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在国际罕见病日到来之际，山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心组织了一系列罕见病主题直播，山大二院微信公众号自2月24日至2月28日陆续推出国际罕见病日科普系列直播。特纳综合症、发作性睡病、化脓性汗腺炎、肠道白塞氏病、肢端肥大症……
他们所患的都是——罕见病！
第二临床学院罕见病科普小分队的医学生们，跟随医院疑难罕见病诊疗中心的临床老师们，抽丝剥茧，探索罕见病之谜，一起科普罕见病，让越来越多的罕见病被发现和认识。
不止罕见，你并不孤单……山大二院国际罕见病日直播，速来围观！
昨天，山东大学第二医院消化内科主任医师王红娟通过医院疑难罕见病诊疗中心健康讲堂进行了《肠道白塞氏病》科普直播课。今天，第二临床学院2024级消化内科专业硕士研究生戚金风带领大家再次来复习一下肠白塞氏病这种罕见病。
反复口腔溃疡仅仅是简单的溃疡？事实恐怕没有你想得这么简单！看看这些症状符合这项罕见病吗？今天，我们就来认识其中一种——肠白塞氏病。
肠道白塞氏病又称白塞综合征（Behçet’s syndrome, BS）是一种病因不明的变异性血管炎，以口腔溃疡、外阴溃疡和皮肤病变为基本特征，可选择性累及眼、肠、关节、血管、心脏、血液或神经系统。我国患病率为14/10万人，北方可高达110/10万人，发病年龄多为15-50岁。
口腔溃疡：复发性(>3次/年)、痛性口腔溃疡，发生率95%以上，局部创伤、某些食物、疲劳、失眠、月经可能为触发因素。典型病变为圆形，中央凹陷，表面覆有黄白色假膜，周围为边界清楚的红晕。 
生殖器溃疡：发生率为51.7%～93%。男性多见于阴囊，亦可在阴茎、龟头和环肛门周围；女性最常见于大阴唇。与口腔溃疡比，生殖器溃疡出现的次数较少，数目亦少，但通常更深更大，边缘不规则，常疼痛剧烈，溃疡愈合后常留有瘢痕。
皮肤损害：表现多样，包括假性毛囊炎、结节红斑等。痛性结节性红斑为最常见的皮肤损害，多见于女性，好发于下肢。假性毛囊炎和痤疮样皮疹在男性患者更常见，可发生于非青春期人群(>40岁)，是一种圆形无菌性脓疱，基底部有红斑和水肿病变，分布于背部、面部和颈部，有时沿发际线分布。
眼损害：表现为突然出现的视力下降、眼前漂浮物、眼红、眼痛、畏光、流泪等刺激症状。葡萄膜炎反复发作，可引起瞳孔膜闭、黄斑萎缩、白内障、视神经萎缩、青光眼等，甚至是不可逆的视力丧失。
血管损害：血栓性浅静脉炎和深静脉血栓。动脉受累主要表现为动脉瘤、动脉狭窄和闭塞等。心脏受累：临床表现多样，可出现心包炎、瓣膜病变、冠状动脉病变、心内血栓、心肌炎、心内膜炎、传导异常、心肌梗死等，多提示不良预后。
肺部损害：最常累及肺血管，出现肺动脉瘤、肺血栓形成、肺动脉高压、肺实质性受累等，表现为咳嗽、胸痛、胸闷、呼吸困难等，严重病变者可出现大咯血，危及生命。
消化道损害：从食管至肛门全消化道均可受累，回肠末端、回盲部、升结肠受累最多见。临床表现为腹痛、腹部包块、腹泻、腹胀、吞咽困难、嗳气、呕吐、便血、便秘、肠穿孔、肠梗阻和瘘管形成等。
神经系统损害：BS最严重的并发症之一，分为脑实质受累、非实质受累和周围神经系统受累。脑实质性受累最常见，表现为亚急性发作的头痛、颅神经麻痹、构音障碍、共济失调和偏瘫，是BS的主要致残、致死原因。非实质受累主要指颅内静脉窦血栓形成，临床表现为剧烈头痛、视乳头水肿、恶心呕吐。周围神经病变可表现为感觉运动性多发性神经病、吉兰-巴雷综合征、多发性单神经炎和自主神经病。
关节损害：为非对称性、间歇性、非侵蚀性外周单关节炎或寡关节炎，最常累及膝、踝等大、中关节。大多预后良好，少有关节畸形。部分患者可出现骶髂关节受累。
1.临床表现：肠白塞病消化道症状以腹痛最常见，腹泻亦较常见；全身表现有发热、复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部病变、皮肤病变、关节炎、血管损害、神经系统疾病、血液系统疾病等；常见并发症包括肠穿孔、消化道出血、肠瘘、腹腔脓肿、血栓栓塞等，合并骨髓异常增生综合征风险增加；
（2）人白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)-B51等位基因检测对肠白塞病诊断有一定价值，尚未发现其他确定的有助于肠白塞病诊断和鉴别诊断的实验室检查或生物学标志物；
（3）结肠镜、胶囊内镜和小肠镜检查：肠白塞病的典型结肠镜下表现是圆形或类圆形的深溃疡、火山口样溃疡，溃疡边缘清晰，呈单发或多发，多发数量<5个且互相不融合，最为典型的表现是回盲部边界清晰的单个巨大溃疡，结肠镜下典型的溃疡特征是诊断和鉴别诊断肠白塞病的重要依据之一；胶囊内镜和小肠镜检查对发现和评估肠白塞病小肠受累有一定价值；
（4）小肠计算机断层扫描造影和磁共振小肠造影对辅助肠白塞病诊断和鉴别诊断，以及并发症的发现有一定价值；
（5）经腹部肠道超声对于肠瘘、腹腔脓肿、肠壁增厚等有一定监测价值；
（6）内镜黏膜活体组织检查(以下简称活检)和手术病理发现血管炎是肠白塞病确诊的部分依据，但不建议作为诊断的必要条件。
目前本病尚无公认的有效根治方法，常见的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗和白细胞去除疗法。
一般治疗：包括休息、饮食和营养支持。急性活动期应卧床休息，合理调节饮食。重症患者应入院治疗，及时纠正水电解质紊乱。病情严重者应禁食，并予以全胃肠外营养。
药物治疗：本病的药物治疗方法主要参考克罗恩病，包括糖皮质激素、5-氨基水杨酸（5-ASA）、免疫调节剂和生物制剂疗法。
手术治疗：肠白塞病在发生肠穿孔、瘘管形成、大量肠出血以及对药物治疗无效时应选择手术治疗。肠穿孔为肠白塞病最常见最严重的并发症，穿孔好发于回盲部区域，常用的手术方式为回盲部或右半结肠切除，但术后复发率较高。
白细胞去除疗法：这是一种新的吸附型血液净化技术，通过过滤、吸附等方法选择性去除外周血液的白细胞，从而减轻这些致炎细胞对机体的免疫攻击。
肠白塞氏病虽然罕见，但对患者的影响巨大。早期发现、诊断和干预，能显著改善患者的生活质量。希望大家通过这篇文章，对肠道白塞氏病有更多了解，也让我们一起关注罕见病群体，为他们加油助力！
王红娟，山东大学第二医院，消化内科副主任， 主任医师。从事临床工作20年，积累了较为丰富的临床经验。擅长慢性胃炎、消化道溃疡、肠炎、慢性便秘、胆石症、胰腺疾病、胃肠息肉的诊治及幽门螺旋杆菌的治疗。2012年在北京协和医院进修学习消化道动力学疾病诊治；2014年到日本国立癌中心学习消化道早期肿瘤的诊治。曾获得“先进工作者”、“优秀带教老师”、“荷花杯”青年医师奖、“荷花杯”医师奖、全国消化道早癌图片大赛优胜奖等。山东省医学会消化病学分会学术发展组副组长，山东省医学伦理学会消化分会副主任委员，山东预防医学会消化道疾病筛查与防治分会副主任委员，山东省转化医学会消化病学分会常务委员，山东预防医学会慢性肝病防治分会常务委员，山东省医师协会消化医师分会委员，山东省研究型医院消化病学分会委员，山东省肠外肠内营养学分会委员，山东省医学会肝病学分会自免肝学组成员，山东中西医结合学会消化心身专业委员会委员。
戚金风，山东大学第二临床学院2024级消化内科学术型硕士研究生。
参考文献：
杨红,何瑶,王玉芳,等.肠型贝赫切特综合征（肠白塞病）诊断和治疗共识意见[J].胃肠学,2022,27(12):723-733.
文图 | 戚金风
指导老师 | 王红娟
编辑一审 | 邹文
二审 | 徐凯 赵晓珂
三审 | 刘书红
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