后肢缺失征”，提示足月新生儿髓鞘化进程异常。

5日龄足月新生儿，围产期严重窒息。图a. 轴位T1加权像显示双侧丘脑腹外侧、苍白球、壳核后部对称性高信号（箭头所示）。图b. 轴位T2加权像，上述区域对称性低信号。内囊后肢（PLIC）双侧T1高信号：此为正常表现，提示胎龄≥37周的足月儿髓鞘化已完成。

 44岁女性，心室颤动致心脏骤停复苏后。图a. 轴位DWI图像显示双侧纹状体及后部皮质灰质对称性高信号，伴丘脑局灶性病变（箭头所示）。病变弥漫广泛，若窗宽设置较大可能误判为正常。但苍白球（星号）及大部分丘脑未受累（信号强度低于周围病变区），形成“相对保留区”。 图b. 病灶区弥散显著减低（箭头所示），符合细胞毒性水肿；ADC低信号比DWI高信号更显著（与多数临床场景相反），提示急性期能量代谢衰竭导致的弥散受限更突出。

成人缺氧缺血性脑病。图A. CT表现包括弥漫性水肿，灰质密度减低，灰白质界线模糊，双侧尾状核、苍白球及丘脑密度减低；图B.白质密度相对增高，灰白质对比出现倒转即“反转征”。弥漫性脑损害导致它与相对不受累的小脑、脑干相比密度减低，出现“白小脑征”，这种表现出现在严重缺血缺氧脑病时常提示预后不良。

高血糖相关舞蹈症

患者血糖控制不好时出现高血糖症，临床表现为急性舞蹈症、偏侧投掷症、有时出现精神异常。

辅助检查：血糖与糖化血红蛋白升高。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 单侧壳核（±尾状核/苍白球）CT高密度和T1高信号

(2) 常见或可能表现

  • 在罕见的双侧病例中通常显著不对称
    79岁女性，已知糖尿病史，因左侧偏身舞蹈症-投掷症就诊；实验室检查确诊非酮症性高血糖症。图a. 轴位CT显示右侧壳核及尾状核头部高密度影，无占位效应。图b. 轴位T1加权显示右侧壳核高信号。

低血糖脑病

血糖水平突然下降（如糖尿病患者或外源性给胰岛素）可引起昏迷，但大多数患者在输注葡萄糖后恢复意识。少数出现在非糖尿病患者出现不明原因低血糖，有可能是未被诊断的胰腺胰岛素瘤或药物影响。低血糖脑病可在重度低血糖时发生，并可造成不可逆的脑损伤，导致持续的植物人状态或死亡。对脑部的影响程度取决于低血糖程度和持续时间。

临床表现：焦虑/构音障碍/意识模糊，癫痫/昏迷；可模拟卒中。

辅助检查：血糖极低。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 双侧基底节和弥漫皮质灰质弥散受限  
  • 内囊后肢及胼胝体压部受累

(2) 常见或可能表现

  • 双侧皮质下白质病变，单侧病变
  • 新生儿枕顶叶灰白质受累
    77岁女性糖尿病患者，因胰岛素过量自杀导致低血糖昏迷。图a. 轴位FLAIR图像上，双侧大脑皮层及纹状体对称性高信号，提示广泛性脑水肿及神经元损伤。图b. 对应的ADC图显示上述受累灰质区域弥散显著减低（箭头所示），符合细胞毒性水肿表现。苍白球与丘脑（星号）未受累。

与甲状旁腺激素紊乱相关的内分泌疾病

显著的双侧颅内钙化最常见的病因是各种类型的甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症，它们可由许多疾病过程引起。

临床表现：偶见无症状表现 ；原发病症状（甲旁减/假性甲旁减）；癫痫，抽搐。

辅助检查：血清甲状旁腺激素/钙/磷/镁/降钙素检测。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • CT显示双侧基底节钙化  
  • MRI显示SWI/T2*/T2低信号，T1高至低信号

(2) 常见或可能表现

  • 双侧丘脑/皮质下白质/齿状核/大脑皮质/海马/小脑白质钙化  
  • 硬膜及血管钙化
    28岁男性，新发震颤，实验室检查确诊甲状旁腺功能亢进。  双侧苍白球及齿状核对称性致密钙化。

亚急性坏死性脑病(Leigh综合征)

亚急性坏死性脑病（Leigh综合征）系因线粒体基因或细胞核基因突变导致进行性线粒体功能障碍。引起婴儿、儿童及青少年进行性神经变性坏死为特征的疾病。

临床表现：临床分为新生儿型、经典婴儿型及少年型，主要临床表现包括大脑发育迟缓、呕吐、痉挛、共济失调及视神经萎缩，还可出现脑干功能障碍、吞咽困难、肌张力障碍及异常的呼吸节律，异常眼球运动或多脏器受累伴有脑萎缩。

辅助检查：线粒体疾病，>75种基因突变 ；乳酸升高。
确诊往往需要神经病理及肌肉活检，其神经病理学特征是脑干、间脑、基底神经核及小脑出现局限性、对称性脱髓鞘病变、胶质增生的神经变性坏死。

影像学表现

(1) 特征性表现

MRI显示双侧对称的壳核高T2信号区（具有特征性但并非总是存在）和/或脑干（中脑和延髓，包括导水管周围灰质）。由于细胞毒性水肿，在急性期弥散受限。

(2) 常见或可能表现

双侧对称性底丘脑核、黑质、尾状核、苍白球、背内侧丘脑、齿状核T2高信号

在其他线粒体疾病、Wilson病、缺氧缺血性脑病中也可以看到类似的发现。然而，在患有神经系统问题的儿童中，如果出现累及多个脑干结构以及基底神经节的双侧对称性T2高信号，应考虑Leigh综合征。
6岁女患者Leigh综合征急性期。图a. 基底神经节轴位T2加权图像显示双侧对称纹状体高信号和局灶性丘脑内侧病变（箭头）。苍白球信号强度稍增高。图b. 中脑轴位T2加权图像显示顶盖、导水管周围灰质（箭头）和双侧黑质高信号。

戊二酸尿症Ⅰ型

戊二酸尿1型是一种常染色体隐性代谢性疾病，常见于婴儿期。

临床表现：通常感染或免疫接种、手术后诱发的婴儿急性脑病，出现局灶性或全身性癫痫。随后症状演变为精神运动迟滞和肌张力障碍或舞蹈性手足徐动。通常出生时即存在巨脑畸形。

辅助检查： 戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏；新生儿筛查；代谢物水平/酶学分析/双突变检测。

影像学表现

(1) 特征性表现

  • 双侧对称性尾状核和壳核T2高信号  
  • 外侧裂增宽  
  • 硬膜下积液  
  • 髓鞘化延迟

(2) 常见或可能表现

  • 融合性白质T2高信号  
  • 侧脑室室管膜下结节  
  • 巨颅症
    14岁男性，确诊戊二酸尿症1型。图a. 轴位T2加权像上，双侧豆状核后部对称性高信号（箭头）。图b. 在冠状位T2加权图像上可以更好地看到额颞顶叶融合的高信号区（白色箭头），同时显示沿额角上方的室管膜下结节（黑色箭头）。

一个20个月大的男孩患有戊二酸尿症1型。图a. 轴位T2加权图像显示皮质下区域髓鞘化延迟，主要是额叶(箭头)，以及更明显的双侧苍白球及壳核后部对称性高信号（箭头）。图b. ADC显示豆状核（箭头）低信号，符合弥散受限的表现。双侧外侧裂增宽（星号），图a中更明显。

主要参考资料

[1]  高波，吕翠主编；神经系统疾病影像诊断流程 [M]. 人民卫生出版社，2014.
[2] Hegde AN, Mohan S, Lath N, Lim CC. Differential diagnosis for bilateral abnormalities of the basal ganglia and thalamus. Radiographics. 2011;31(1):5-30.
[3] Van Cauter S, Severino M, Ammendola R, et al. Bilateral lesions of the basal ganglia and thalami (central grey matter)-pictorial review. Neuroradiology. 2020;62(12):1565-1605.

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