诊断:腺肉瘤伴肉瘤样过度生长(Adenosarcoma with sarcomatous overgrowth)——一种侵袭性子宫腺肉瘤亚型,其肉瘤成分(非腺体)占肿瘤的25%以上。

1. 概述

腺肉瘤(Adenosarcoma):

双相性肿瘤:由良性/非典型腺体成分 + 恶性间叶成分(通常低级别)组成。

好发人群:绝经前女性(平均年龄45岁),但本例25岁属年轻病例。

肉瘤样过度生长(Sarcomatous Overgrowth, SO):

定义:肉瘤成分占比≥25%,且常为高级别(如未分化肉瘤、横纹肌肉瘤)。

预后影响:SO使5年生存率从60%–70%(普通腺肉瘤)降至20%–30%。

2. 临床与病理特征

剖宫产偶然发现:

误诊风险:术中肉眼观类似肌瘤或胎盘残留,需病理确诊。

生长模式:息肉样肿块突向宫腔,可伴出血坏死。

组织学关键点:

腺体成分:可能受压变形,但无恶性上皮特征(可与癌肉瘤鉴别)。

肉瘤成分:核异型性显著,核分裂象>4/10 HPF,可伴异源性分化(如软骨、骨)。

3. 分子机制与标志物

遗传异常:

DICER1突变(部分病例):与家族性肿瘤综合征相关。

MDM2/CDK4扩增(SO区域):提示去分化进展。

妇科病理:25岁女性,剖宫产中发现子宫内结节性病变,疑似肌瘤或胎盘组织,诊断?

免疫组化:

肉瘤区:CD10+、WT1+(子宫内膜间质标记),ER/PR可能阴性。

腺体区:ER/PR+,CK+。

4. 治疗与预后

手术:全子宫切除±双侧附件切除(年轻患者可保留卵巢,但需评估DICER1突变风险)。

辅助治疗:

化疗:SO患者推荐(如吉西他滨+多西他赛),但疗效有限。

放疗:局部控制(尤其深肌层侵犯者)。

随访:每3–6个月影像学监测(肺转移最常见)。

5. 鉴别诊断

癌肉瘤(恶性混合瘤):上皮成分恶性(CK强阳性),预后更差。

间质肉瘤:缺乏腺体结构,弥漫CD10+。

总结:本例年轻患者的腺肉瘤伴SO属高危亚型,需彻底手术切除并密切随访。妊娠期激素变化可能加速肿瘤进展,未来妊娠需谨慎评估。

低级别子宫腺肉瘤伴MDM2与CDK4免疫组化过表达:病例报告及文献复习 

摘要 

引言:子宫腺肉瘤(UA)是一种罕见的恶性间叶性肿瘤,特征为良性上皮成分与恶性间质成分共存。综合基因组分析发现鼠双微体基因2(MDM2)与细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)扩增在UA中高频出现,但这些遗传改变在肿瘤生物学中的意义尚未明确。本报告呈现一例MDM2与CDK4免疫组化阳性的UA病例。

病例报告:72岁女性患者,主诉阴道流血。磁共振成像显示宫腔内11×5×7 cm肿块延伸至宫颈。术前活检未见恶性征象。行经腹全子宫切除+双侧输卵管卵巢切除术。镜下见良性腺体成分及低级别肉瘤样间质,诊断为子宫腺肉瘤IA期(pT1aNxM0)。未见肉瘤样过度生长、肌层浸润及脉管侵犯。免疫组化证实间质组织中MDM2与CDK4表达。术后12个月无复发。

结论:UA的病理诊断基于组织形态学特征。本研究证实MDM2与CDK4免疫组化检测有助于阐明UA分子遗传学特征,其表达水平与UA生物学行为的相关性需进一步研究。

图1. 活检组织免疫组化染色显示h-caldesmon(a)、α-SMA(b)、STAT6(c)和MDM2(g)阳性。h CDK4呈弱阳性。CD34(d)、CD99(e)和ALK(f)呈阴性(原始放大倍数×40)

图2. a矢状位T2加权成像(重复时间[TR]/回波时间[TE]:5,857/100 ms)显示巨大异质性高信号肿块(*),未侵犯肌层但扩张宫腔,并延伸至宫颈管(箭头)。b T1加权成像(TR/TE:625.1/10 ms)示肿块呈低信号伴局部稍高信号区(箭头)。c 表观扩散系数图示肿块呈低信号(0.97×10⁻³ mm²/s)。d 轴位扩散加权成像。e 增强后脂肪抑制T1加权成像(TR/TE:587/10 ms)示肿块不均匀强化。f 扩散加权成像(b=1,500 s/mm²,TR/TE:7,500/93.4 ms)示肿块高信号。g 盆腔¹⁸F-FDG正电子发射断层扫描-磁共振成像(PET-MRI)显示子宫肿瘤FDG摄取增高(箭头,最大标准化摄取值:6.2)。

图3. a 大体标本:息肉样肿瘤源自宫体并突入宫颈。b 苏木精-伊红染色:腺上皮呈管状结构分布,伴复杂分支及裂隙样结构。间质细胞环绕腺上皮增生形成腺周袖套(箭头)。纯间质细胞区域(*)约占总量10%,不符合肉瘤样过度生长(原始放大倍数×40)。c 图b黑框区高倍镜观:可见叶状结构,上皮无非典型性(原始放大倍数×200)。d 图b虚线框区高倍镜观:间质细胞过度生长区域核异型性显著(原始放大倍数×200)。e-h 图b黑框区高倍镜观:免疫组化示间质细胞MDM2(e)、CDK4(f)、HMGA2(g)及STAT6(h)阳性。i-l 图b虚线框区高倍镜观:间质细胞弥漫阳性表达MDM2(i)、CDK4(j)、HMGA2(k)及STAT6(l)。

图4. 病例报告事件的临床诊疗时间轴

Miyazaki Y, Yamaguchi A, Nanbu H, Shinagawa A, Fukushima M, Orisaka M, Yoshida Y. Low-Grade Uterine Adenosarcoma with Overexpression of MDM2 and CDK4 by Immunohistochemistry: A Case Report and Literature Review. Case Rep Oncol. 2024 Oct 25;17(1):1229-1238. doi: 10.1159/000541823. PMID: 39464575; PMCID: PMC11509490.