微精选

是不少老人的“梦中情孙”。

但有一群特殊的孩子，

他们对食物的渴望超出想象，

仿佛永远“吃不饱”，

那不是因为挨饿或者嘴馋

而是因为他们得了一种罕见病——

小胖威利综合征

今年11月，浙江大学医学院附属儿童医院牵头进行的小胖威利关爱日活动中，该院内分泌科主任医师邹朝春教授的团队联合骨科、口腔科等多科室为40多名小胖威利患儿进行了义诊。

（邹朝春教授）

“大人吃东西时，得把果核之类的丢干净，不能给他看到。”江西的吴女士带着6岁的儿子来到义诊现场，她无奈地说道，能吃却吃不饱，是儿子最近两年的常态。

相比较当下的“食欲失控”，出生时的喂养更艰难。吴女士回忆说：“真的是一点一滴喂出来的。从出生到现在，得了将近20次肺炎。出生第三天时，不吃不喝，身体软得很，体重偏低，确诊是新生儿肺炎，差点就用上了呼吸机，病危通知书随时签好，NICU、PICU、普通住院部，我们儿子是轮着住，吃的药有一脸盆那么多。”

普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），又称小胖威利综合征，是一种先天性的罕见疾病，这种疾病是由于15 号染色体长臂(位置15q11-q13)异常所引起。据了解，小胖威利综合征发病率约为1/30000~1/10000，可发生在任何家庭，无法预防，目前不可治愈。

小胖威利综合征的临床特征，在不同年龄段有着不同的临床表现。如果您的孩子一开始喂养困难，但在2-3岁左右，食欲突然发生转变，仿佛“大胃王”般爱进食，且体重剧增，那就要注意了！

在诊断医学发达的今天，小胖威利综合征在国内的误诊率仍处于高位：婴幼儿期常常被误诊为脑瘫、重症肌无力，儿童期又极易被误诊为单纯性肥胖症。而大众对此的了解更是少之又少，有些家长也只是因为孩子过度肥胖，才选择就诊。

目前临床评分标准主要参考下方的这张评分表。年龄小于3岁、总评分5分以上、主要标准达到4分，或者年龄在3岁以上、总评分8分以上、主要标准达到5分，就极有可能确诊。各位家长可以对照下表初步自测下↓

“做父母的，其实一开始不太愿意去面对这个事实，觉得自己的孩子只是长得慢一点。”这种想法，是不少患儿父母的心理写照。但必须指出的是，早诊断早干预才是对孩子真正的负责。

邹朝春教授解释，饮食摄入失控、代谢率低以及活动水平下降会使得患者极易出现向心性肥胖，继而出现肥胖相关的并发症，比如三高、心肺功能不全、阻塞性睡眠呼吸暂停、血栓性静脉炎和慢性下肢水肿，严重的还会导致患者死亡。

如何治疗？几岁开始治疗更好？

浙大儿院的邹朝春教授指出：“目前小胖综合征患者的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。”

他首先提到饮食行为与营养管理。婴幼儿期不吃不喝的患儿，要尽量保持足够的热量摄入；而对年长的患儿，必须控制体重，应严格制定三餐计划，不到下一餐时间，不应给孩子计划外的食物。此外情绪上的疏导以及尽早培养患儿良好的运动习惯，也必不可少。“积极乐观的家长，对孩子的治疗和成长更有正面效应。”他强调。

此外，药物治疗是家长们必须正确对待和直面的一环。多项研究提示，使用生长激素治疗后，患者可以获得比较显著的线性生长以及身高的改善。

“通常来说，小胖综合征的患者应该在2岁前使用生长激素治疗。因为生长激素具有促进骨骼生长、促进蛋白合成、调节脂代谢等多种作用，可以帮助肌肉组织发育、改善肌力、改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。”

邹朝春教授还补充道：“但如果患儿严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病，那么就不应该使用生长激素。”

邹教授向记者展示了一位因为及时治疗而得到良好控制的小女孩的成长照片，她看起来阳光开朗、外表和普通孩子并无二致。

（照片已获患儿家属授权）

虽然小胖威利综合征目前无法治愈，对智力的提升也有限，但及早的诊断和治疗，对患者的健康和生活技能的提升，有积极影响。